Beschreibung der Studie

Seit Juni 2017 steht mit dem Antisense-Oligonukleotid Nusinersen (Spinraza®) die erste in Europa zugelassene kausale Therapie für Patienten mit einer 5q-assoziierten SMA zur Verfügung. Die Zulassung umfasst keine Alterseinschränkungen. Nusinersen ist imstande die durch den Defekt des SMN-1-Genes mangelnde Produktion des SMN-Proteins über eine Aktivierung des SMN-2-Genes zu kompensieren. Die Applikation von Nusinersen erfolgt mittels Lumbalpunktion intrathekal in einer festen Dosis von 12 mg pro Anwendung. Die Therapie sieht nach Diagnosestellung zunächst eine Aufsättigungsphase mit vier Injektionen an den Tagen 0, 14, 28 und 63 vor. Im Anschluss erfolgt die regelmäßige und zeitlich unbegrenzte Erhaltungstherapie im Intervall von vier Monaten. Konnte im Rahmen der Zulassungsstudien für Nusinersen eine gute Wirksamkeit bei Säuglingen und Kindern dargelegt werden, so liegen bezüglich der Behandlung von Erwachsenen mit Nusinersen bislang keine Langzeitdaten vor. Ziel dieser Studie ist daher die Erfassung klinischer und laborchemischer Parameter bei erwachsenen Patienten unter Therapie mit Nusinersen am Universitätsklinikum Essen zur Evaluation des klinischen Verlaufes der spinalen Muskelatrophie.

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Studiendetails

Studienziel Veränderung in der Hammersmith functional Evaluation Score (HFMSE) nach 6 und 12 Monaten
Status Rekrutierung abgeschlossen, follow up abgeschlossen
Zahl teilnehmender Patienten 150
Stationärer Aufenthalt Keiner
Studientyp Beobachtungsstudie
Finanzierungsquelle Klinik für Neurologie Universitätsklinikum Essen

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • 5q-assoziierte SMA, molekulargenetisch gesichtert
  • geplante Therapie mit Nusinersen (zulassungsgemäß)
  • Patient ist aufklärungs- und einwilligungsfähig

Ausschlusskriterien

  • Schwangerschaft
  • lt;18. Lebensjahr

Adressen und Kontakt

An dieser Studie können Sie leider nicht mehr teilnehmen. Hier finden Sieaktuelle Muskelschwund-Studien.

Häufig gestellte Fragen

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Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die mit einer Häufigkeit von ca. 1:10.000 auftritt. Bei ca. 95% der betroffenen Patienten besteht eine homozygote Deletion des SMN-(Survival of Motor Neuron)-1-Gens auf dem Chromosom 5q13, die pathophysiologisch über eine verminderte Expression des SMN-Proteins in einem Untergang der alpha-Motoneurone im Bereich des Rückenmarkes und Hirnstammes resultiert. Klinisch führt dies zu einem Abbau der Skelettmuskulatur mit einhergehender Muskelschwäche unter Einschluss der Sprech-, Schluck-, Kau- und Atemmuskulatur. Unter Berücksichtigung der Erstmanifestation und des Schweregrades werden nach klinischen Kriterien üblicherweise vier Typen (SMA I-IV) unterschieden: • Typ I: Infantile Form mit Beginn vor der Geburt oder innerhalb der ersten sechs Lebensmonate. Freies Sitzen wird per definitionem nicht erlernt. • Typ II: Beginn im Alter von 6-18 Monaten. Freies Stehen und Gehen wird nicht erlernt. • Typ III: Beginn im Alter von 18 Monaten bis 18 Jahren. Freies Gehen wird erlernt. • Typ IV: Adulte Form mit oftmals normaler Lebenserwartung. Im Rahmen der Studie erfolgt die Auswertung von klinischen und laborchemischen Parametern, die im Rahmen der Behandlung bei erwachsenen SMA Patienten regelhaft erhoben werden.

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