Beschreibung der Studie

Viele metabolische Erkrankungen führen aufgrund unterschiedlichster enzymatischer Defekte (defekte Energiegewinnung in den Energiekraftwerken der Zelle, Defekt in der Nutzung bestimmter Energiequellen, fehlerhafter Abbau spezifischer Substanzen) zu einer Unterversorgung der Zelle mit Energie und damit einem Funktionsverlust spezifischer Organfunktionen. Ursächlich ist eine Veränderung in einem einzelnen Gen, welches zu spezifischen Funktionsverlusten führt. Die entstehenden Komplikationen sind abhängig von den betroffenen Geweben. Eine Gemeinsamkeit besteht in der Tatsache, dass eine Störung des Zellmilieus häufig zur Störung der intrazellulären Energiegewinnung führt. Ein Problem bei der Erforschung der hierzu führenden Mechanismen ist häufig durch nicht vorhandene Untersuchungsmodelle bedingt. Die Immunzellen im peripheren Blut (weisse Blutkörperchen) tragen eine komplette Austattung aller im Körper vorhandenen Enzyme und sind im Rahmen einer peripher-venösen Blutentnahme einfach zu gewinnen. Ziel der Studie ist es, bei Patienten mit unterschiedlichen Enzymdefekten (d.h. unterschiedlichen metabolischen Erkrankungen, die den Energiestoffwechsel betreffen), welche zu einer zellulären Energieunterversorgung führen, im Rahmen einer Routine-Blutentnahme weisse Blutkörperchen zu gewinnen und in einem Zellkultursystem zu kultivieren. Mit grundlagenwissenschaftlichen Methoden soll zunächst untersucht werden, ob und wie sich die Energiegewinnung in den Energiekraftwerken der Zelle bei den unterschiedlichen Defekten unterscheidet. In einem zweiten Schritt soll die Frage beantwortet werden, ob durch die Zugabe bestimmter Substanzen (z.B. Nährstoffe, pharmakologische wirksame Komponenten) der Stoffwechsel in den Energiekraftwerken beeinflusst werden kann. Die Studie soll ein besseres Verständnis pathologischer Vorgänge auf subzellulärer Ebene ermöglichen und möglicherweise Hinweis für neue Therapieansätze liefern.

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Studiendetails

Studienziel Unterschiede im mitochondrialen und Energiestoffwechsel zwischen Kontrollen und Patienten durch vergleichende Untersuchungen der T-Lymphozyten in einem speziellen Zellkultursystem.
Status Teilnahme bald möglich
Zahl teilnehmender Patienten 60
Stationärer Aufenthalt Keiner
Finanzierungsquelle Uniklinik FreiburgZentrum für Kinder- und Jugendmedizin

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Enzymatisch/genetisch gesicherte Stoffwechselerkrankung des Intermediärstoffwechsels (Patienten / Arm2)

Ausschlusskriterien

  • zusätzliche Erkrankungen, die den Energiestoffwechsel beeinflussen

Adressen und Kontakt

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg im Breisgau

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Häufig gestellte Fragen

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Im vorgeschlagenen Projekt geht es um die Charakterisierung des mitochondrialen Energiestoffwechsels bei unterschiedlichen monogenetischen metabolischen Erkrankungen, welche die Energiegewinnung aus Fettsäuren (Beta-Oxidationsstörungen), aus Aminosäuren (Organoazidurien), aus Kohlenhydraten/Glykogen (Glykogenosen) oder den korrekten Abbau bestimmter Produkte des lysosomalen Stoffwechsels (Glykosphingolipide, M. Fabry, Glukocerebroside, M. Gaucher) negativ beeinflussen. Klinische Konsequenz aus allen genannten Erkrankungen ist eine Störung der intrazellulären Homöostase, bei der es bedingt durch einen Mangel an energiehaltigem Substrat oder Akkumulation potentiell toxischer Substanzen zu einer mitochondrialen und sekundär zu einer zellulären Schädigung kommt. Dies führt zu akuten oder chronischen lebensbedrohlichen Komplikationen mit Organausfällen insbesondere in Mitochondrien-reichen und energieabhängigen Organen wie dem zentralen Nervensystem, dem Herzen, der Leber oder der Niere. Für die genannten Erkrankungen existieren Therapieansätze in Form diätetischer Interventionen (Beta-Oxidationsstörungen/Organoazidurien/Glykogenosen) oder einer Enzymersatztherapie (M. Fabry/M. Gaucher), welche in Ihrer Auswirkung auf dem mitochondrialen Energiestoffwechsel nicht gut verstanden sind. T-Lymphozyten sind reich an Mitochondrien, metabolisch sehr aktiv und zugleich leicht zugängliches Untersuchungsmaterial. Ziel der Studie ist daher die Untersuchung von T-Lymphozyten gesunder Probanden sowie von Patienten mit einem der o.g. Stoffwechseldefekte. In einem ersten Schritt sollen Unterschiede des mitochondrialen Energiestoffwechsels unter basalen Bedingungen mit grundlagenwissenschaftlichen Methoden untersucht werden. Im Anschluss soll der mitochondriale Energiestoffwechsel unter Zugabe bestimmter Nährstoffe (z.B. Kohlenhydrate, Eiweiß, Lipide) oder pharmakologisch aktiver Substanzen (z.B. α-Galaktosidase A, Imiglucerase A, Anti-Oxidantien, synthetisch veränderte Fettsäuren) analysiert werden. Ziel der Studie ist ein besseres Verständnis des mitochondrialen Energiestoffwechsels unter pathologischen Bedingungen und die Evaluation möglicher Einflussgrößen unter dem Aspekt neuer Therapieoptionen.

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