Beschreibung der Studie

Es handelt sich um eine klinische Studie zur Kräftigung der Atemmuskulatur (POMPE-RMT). Ziel ist es hierbei, die Lungenfunktion bei Patienten mit M. Pompe zu verbessern und eine ggf. drohende Beatmungspflichtigkeit zu verhindern. Das Verfahren ist ein bereits etabliertes Training, das bisher hauptsächlich bei Patienten mit Lungenerkrankungen (beispielsweise COPD – Chronisch Obstruktive Lungenerkrankung) erfolgreich durchgeführt wird. In Studien konnte hier bereits nach einer Therapiedauer von 4 Wochen eine deutliche Besserung der Lungenfunktion und damit Lebensqualität erreicht werden.

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Studiendetails

Studienziel Das primäre Ziel dieser Studie ist es, die Sicherheit des repetitiven Atemmuskeltrainings auf die Atemmuskelkraft, gemessen durch Nebenwirkungen und den MIP (maximaler inspiratorischer Druck) in der aufrechten Position, zu bestimmen. Die Nebenwirkungen werden über die gesamte Studiendauer erfasst, die Messung des Trainingserfolgs anhand des MIP erfolgt bei Endauswertung als Änderung zwischen Baseline und letztem Besuch.
Status Rekrutierung abgeschlossen, follow up abgeschlossen
Zahl teilnehmender Patienten 12
Stationärer Aufenthalt Keiner
Studientyp Interventionell
Finanzierungsquelle Friedrich-Baur-Insitut

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Der Patient ist bereit und in der Lage, eine unterzeichnete Einverständniserklärung vorzulegen.
  • Der Patient hat einen saure-α-Glucosidase [GAA] -Enzymdefizit, der durch GAA-Genmutationen bestätigt wurde.
  • Der Patient ist in der Lage und bereit, während der gesamten Studie Lungenfunktionstests (PFT) sowie Blutentnahmen für Kapillarblutgasanalysen (pO2, pCO2) durchzuführen, ein Tagebuch zu führen und Fragebögen zu beantworten

Ausschlusskriterien

  • Ein Patient, der eines der folgenden Kriterien erfüllt, kann nicht in diese Studie eingeschlossen werden:
  • Der Patient benötigt invasive Beatmung (nicht-invasive Beatmung ist erlaubt).
  • Der Patient nimmt an einer weiteren klinischen Studie teil, bei der eine Untersuchung durchgeführt wird.
  • Der Patient kann keine Lungenfunktionstests (PFT) durchführen.
  • Der Patient kann nach Ansicht des Untersuchenden die Anforderungen der Studie nicht einhalten.

Adressen und Kontakt

An dieser Studie können Sie leider nicht mehr teilnehmen. Hier finden Sieaktuelle Stoffwechselstörung-Studien.

Häufig gestellte Fragen

In unserem übersichtlichen Ratgeber finden Sie alle Antworten zu Fragen über klinische Studien.

Ratgeber öffnen

Der M. Pompe (LOPD) ist eine seltene, autosomal rezessive Erkrankung. Durch eine Mutation im GAA-Gen kommt es zu einem Mangel an saurer alpha-Glucosidase, die für den Abbau von Glykogen verantwortlich ist, welches hierdurch Akkumuliert. Diese resultierende Akkumulation von Glykogen in Körpergeweben, insbesondere Herz-, Atemwegs-spezifischen und Haupt-Skelettmuskelgruppen, stört die Architektur und Funktion der betroffenen Zellen, was zu einem Zelluntergang in betroffenen Geweben führt. Typische klinische Symptome bei Patienten mit LOPD sind eine langsam progrediente Myopathie vorwiegend der proximalen Muskeln im Rumpf und im Becken- und Schultergürtel (Gliedergürtel-Myopathie, LGMD), sowie eine unterschiedlich ausgeprägte respiratorische Beteiligung, die sehr variable zwischen der Kindheit und dem hohen Erwachsenenalter manifestieren kann. Etwa ein Drittel der Patienten benötigt eine nichtinvasive oder invasive Beatmung. Die Lebenserwartung ist durch das Fortschreiten der Atemmuskelschwäche und ggf. Atemversagen verkürzt. Alglucosidase alfa wurde als Enzymersatztherapie (ERT) zur Behandlung des M. Pompe entwickelt und ist bis heute die einzige zugelassene Therapie. Klinische Studien wurden bei Patienten mit infantiler und der Erwachsenenform des M. Pompe (LOPD) abgeschlossen, die eine Verlangsamung des Krankheitsverlaufs und bei einem Teil der Patienten eine Verbesserung der Muskelfunktion zeigen konnten. Trotz der ERT-Behandlung zeigen jedoch bis zu einem Drittel der Patienten ein suboptimales Ansprechen auf die Therapie. In mehreren Studien wurde die volitionale Atemmuskelkraft durch forcierte Vitalkapazität (FVC), forciertes exspiratorisches Volumen in der 1. Sekunde des FVC-Manövers (FEV1), maximalen inspiratorischen Druck (MIP) und maximalen exspiratorischen Druck (MEP) gemessen. Die Ergebnisse zeigten in einigen Fällen eine Stabilisierung der Lungenfunktion basierend auf der FVC. Verbesserungen bei MIP und MEP zeigten, dass die Wirkung der ERT auf die Atemkraft nur mäßig ist. Zum größten Teil wurde eine Erhöhung der Atemstärke kurz nach dem Beginn der ERT (4-6 Monate) erreicht und dann über die Dauer der Studie aufrechterhalten. Das Atemmuskeltraining (RMT) ist bei Patienten mit chronisch obstruktiver Lungenerkrankung (COPD) bekannt und etabliert. Das inspiratorische Muskeltraining wird von der American Thoracic Society / European Respiratory Society (ATS / ERS) in Leitlinien zur pulmonalen Rehabilitation bei Patienten mit Verdacht auf oder nachgewiesener Atemmuskelschwäche empfohlen. Größere Studien zum RMT bei LOPD-Patienten sind allerdings selten. Das Hauptziel der Studie ist die Sicherheit und die Bestimmung der Wirksamkeit und von repetitivem Atemmuskeltraining auf die Atemmuskelkraft, gemessen durch MIP (maximaler inspiratorischer Druck) in der aufrechten Position, sekundäre Messziele sind die Wirkung auf FVC, FEV1, MEP und Sauerstoffsättigung, sowie funktionelle Ausdauer (6MWT mit Borg-Skala) und Verbesserung der Lebensqualität, gemessen durch St. George Respiratory Questionnaire (SGRQ) und Modified Medical Research Council (MMRC-) für Dyspnoe. Zusätzlich wird der Effekt einer Trainingspause von sechs Wochen nach sechs Wochen Training unter Verwendung der oben genannten Variablen untersucht.

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