Beschreibung der Studie

Nierensteinleiden gehören zu den häufigsten gesundheitlichen Belastungen in den Industrie-ländern und tragen zur Entstehung von chronischer Niereninsuffizienz bei. Die Folgen für die Betroffenen und die Gesellschaft sind weitreichend; sowohl in gesundheitlicher, sozialer als auch volkswirtschaftlicher Hinsicht. Die zugrunde liegende molekulare Störung bei Patienten mit Nierensteinleiden, Nephrokalzinose und/oder Hyperkalziurie ist oftmals unbekannt. Eine vollständige Mutationsanalyse in über 35 bekannten Krankheitsgenen in einer größeren Patientenkohorte war mit den verfügbaren technischen Methoden bis vor Kurzen sehr kostspielig und nur schwer durchführbar. Durch die Einführung von neuartigen Amplifizierungs- und "next-generation" Sequenzierungsmethoden hat sich die Situation im Verlauf der letzten Jahre geändert. In Zusammenarbeit mit dem Labor von Prof. Friedhelm Hildebrandt (Boston Children´s Hospital/Harvard Medical School) haben wir eine neuartige high-throughput Methode entwickelt und implementiert, die wir nun erstmals in einer deutschen Kohorte mit Nierensteinleiden, Nephrokalzinose und/oder Hyperkalziurie zum Einsatz bringen möchten. In einem Pilotprojekt mit ca. 100 vorwiegend erwachsenen Patienten konnte gezeigt werden, dass die Prävalenz monogener Erkrankungsformen höher zu liegen scheint, als bislang angenommen. Entsprechend wurde die Hypothese formuliert, dass das Vorkommen von hypomorphen Mutationen eine Determinante für Nierensteinleiden, Nephrokalzinose und/oder Hyperkalziurie im Erwachsenenalter darstellt. Die zu gewinnenden Erkenntnisse werden zum Verständnis der Pathogenese von Nierensteinleiden, Nephrokalzinose und Hyperkalziurie beitragen. In der Zukunft versprechen wir uns, anhand von identifizierten Mutationen eine Risikoprognose zur Entwicklung einer chronischen Niereninsuffizienz zu treffen.

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Studiendetails

Studienziel Identifikation einer Mutation in einem bekannten Kranheitsgene und Korrelation mit dem klinischen Phänotyp.
Status Teilnahme möglich
Zahl teilnehmender Patienten 200
Stationärer Aufenthalt Keiner
Studientyp Beobachtungsstudie
Finanzierungsquelle Universitätsklinik Freiburg

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Patienten mit Nierensteinleiden, Nephrocalcinose und/oder Hyperkalziurie.

Ausschlusskriterien

  • Patienten mit bereits bekannter ursächlicher genetischer oder nicht-genetischer ursächlicher Grunderkrankung.

Adressen und Kontakt

Klinik für Urologie, Freiburg im Breisgau

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Klinik für Endokrinologie und Nephrologie, Leipzig

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Häufig gestellte Fragen

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Ratgeber öffnen

Mittels einer neuartigen high-throughput Mutationsanalyse wollen wir DNA von Patienten mit Nierensteinen, Nephrokalzinose und/oder Hyperkalziurie auf Mutationen in Genen testen, die eine bekannte Assoziation mit Nierensteinleide, Nephrokalzinose und verwandten Störungen der Harnzusammensetzung aufweisen. Darüber hinaus möchten wir neue Gene identifizieren, die mit dem erwähnten Phänotyp in Zusammenhang stehen könnten.Der genaue Anteil der genetisch determinierten Nierensteinleiden und verwandten Erkrankungen (insbesondere bei Erwachsenen) ist bislang nur unzureichend untersucht. Grund hierfür ist, dass die vollständige Mutationsanalyse bislang zu kostspielig und für den Patienten oftmals nicht verfügbar war. Dennoch tragen Nierensteinleiden und verwandte Störungen erheblich zur Entstehung von chronischer Niereninsuffizienz bei. Nun soll untersucht werden, wie hoch der Anteil einer monogenen Disposition (keine detektierbare pathogene Variante vs. hypomorphe Mutation vs. 0-Mutation) in der jeweiligen Altersgruppe liegt. Darüber hinaus soll in den Fällen ohne detektierbare pathogene Variante in bekannten Krankheitsgenen eine Mutationsanalyse in neuartigen Kandidatengenen erfolgen. Die DNA der Patienten soll gelagert und für zukünftige Untersuchungen von bisher noch unbekannten Genen verwendet werden. Die zu gewinnenden Erkenntnisse werden zum Verständnis der Pathogenese von Nierensteinleiden, Nephrokalzinose und Hyperkalziurie beitragen und potentiell eine individualisierten Therapie ermöglichen. Zusätzliche Untersuchungen am Patienten werden nicht erforderlich sein, wir benötigen lediglich eine Blutprobe zur DNA-Extraktion und gegebenenfalls zur Gewinnung von Zellen zur Immortalisierung für weitere funktionelle Untersuchungen der Relevanz einer Mutation. Die im Rahmen dieser Untersuchungen erhobenen medizinischen und persönlichen Informationen werden für wissenschaftliche Zwecke genutzt. Es bestehen keine finanziellen oder vertraglichen Verpflichtungen gegenüber Dritten. Alle Arbeitsweisen entsprechen den ICH-GCP-Empfehlungen.

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