Beschreibung der Studie

Beim Morbus Fabry handelt es sich um eine Speichererkrankung, bei denen bestimmte Zwischenprodukte des Zellstoffwechsels in den dafür zuständigen subzellulären Kompartimenten (Lysososmen) nicht abgebaut werden können und daher akkumulieren. Ursächlich sind Mutationen im sogenannten GLA-Gen, welches für das lysosomale Enzym α-Galaktosidase A kodiert und eine wesentliche Rolle im Abbau der Zwischenprodukte spielt. Ablagerungen in multiplen Zellen und Organsystemen führen zu lebensbedrohlichen Komplikationen (chronischer Nierenerkrankung, Herzversagen, Schlaganfälle). Über die auf zellulärer Ebene ablaufenden, verantwortlichen Mechanismen ist wenig bekannt. Es wurde gezeigt, dass der zelleigene Entsorgungsprozess (Autophagie) in den Nierenkörperchen gestört ist und zu Gewebsveränderungen mit Nierenschaden führt. Seit kurzem wird vermutet, dass die gesamte funktionelle Einheit der Niere inklusive Tubulus-System am Funktions-verlust des Nierengewebes beteiligt ist. Ziel der Studie ist daher die Etablierung eines geeigneten humanen Zellmodells mittels Gewinnung von tubulären Nierenzellen aus dem Urin männlicher Fabry Patienten und gesunder männlicher Probanden. Das tubuläre System ist in viele energiepflichtige Transportvorgänge eingebunden und daher reich an Mitochondrien (Energiekraftwerke der Zellen). Es soll untersucht werden, ob und wie ein gestörter zellulärer Entsorgungsmechanismus den mitochondrialen Energiestoffwechsel / die Qualitätskontrolle beeinflusst und ob sich aus den gewonnenen Erkenntnissen neue Therapieoptionen ergeben. Zeitgleich sollen von Patienten und gesunden Probanden Blut- und Urinproben gewonnen und systembiologische Analysen (Metabolom- und Proteomstudien) durchgeführt werden, um die erhobenen Daten in einen metabolisch-biochemischen Gesamtkontext einzuordnen.

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Studiendetails

Studienziel Etablierung und Charakterisierung humaner renaler Epithelzellinien von männlichen Morbus Fabry Patienten und männlichen, gesunden Probanden zur Erforschung der Entstehung chronischer Niereninsuffizienz.
Status Teilnahme bald möglich
Zahl teilnehmender Patienten 20
Stationärer Aufenthalt Keiner
Finanzierungsquelle Universitätsklinikum Freiburg

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Enzymatisch/molekulargenetisch gesicherte Diagnose eines M. Fabry

Ausschlusskriterien

  • Nierenerkrankungen / Risikofaktoren , welche mit der Entstehung von Nierenerkrankungen assoziiert sind.

Adressen und Kontakt

Kinderklinik, Freiburg im Breisgau

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Häufig gestellte Fragen

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Beim Morbus Fabry handelt es sich um eine X-chromosomal vererbte lysosomale Stoffwechselerkrankung. Bedingt durch einen Defekt des lysosomalen Enzyms α-Galaktosidase A, kommt es zur Akkumulation von Glykosphingolipiden (insbesondere Globotriaosylceramid) in zahlreichen Zellen und Geweben. Dies führt zu voranschreitenden, lebensbedrohlichen Komplikationen wie chronischem Nierenversagen, kardiovaskulären Erkrankungen und neurologischen Komplikationen. Die chronische Nierenerkrankung trägt wesentlich zur Morbidität und Mortalität der Patienten bei. Bislang wurden insbesondere Veränderungen im Nierenkörperchen für den Verlust der Nierenfunktion bei Morbus Fabry verantwortlich gemacht. Neue Daten zeigen, dass das renale tubuläre System ebenfalls beteiligt ist. Pathophysiologisch besteht der Verdacht, dass der zelluläre Recyclingprozess (Autophagy) in den Nierenkörperchen bedingt durch den Ausfall der α-Galaktosidase A so gestört ist, dass es zur Zellschädigung kommt. Inwieweit dies auch für den tubulären, sehr Transport-aktiven und daher Mitochondrien-reichen Abschnitt der Niere gilt, und welchen Einfluss dies auf den Energiestoffwechsel der tubulären Zellen hat, soll mittels Etablierung von humanen renalen Epithelzelllinien von Morbus Fabry Patienten und gesunden Kontrollen evaluiert werden.

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