Beschreibung der Studie

Nierensteinleiden stellen eine Volkskrankheit dar, die mit wiederkehrenden Verläufen einhergeht und zur chronischen Nierenschwäche führen kann. Neben Umweltfaktoren spielt die genetische Veranlagung eine entscheidende Rolle in der Entstehung von Nierensteinen. Zur vollständigeren Dokumentation und besseren Detektion genetischer Ursachen haben wir an der Universität Leipzig ein klinisches Patienten-Register für erblich bedingte Nierensteinleiden ins Leben gerufen. Im Register sollen "Stein-Patienten" eingeschlossen werden, bei denen eine genetische Veranlagung zu vermuten ist. Unser Ziel ist es, ein deutschlandweites Register für erblich bedingtes Nierensteinleiden zu etablieren.

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Studiendetails

Studienziel Mutationsanalyse von über 30 bekannten Nierenstein-verursachenden Genen und Phänotypisierung mit Hilfe eines klinischen Fragebogens und Bestimmung biochemischer Parameter in Urin und Serum, sowie der Nierensteinzusammensetzung.
Status Teilnahme möglich
Zahl teilnehmender Patienten 4000
Stationärer Aufenthalt Keiner
Studientyp Epidemiologische Studie
Finanzierungsquelle Deutsche Forschungsgemeinschaft

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Erstmanifestation unter 40 Lebensjahre oder
  • positive Familienanamnese (erstgradige Verwandte) oder
  • mindestens 3 Rezidiv-Steine oder
  • spezifisch hereditäre Phänotypen (z.B. Cystinurie, Nephrokalzinose) oder
  • nachweisbar hereditäres Nierensteinleiden mit vorhandener genetischer Diagnose

Ausschlusskriterien

  • Patienten mit einem sekundären Nierensteinleiden, beispielsweise aufgrund eines primären Hyperparathyreoidismus, eines Malignoms, oder einer Sarkoidose.

Adressen und Kontakt

Klinik und Poliklinik für Urologie, Leipzig

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Klinik für Urologie, Freiburg im Breisgau

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Klinik II für Innere Medizin - Nephrologie, Rheumatologie, Diabetologie und Allgemeine Innere Medizin, Köln

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Häufig gestellte Fragen

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Mit einer Lebenszeitprävalenz von rund 10% ist die Nephrolithiasis eine Volkskrankheit, die mit einer erheblichen Morbidität und rekurrenten Verläufen bis hin zur chronischen Niereninsuffizienz einhergeht. Neben Umweltfaktoren spielt die genetische Prädisposition eine entscheidende Rolle. Zur vollständigeren Dokumentation und besseren Detektion genetisch bedingter Störungen haben wir an der Universität Leipzig ein klinisches Patienten-Register für hereditäre Nierensteinleiden ins Leben gerufen. Wir wollen Daten zur Häufigkeit monogener Nierensteinformen, klinischem Verlauf und Korrelation mit dem identifizierten Genotyp dokumentieren. Im Register sollen "Stein-Patienten" eingeschlossen werden, bei denen eine genetische Prädisposition/Ursache zu vermuten ist. Unser Ziel ist es, ein deutschlandweites Register für hereditäre Nierensteinleiden zu etablieren.

Quelle

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