Beschreibung der Studie

Im Forschungsvorhaben wird eine Gruppe von seltenen Erkrankungen des Immunsystems untersucht, die mit Lymphoproliferation (Vergrößerung von Lymphknoten und/oder Milz) und/oder Autoimmunität (durch Antikörper gegen Blutzellen oder durch Entzündung von Darm, Lunge, Leber oder anderen Organen) einhergeht. Diese Gruppe von Erkrankungen, die zum Teil noch sehr schlecht verstanden sind, fassen wir als „Autoimmun-Lymphoproliferative Primäre Immundefekte (AL-PID)“ zusammen. Die Ursachen und Folgen dieser Erkrankungen sind bisher noch unzureichend aufgeklärt, die Therapie oft unbefriedigend. Das Ziel der Studie ist das bessere Verständnis der Pathogenese und eine Verbesserung der Diagnostik und Behandlung bei Patienten mit AL-PID. Dazu werden Daten zu Diagnose und Krankheitsverlauf zentral in einer Studiendatenbank erfasst und Biomaterial der Patienten und ggf. auch von (gesunden) Angehörigen in der Biomaterialbank am CCI, Uniklinik Freiburg gelagert.

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Studiendetails

Studienziel Etablierung eines Diagnostik-Algorithmus für Patienten mit AL-PID anhand der klinischen, immunologischen und genetischen Daten, die für diese Kohorte erhoben werden
Status Teilnahme bald möglich
Zahl teilnehmender Patienten 600
Stationärer Aufenthalt Keiner
Studientyp Beobachtungsstudie
Finanzierungsquelle PID-NETGerman Network on Primary Immunodeficiency Diseases
Weitere Informationen Studienwebseite

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • chronisch gutartige Lymphoproliferation (d.h. Splenomegalie +/- Lymphadenopathie an 2 Stellen ohne infektiöser oder maligner Ursache)
  • UND
  • Autoimmunerkrankung (d.h. AI Cytopenie ODER entzündliche Darmerkrankung ODER entzündliche ZNS Erkrankung ODER intestitielle Lungenerkrankung)
  • ODER
  • eine der beiden oben beschriebenen Manifestationen
  • mindestens einen Faktor, der auf eine primäre Immundefizienz hinweist (d.h. Infektionsanfälligkeit ODER weitere Autoimmun- oder Entzündungsmanifestationen ODER Hypogammaglobulinämie ODER abnormaler Immunphänotyp ODER positive Familienhistorie ODER Blutsverwandtschaft)

Ausschlusskriterien

  • kein Vorliegen einer schriftliche Einwilligung des Patienten oder der Eltern (bei Minderjährigen)

Adressen und Kontakt

Universitätsklinikum, Freiburg

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Häufig gestellte Fragen

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Quelle

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