Beschreibung der Studie

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine Gruppe seltener, angeborener, schwerwiegender blasenbildender Hauterkrankungen. Hierbei kommt es meist in den ersten Lebenstagen oder -wochen zu Blasenbildung und Wunden, teils spontan, teils nach mechanischer Belastung. Neben der Haut sind oftmals auch Schleimhäute, Haare und Nägel betroffen. In Deutschland wird von 1500 bis 2000 EB-Betroffenen ausgegangen, wobei gerade bei mild-betroffenen Patienten die Dunkelziffer hoch ist. Gedeihstörungen sind ein typisches Charakteristikum der EB. Bei bestimmten EB-Formen sind bis zu 80 % der Betroffenen bis zum Erwachsenenalter untergewichtig. Als Gründe hierfür werden zum einen eine verminderte Nahrungsaufnahme durch orale und ösophageale Beteiligung, zum anderen die durch Schleimhautdefekte gestörte Absorption von Nährstoffen und der aufgrund der chronischen Wunden stark erhöhte Energiebedarf angenommen. Allerdings nehmen auch mit Ernährungssonden versorgte Kinder mit EB nur in 21% langfristig an Gewicht zu. Traditionell wird das kindliche Wachstum anhand von Perzentilenkurven beurteilt. Diese entstehen aus gepoolten auxologischen Messpunkten (z.B. Größe, Gewicht, Body mass index (BMI), Kopfumfang) von Kindern eines bestimmten Kollektives (in der Regel Bevölkerungsdurchschnitt, aber auch Kinder mit bestimmten Erkrankungen). Das Wachstum bei Kindern mit EB scheint eigenen Regeln zu folgen. EB-spezifische Wachstumskurven fehlen bislang, werden jedoch dringend für die Prognose, die Beratung der Familien und zur Planung von klinischen Therapiestudien benötigt. Diese retrospektive Studie verwendet Größen- und Gewichtsbestimmungen von EB-Patienten, die im EB-Zentrum Freiburg in den vergangenen 15 Jahren vorstellig waren. Aus diesem Datensatz werden EB-spezifische Wachstumskurven berechnet.

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Studiendetails

Studienziel Retrospektive Auswertung aus der Krankenakte: - Gewicht in kg, Messung bei klinischen Vorstellungen im Epidermolysis bullosa-Zentrum Freiburg mittels geeichter Waage - Körpergröße in cm, Messung bei klinischen Vorstellungen im Epidermolysis bullosa-Zentrum Freiburg, Messung mittels geeichtem Stadiometer oder Maßband Der primäre Endpunkt ist das Vorliegen einer Dystrophie (Gewicht und Größe <3. Perzentile der WHO-Referenzkurven).
Status Rekrutierung abgeschlossen, follow up läuft noch
Zahl teilnehmender Patienten 700
Stationärer Aufenthalt Keiner
Finanzierungsquelle Epidermolysis bullosa-Zentrum Freiburg, Klinik für Dermatologie und Venerologie

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Gesicherte Diagnose einer Epidermolysis bullosa; mindestens eine Vorstellung im Epidermolysis bullosa-Zentrum Freiburg.
  • Daten zu Größe und Gewicht sowie die Diagnose für die retrospektive Auswertung werden aus dem Zeitraum von 2002 bis dato aus den Patientenakten entnommen. Die prospektive Datenerfassung erfolgt ab positivem Ethikvotum 04/2017 bis Sommer 2018.

Ausschlusskriterien

  • Keine gesicherte Epidermolysis bullosa; keine klinische Vorstellung im Epidermolysis bullosa-Zentrum Freiburg.

Adressen und Kontakt

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Häufig gestellte Fragen

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Epidermolysis bullosa (EB) ist eine Gruppe seltener, angeborener, schwerwiegender Hauterkrankungen mit einer Inzidenz von ca. 1:25000. Hierbei kommt es meist in den ersten Lebenstagen oder -wochen zu Blasenbildung und Wunden, die teils spontan, teils nach mechanischer Belastung auftreten. Man unterscheidet, je nach betroffenem Strukturprotein in der Haut und dadurch bedingter Spaltbildungsebene, unterschiedliche EB-Subtypen mit jeweils lokalisierten und generalisierten Ausprägungen. Neben der Haut sind oftmals auch Schleimhäute, Haare und Nägel betroffen, bei generalisierten Subtypen werden auch extrakutane Symptome wie Gedeihstörungen in 1-50 % beobachtet. Die bislang vorliegenden Daten zum Wachstum von EB-Patienten stammen überwiegend aus dem US-amerikanischen EB-Register, das auf einer klinisch-morphologischen Einteilung beruht. Inzwischen ist eine präzise, molekulargenetische Diagnostik möglich, sodass sich die Frage nach der Genotyp-Phänotyp-Korrelation des Wachstumsverhaltens stellt. Traditionell wird das kindliche Wachstum anhand von Wachstumskurven (auch: Perzentilenkurven) beurteilt. Diese entstehen aus gepoolten auxologischen Messpunkten (z.B. Größe, Gewicht, Body mass index (BMI), Kopfumfang) von Kindern eines bestimmten Kollektives. Bei chronischen Erkrankungen fallen anhand des Vergleiches mit Referenzkurven oftmals Abweichungen zum Wachstumsverhalten gesunder Kinder im Sinne einer Gedeihstörung auf. Der klinischen Erfahrung nach verläuft das Wachstum von Kindern mit EB oftmals unterhalb der 3. Perzentile oder stagniert ganz. Als Gründe hierfür werden erstens eine verminderte Nahrungsaufnahme durch Schleimhautbeteiligung an Mund und Speiseröhre, zweitens eine gestörte Absorption von Nährstoffen und drittens der aufgrund der chronischen Wunden stark erhöhte Energiebedarf angenommen. Darauf aufbauend wird häufig die Indikation zur Sondenernährung mit operativer Anlage eines Gastrostomas gestellt, allerdings nahmen in einer Beobachtungsstudie zu Sondenernährung bei EB nur 21% der mit Gastrostoma versorgten Kinder langfristig an Gewicht zu. Angesichts der oben beschriebenen Beobachtungen stellt sich aber die Frage, ob Kinder mit EB aufgrund der veränderten körperlichen Grundvoraussetzungen überhaupt mit dem Referenzkollektiv gesunder Kinder verglichen werden sollten oder ob das Wachstum bei diesen Kindern nicht vielmehr eigenen Regeln folgt. Dies könnte genetisch determiniert sein, aber auch durch weitere modifizierende Faktoren (Nährstoffversorgung, chronische Wunden und Entzündung, Umweltbedingungen, modifier genes) bedingt sein. An das EB-Zentrum Freiburg sind circa 1300 Patienten angebunden, bei denen die EB-Diagnose zu circa 90% molekulargenetisch gesichert ist. In dieser retrospektiven Analyse werden aus Messdaten für Größe und Gewicht aus den vergangenen 15 Jahren erkrankungsspezifische Wachstumskurven für Gewicht, Größe und BMI generiert und den Referenzdaten der Weltgesundheitsorganisation (WHO) für gesunde Kinder gegenüber gestellt. Es ergeben sich folgende Fragestellungen: 1. Weisen Epidermolysis bullosa-Betroffene im Vergleich zu den Referenzdaten Gesunder (WHO-Wachstumsperzentilen) häufiger Gedeihstörungen auf? 2. Ist das Vorkommen und Ausmaß solcher Wachstumsabweichungen vom Referenzkollektiv abhängig vom Epidermolysis bullosa-Subtyp? 3. Haben neben dem Genotyp andere, modifizierende Faktoren Einfluss auf das Wachstumsverhalten bei Epidermolysis bullosa-Betroffenen?

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