Beschreibung der Studie

Der vorrangige Zweck dieser Studie ist die Entnahme von Liquor cerebrospinalis (CSF), also der Flüssigkeit, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt. Der CSF kann Informationen über das Gehirn und das Nervensystem geben, die nicht auf andere Art gewonnen werden können. Der CSF wird durch ein Verfahren entnommen, das Lumbalpunktion genannt wird. Im Rahmen dieser Studie werden auch bestimmte Daten erfasst. Die Ergebnisse dieser Studie können zur Gewinnung neuer Erkenntnisse über die Huntington-Krankheit (HK) beitragen.

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Studiendetails

Studienziel Erstellung einer qualitativ hochwertigen Sammlung an CSF-Proben für die Evaluation von Biomarkern sowie Signal- und Stoffwechselwegen bei der HK, was wiederum die Entwicklung neuer Therapien für die HK ermöglichen soll.
Status Teilnahme möglich
Zahl teilnehmender Patienten 600
Stationärer Aufenthalt Keiner
Finanzierungsquelle CHDI Foundation Inc.
Weitere Informationen Studienwebseite

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Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Alter zwischen 21-75 Jahre
  • Einwilligungsfähig oder ein rechtlicher Vertreter
  • Fähig die Studienprozeduren zu befolgen: Nüchtern sein, Blutentnahme und Lumbalpunktion
  • Teilnehmer ist in Enroll-HD eingeschlossen
  • Die Enroll-HD Visite fand innerhalb von 3 Monaten des 2. Studienbesuchs statt (Besuch 2, Probenentnahme)

Ausschlusskriterien

  • Teilnahme an einer anderen Studie oder Einnahme eines Studienmedikamentes 30 Tage vor der Probenentnahme (Besuch 2)
  • Bekannte Intoxikationen, Drogen- oder Alkohol Missbrauch oder Abhängigkeit
  • Bei der Verwendung von Antidepressiva, psychoaktive, psychotrophe oder anderen Medikationen oder Nahrungsergänzungsmittel zur Behandlung von HK: Verwendung von unsachgemäßen (z.B. nicht-therapeutisch hoch) oder instabilen Dosen 30 Tage vor der Probenentnahme
  • Signifikante allgemeinmedizinische, neurologische oder psychiatrische Ko-Morbiditäten, die die Studienteilnahme beeinträchtigen könnten
  • Nadelphobie, häufige Kopfschmerzen, signifikant untere Wirbelsäulendeformität oder eine größere Operation
  • Thrombozytenaggregationshemmer oder Antikoagulationstherapie 14 Tage vor der Probenentnahme (z.B. aspirin, clopidogrel, dipyridamol, warfarin, dabigatran, rivaroxaban und apixaban)
  • Bekannte Blutgerinnungsstörung
  • Abnormales Blutbild oder Gerinnungswerte:
  • 2fach erhöhtes CRP
  • Vorhersehbare Non-Compliance des Patienten
  • Fehlende Bereitschaft sich den Prozeduren der Studie zu unterziehen.

Adressen und Kontakt

University Hospital Ulm, Ulm, Baden-Württemberg

Ansprechpartner: Sonja Trautmann

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Häufig gestellte Fragen

In den nächsten Jahren werden mehrere klinische Studien initiiert werden, die neue therapeutische Ansätze zur Behandlung der HK erforschen. In Vorbereitung auf diese zukünftige Studien werden Biomarker benötigt, die folgende Auswertungen ermöglichen sollen: (1) Wie gut haben neue Therapiestrategien das gewünschte molekulare Ziel erreicht und was für einen biologischen Effekt hat dies (pharmakodynamische Marker). (2) Wie effektiv sind diese neuen Therapiestrategien, um klinische Symptome zu verbessern (Wirksamkeits-Biomarker). (3) In welchem Stadium befinden sich in Studien eingeschlossene Patienten während der Studie (Krankheitsprogressions-Biomarker). Der Liquor cerebrospinalis (cerebrospinal fluid, CSF) ist ein ideales Kompartiment zur Entwicklung von Biomarkern bei der HK, insbesondere von pharmakodynamischen Markern, da der CSF engen Kontakt zum Gehirn hat. Ergebnisse präklinischer Studien an Tieren sowie humane post mortem-Studien am Gehirn legen nahe, dass der Kynurenin-Stoffwechsel (kynurenine pathway, KP) bei der HK fehlreguliert ist. Deshalb könnte eine Strategie zur Behandlung der HK auf diesen Stoffwechselweg zielen. Der KP ist aber bisher noch nicht ausreichend bei HK-Patienten und prämanifesten HK-Genträgern untersucht worden. Um die vermutete Fehlregulierung weiter zu analysieren und die interindividuelle Variabilität dieser Fehlregulation zu charakterisieren, möchten wir die Konzentrationen der Hauptstoffwechselprodukte des KP im CSF und Plasma von HK-Patienten, von prämanifesten HK-Genträgern und von gesunden Kontrollen messen. Die Ergebnisse dieser Studie sollen nicht nur die Rationale für eine auf die Modulation des KP abzielende Therapiestrategie liefern, sondern auch dazu dienen, spezifische KP-Metaboliten zu identifizieren, die als pharmakodynamische Marker für klinische Studien, die versuchen den KP zu modulieren (z.B. durch Kynureninmonooxygenase-Inhibitoren), angewendet werden können. Ferner werden derzeit therapeutische Ansätze untersucht, die versuchen, das Huntingtin-Protein (HTT) im Gehirn herab zu regulieren. In Tierversuchen konnte gezeigt werden, dass dies ein vielversprechender Ansatz ist. Hier wäre es jedoch für zukünftige klinische Studien überaus wichtig, zeigen zu können, dass das Ziel einer HTT-Reduktion im menschlichen Gehirn erreicht worden ist. Es sind jüngst Methoden entwickelt worden, die HTT im CSF quantifizieren können. Das Ziel der HDClarity-Studie ist es, die Entwicklung und Validierung von CSF-HTT-Analysen voranzutreiben, indem bei HK-Patienten, prämanifesten Genträgern und gesunden Kontrollen die HTT-Konzentrationen im CSF und Plasma gemessen werden. Dies soll zur Entwicklung eines Standards zur Messung von CSF-HTT in Studien, die auf die HTT-Absenkung abzielen, genutzt werden. Bisherige CSF- und Plasma-HK-Biomarkerstudien haben bereits zu einer Reihe von weiteren Markern geführt, die möglicherweise bei der HK dysreguliert sind. Allerdings müssen die Regulation für diese vielversprechenden Kandidaten zunächst in einer unabhängigen Kohorte - mit möglichst quantitativen Assays - repliziert werden. Deshalb sollen Proben aus der HDClarity-Studie auch dazu verwendet werden, das Potential dieser potentiellen Biomarker und anderer Biomarker zu untersuchen, um sie damit als validierte HK-Biomarker etablieren zu können. Das übergreifende Ziel dieser Studie ist es somit, eine qualitativ hochwertige Sammlung an CSF- aber auch Plasmaproben zu erstellen. Dafür sollen diese in ausgewählten Zentren weltweit gemäß einem standardisierten Protokoll gewonnen werden. Jeder Spender wird klinisch und phänotypisch charakterisiert. Dies wird es erlauben, für die einzelnen Untersuchungen sinnvolle Subgruppen an Proben auszuwählen.

Klinische Studien werden durchgeführt, um die Sicherheit und Wirksamkeit von Medikamenten, medizinischen Geräten oder Verfahren nachzuweisen. Sie untersuchen, welche Behandlungsmethode sich am besten zur Therapie einer bestimmten Erkrankung oder Gruppe von Betroffenen eignet. Vor der Marktzulassung müssen alle neuen Behandlungsmethoden einer Reihe von klinischen Prüfungen unterzogen werden.

Klinische Studien bilden die Voraussetzungen für neue Behandlungsmöglichkeiten. Die Ergebnisse klinischer Studien treiben den medizinischen Fortschritt. Sie geben Ärzten das Wissen darüber wie Behandlungen eingesetzt werden und für wen sie sich am besten eignen. Nur durch den Einsatz der freiwilligen Teilnehmer können Studien erfolgreich abgeschlossen werden. Die teilnehmenden Patienten bekommen auch die Möglichkeit sehr früh von einer neuen Behandlung zu profitieren. Es dauert nämlich durchschnittlich 12 Jahre bis eine neue Behandlung öffentlich verfügbar wird. Alle Behandlungen und Medikamente, die Patienten derzeit nutzen, wurden im Rahmen klinischer Studien erprobt, um sicherzugehen, dass diese sicher sind und wirken.

Damit sichergestellt wird, dass nur diejenigen Betroffenen an der Studie teilnehmen, die am wahrscheinlichsten davon profitieren, werden Sie von dem Studienarzt umfassend untersucht. Dieser Vorgang wird als Screening bezeichnet und findet, vor einer möglichen Studienteilnahme, in dem jeweiligen Studienzentrum statt. Dazu gehört auch ein Gespräch mit dem Studienarzt, welches Sie umfassend über die Studie aufklärt und Ihnen die Möglichkeit gibt, Fragen zu stellen. Je nach Studie sind zusätzliche Untersuchungen (z.B. Labor oder Ultraschall) notwendig, um zu bestimmen, ob Sie an der Studie teilnehmen können.

Es gibt verschiedene Gründe, an klinischen Studien teilzunehmen. Durch Ihre Teilnahme leisten Sie einen wertvollen Beitrag zur medizinischen Forschung. Sie erhalten Zugang zu neuartigen Behandlungsmethoden, die sich möglicherweise besser für Ihre Erkrankung eignen, als bisherige Ansätze. Darüber hinaus könnten Sie von der intensiven und individuellen medizinischen Betreuung in den Studienzentren profitieren. Die Teilnahme an einer klinischen Studie eröffnet vielen Betroffenen eine neue Perspektive, ihre gesundheitliche Situation verbessern zu können.

Klinische Studien werden durchgeführt, weil noch nicht alle Einzelheiten über ein Medikament, medizinisches Gerät oder Verfahren bekannt sind. Es besteht die Möglichkeit, dass Sie nicht von der Studienteilnahme profitieren. Alle potenziellen Risiken werden vor Studienbeginn mit Ihnen ausführlich im Studienzentrum besprochen. So können Sie für sich den möglichen Nutzen sorgfältig gegen eventuelle Risiken abwägen. Sie können bei den Gesprächen so viele Fragen stellen, bis Sie sich sicher für oder gegen eine Teilnahme entscheiden können.

Sie können Ihre Teilnahme an einer klinischen Studie jederzeit und ohne Angabe von Gründen beenden.

Die bei der Studie gesammelten Informationen dürfen nur zu Forschungszwecken verwendet werden. Ihre Informationen werden in einer verschlüsselten Form gespeichert, die zu keiner Zeit einen Rückschluss auf Ihre Person erlaubt. Lediglich Ihr Studienarzt hat die Möglichkeit, die Informationen zu entschlüsseln. Falls die Studienergebnisse im Rahmen von Präsentationen oder Veröffentlichungen verwendet werden, werden Sie niemals namentlich erwähnt. Auch wird niemandem ohne Ihr schriftliches Einverständnis mitgeteilt, dass Sie an der Studie teilnehmen bzw. teilgenommen haben.

Quelle: Deutsches Register Klinischer Studien