Beschreibung der Studie

Mit dieser Studie soll das Härtefallprogramm (Expanded Access Programm, EAP) Nusinersen wissenschaftlich begleitet werden. Im Rahmen des Härtefallprogramms werden Patienten mit einer Spinalen Muskelatrophie Typ 1 (SMA Typ I) mit einem neuen Medikament Nusinersen behandelt, welches über eine Lumbalpunktion verabreicht wird. In vorausgegangenen Studien konnte gezeigt werden, dass Kinder mit SMA von der Behandlung mit Nusinersen profitieren insbesondere in Hinblick auf eine Verbesserung der motorischen Funktionen und auf ein früheres Erreichens von motorischen Meilensteinen. Im Rahmen der vorliegenden Studie werden alle Daten gesammelt, die von den behandelnden Ärzten und Physiotherapeuten vor, während und nach einer Gabe des Medikaments erhoben werden, um eine sichere Behandlung zu gewährleisten. Zusätzlich werden Interviews durchgeführt, in der die Erfahrungen, die Eltern im Rahmen des Härtefallprogramms machen, erfasst und analysiert werden.

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Studiendetails

Studienziel Dokumentation der motorischen Fähigkeiten inklusive das Erreichen von motorischen Meilensteinen der Patienten. Erfassung und Analyse der Erfahrungen, die Eltern im Rahmen des Härtefallprogramms machen.
Status Teilnahme möglich
Zahl teilnehmender Patienten 40
Stationärer Aufenthalt Keiner
Studientyp Beobachtungsstudie
Finanzierungsquelle Klinik für Neuropädiatrie und MuskelerkrankungenZentrum für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinikum Freiburg

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Patienten müssen alle folgenden Kriterien erfüllen:
  • Genetischer Nachweis einer homozygoten 5q Deletion, einer homozygoten Mutation oder einer compound heterozygoten Mutation
  • Einsetzen klinischer Zeichen und Symptome mit ≤ 6 Monaten (180 Tage), übereinstimmend mit infantiler SMA Typ I
  • Verabreichen von Nusinersen im Rahmen des EAP
  • Vorliegen der Einwilligung zur Studienteilnahme

Ausschlusskriterien

  • Patienten sind qualifiziert für eine andere laufende Studie mit Nusinersen
  • Teilnahme an einer vorausgegangenen Studie mit Nursinersen
  • Vorausgegangene Exposition mit Nursinersen
  • Gehirn- oder Rückenmarkserkrankung, die Probleme in der Verabreichung über eine LP oder der Verteilung von Nursinersen machen würden
  • Vorliegen einer CSF Drainage oder eines CSF Katethers
  • Vorausgegangene oder aktuelle Teilnahme an einer klinischen Studie für Gentherapie für SMA
  • Teilnahme an einer anderen Studie für SMA innerhalb der letzten 6 Monate oder fünf Halbwertszeiten eines Stoffes vor der ersten Dosis Nursinersen

Adressen und Kontakt

Abteilung für Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie und Sozialpädiatrie Neuromuskuläres Zentrum für Kinder und Jugendliche, Essen

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Dr. von Haunersches Kinderspital, München

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Häufig gestellte Fragen

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Mit dieser Studie wird das Härtefallprogramm (Expanded Access Programm, EAP) Nusinersen wissenschaftlich begleitet. Im Rahmen des EAP werden Patienten mit einer Spinalen Muskelatrophie Typ 1 (SMA Typ I) mit Nusinersen behandelt. Nusinersen ist ein Antisense-Oligonukleotid, das intrathekal, d.h. über eine Lumbalpunktion verabreicht wird. In klinischen Studien der Phasen I-III konnte ein statistisch signifikanter, positiver Effekt auf die motorischen Fähigkeiten und einem daraus resultierenden früheren Erreichen von motorischen Meilensteinen der Kinder mit SMA Typ I durch die Behandlung mit Nusinersen gezeigt werden. Im Rahmen der vorliegenden Studie werden alle Daten gesammelt, die von den behandelnden Ärzten und Physiotherapeuten vor, während und nach einer Gabe des Medikaments erhoben werden, um eine sichere Behandlung zu gewährleisten. Zusätzlich wird eine Interviewstudie durchgeführt, in der die Erfahrungen, die Eltern im Rahmen eines Härtefallprogramms machen, erfasst und analysiert werden.

Quelle

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