Beschreibung der Studie

Mit dieser Studie soll das Härtefallprogramm (Expanded Access Programm, EAP) Nusinersen wissenschaftlich begleitet werden. Im Rahmen des Härtefallprogramms werden Patienten mit einer Spinalen Muskelatrophie Typ 1 (SMA Typ I) mit einem neuen Medikament Nusinersen behandelt, welches über eine Lumbalpunktion verabreicht wird. In vorausgegangenen Studien konnte gezeigt werden, dass Kinder mit SMA von der Behandlung mit Nusinersen profitieren insbesondere in Hinblick auf eine Verbesserung der motorischen Funktionen und auf ein früheres Erreichens von motorischen Meilensteinen. Im Rahmen der vorliegenden Studie werden alle Daten gesammelt, die von den behandelnden Ärzten und Physiotherapeuten vor, während und nach einer Gabe des Medikaments erhoben werden, um eine sichere Behandlung zu gewährleisten. Zusätzlich werden Interviews durchgeführt, in der die Erfahrungen, die Eltern im Rahmen des Härtefallprogramms machen, erfasst und analysiert werden.

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Studiendetails

Studienziel Dokumentation der motorischen Fähigkeiten inklusive das Erreichen von motorischen Meilensteinen der Patienten. Erfassung und Analyse der Erfahrungen, die Eltern im Rahmen des Härtefallprogramms machen.
Status Teilnahme möglich
Zahl teilnehmender Patienten 40
Stationärer Aufenthalt Keiner
Studientyp Beobachtungsstudie
Finanzierungsquelle Klinik für Neuropädiatrie und MuskelerkrankungenZentrum für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinikum Freiburg

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Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Patienten müssen alle folgenden Kriterien erfüllen:
  • Genetischer Nachweis einer homozygoten 5q Deletion, einer homozygoten Mutation oder einer compound heterozygoten Mutation
  • Einsetzen klinischer Zeichen und Symptome mit ≤ 6 Monaten (180 Tage), übereinstimmend mit infantiler SMA Typ I
  • Verabreichen von Nusinersen im Rahmen des EAP
  • Vorliegen der Einwilligung zur Studienteilnahme

Ausschlusskriterien

  • Patienten sind qualifiziert für eine andere laufende Studie mit Nusinersen
  • Teilnahme an einer vorausgegangenen Studie mit Nursinersen
  • Vorausgegangene Exposition mit Nursinersen
  • Gehirn- oder Rückenmarkserkrankung, die Probleme in der Verabreichung über eine LP oder der Verteilung von Nursinersen machen würden
  • Vorliegen einer CSF Drainage oder eines CSF Katethers
  • Vorausgegangene oder aktuelle Teilnahme an einer klinischen Studie für Gentherapie für SMA
  • Teilnahme an einer anderen Studie für SMA innerhalb der letzten 6 Monate oder fünf Halbwertszeiten eines Stoffes vor der ersten Dosis Nursinersen

Adressen und Kontakt

Abteilung für Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie und Sozialpädiatrie Neuromuskuläres Zentrum für Kinder und Jugendliche, Essen

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Dr. von Haunersches Kinderspital, München

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Häufig gestellte Fragen

Mit dieser Studie wird das Härtefallprogramm (Expanded Access Programm, EAP) Nusinersen wissenschaftlich begleitet. Im Rahmen des EAP werden Patienten mit einer Spinalen Muskelatrophie Typ 1 (SMA Typ I) mit Nusinersen behandelt. Nusinersen ist ein Antisense-Oligonukleotid, das intrathekal, d.h. über eine Lumbalpunktion verabreicht wird. In klinischen Studien der Phasen I-III konnte ein statistisch signifikanter, positiver Effekt auf die motorischen Fähigkeiten und einem daraus resultierenden früheren Erreichen von motorischen Meilensteinen der Kinder mit SMA Typ I durch die Behandlung mit Nusinersen gezeigt werden. Im Rahmen der vorliegenden Studie werden alle Daten gesammelt, die von den behandelnden Ärzten und Physiotherapeuten vor, während und nach einer Gabe des Medikaments erhoben werden, um eine sichere Behandlung zu gewährleisten. Zusätzlich wird eine Interviewstudie durchgeführt, in der die Erfahrungen, die Eltern im Rahmen eines Härtefallprogramms machen, erfasst und analysiert werden.

Klinische Studien werden durchgeführt, um die Sicherheit und Wirksamkeit von Medikamenten, medizinischen Geräten oder Verfahren nachzuweisen. Sie untersuchen, welche Behandlungsmethode sich am besten zur Therapie einer bestimmten Erkrankung oder Gruppe von Betroffenen eignet. Vor der Marktzulassung müssen alle neuen Behandlungsmethoden einer Reihe von klinischen Prüfungen unterzogen werden.

Klinische Studien bilden die Voraussetzungen für neue Behandlungsmöglichkeiten. Die Ergebnisse klinischer Studien treiben den medizinischen Fortschritt. Sie geben Ärzten das Wissen darüber wie Behandlungen eingesetzt werden und für wen sie sich am besten eignen. Nur durch den Einsatz der freiwilligen Teilnehmer können Studien erfolgreich abgeschlossen werden. Die teilnehmenden Patienten bekommen auch die Möglichkeit sehr früh von einer neuen Behandlung zu profitieren. Es dauert nämlich durchschnittlich 12 Jahre bis eine neue Behandlung öffentlich verfügbar wird. Alle Behandlungen und Medikamente, die Patienten derzeit nutzen, wurden im Rahmen klinischer Studien erprobt, um sicherzugehen, dass diese sicher sind und wirken.

Damit sichergestellt wird, dass nur diejenigen Betroffenen an der Studie teilnehmen, die am wahrscheinlichsten davon profitieren, werden Sie von dem Studienarzt umfassend untersucht. Dieser Vorgang wird als Screening bezeichnet und findet, vor einer möglichen Studienteilnahme, in dem jeweiligen Studienzentrum statt. Dazu gehört auch ein Gespräch mit dem Studienarzt, welches Sie umfassend über die Studie aufklärt und Ihnen die Möglichkeit gibt, Fragen zu stellen. Je nach Studie sind zusätzliche Untersuchungen (z.B. Labor oder Ultraschall) notwendig, um zu bestimmen, ob Sie an der Studie teilnehmen können.

Es gibt verschiedene Gründe, an klinischen Studien teilzunehmen. Durch Ihre Teilnahme leisten Sie einen wertvollen Beitrag zur medizinischen Forschung. Sie erhalten Zugang zu neuartigen Behandlungsmethoden, die sich möglicherweise besser für Ihre Erkrankung eignen, als bisherige Ansätze. Darüber hinaus könnten Sie von der intensiven und individuellen medizinischen Betreuung in den Studienzentren profitieren. Die Teilnahme an einer klinischen Studie eröffnet vielen Betroffenen eine neue Perspektive, ihre gesundheitliche Situation verbessern zu können.

Klinische Studien werden durchgeführt, weil noch nicht alle Einzelheiten über ein Medikament, medizinisches Gerät oder Verfahren bekannt sind. Es besteht die Möglichkeit, dass Sie nicht von der Studienteilnahme profitieren. Alle potenziellen Risiken werden vor Studienbeginn mit Ihnen ausführlich im Studienzentrum besprochen. So können Sie für sich den möglichen Nutzen sorgfältig gegen eventuelle Risiken abwägen. Sie können bei den Gesprächen so viele Fragen stellen, bis Sie sich sicher für oder gegen eine Teilnahme entscheiden können.

Sie können Ihre Teilnahme an einer klinischen Studie jederzeit und ohne Angabe von Gründen beenden.

Die bei der Studie gesammelten Informationen dürfen nur zu Forschungszwecken verwendet werden. Ihre Informationen werden in einer verschlüsselten Form gespeichert, die zu keiner Zeit einen Rückschluss auf Ihre Person erlaubt. Lediglich Ihr Studienarzt hat die Möglichkeit, die Informationen zu entschlüsseln. Falls die Studienergebnisse im Rahmen von Präsentationen oder Veröffentlichungen verwendet werden, werden Sie niemals namentlich erwähnt. Auch wird niemandem ohne Ihr schriftliches Einverständnis mitgeteilt, dass Sie an der Studie teilnehmen bzw. teilgenommen haben.

Quelle: Deutsches Register Klinischer Studien