Beschreibung der Studie

In dieser Studie wird der natürliche Verlauf der Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankung beobachtet. Bei der CMT handelt es sich um erblich bedingte Erkrankungen des peipheren Nervensystems. Es werden Fragen zu den vorliegenden Beschwerden gestellt. Zusätzlich erfolgt eine körperliche Untersuchung, wie bei dem betreuenden Nervenarzt. Weiterhin wird eine Kraftmessung verschiedener Muskeln, ein kurzer Geh- und Gangtest und ein Geschicklichkeitstest durchgeführt. Es ist beabsichtigt den Erkrankungsverlauf für zwei Jahre mit drei Studienterminen zu verfolgen. Zusätzlich möchten wir mit Hilfe von Blut weitere Untersuchungen vornehmen. Damit wollen wir in Zukunft die Erkrankung besser feststellen, die Schwere und den Verlauf besser vorhersagen sowie neue Behandlungsansätze finden können. Ebenfalls möchten wir eine kleine Hautprobe am Zeigefinger mithilfe einer speziellen Stanze entnehmen. Damit sollen dann mikroskopische und erbgutbezogene Untersuchungen im gesamten Genom durchgeführt werden.

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Studiendetails

Studienziel Charcot-Marie-Tooth-Neuropathy Score-Version 2 (CMTNS-v2): Validierte Verbundskala unter Berücksichtigung der sensorischen und motorischen Symptome der oberen und unteren Extremitäten und des Muskelsummenaktionspotentials des Ulnarnervs als auch der sensorischen Aktionspotentialsamplituden. Entsprechend wird der CMT-PedS für Kinder und Jugendliche (3-18 Jahre) verwendet. Die Durchführung erfolgt zu jeder Studien-Visite (zu Beginn, nach 12 und 24 Monaten).
Status Teilnahme möglich
Zahl teilnehmender Patienten 350
Stationärer Aufenthalt Keiner
Finanzierungsquelle Bundesministerium für Bildung und Forschung Dienstsitz Berlin
Weitere Informationen Studienwebseite

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Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Klinische CMT-Diagnose
  • Genetische Bestätigung von CMT bei Erwachsenen

Ausschlusskriterien

  • Schwangerschaft und Stillperiode
  • andere relevante neurologische oder psychiatrische Erkrankungen
  • gravierende internistische Vorerkrankung
  • Drogen-, Medikamenten- und/oder Alkoholabhängigkeit
  • dauerhafte Vit. C Einnahme
  • Teilnahme an einer Arzneimittelstudie innerhalb von 4 Wochen vor Studieneinschluss

Adressen und Kontakt

Göttingen

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MPI, ENI, Göttingen

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Munich

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Münster

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Aachen

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Häufig gestellte Fragen

Die Studie besteht aus drei Teilprojekten (C1, C2, S3a): C1: Ziel ist es den natürlichen Verlauf der CMT1A besser zu verstehen und mögliche Risikofaktoren, die einen Einfluss auf den Verlauf haben zu identifizieren. Primäres Ziel ist die Analyse potenzieller Determinanten der phänotypischen Expression inklusive ihrer Schweregrade, sowie die Dokumentation der Symptom-Variabilität über einen Zeitraum von 24 Monaten als Indikator der Krankheitsdynamik. C2: Hauptziel ist es, in Blut und Haut von CMT-Patienten über einen Beobachtungszeitraum von mindestens 24 Monaten als Biomarker identifizierte und ausgewählte sensitive Ergebnismessungen zur besseren Beurteilung der Wirksamkeit zukünftiger klinischer Therapiestudien zu validieren. S3a: Ziel ist es, Gewebeproben von CMT-Patienten verschiedener Subformen für wissenschaftlich-medizinische Forschungszwecke ohne Eingrenzung zu sammeln. Wissenschaftliche Partner erhalten kostenlosen Zugang zu den Proben und Daten. Eine kommerzielle Nutzung außerhalb von Forschungszwecken ist nicht vorgesehen.

Klinische Studien werden durchgeführt, um die Sicherheit und Wirksamkeit von Medikamenten, medizinischen Geräten oder Verfahren nachzuweisen. Sie untersuchen, welche Behandlungsmethode sich am besten zur Therapie einer bestimmten Erkrankung oder Gruppe von Betroffenen eignet. Vor der Marktzulassung müssen alle neuen Behandlungsmethoden einer Reihe von klinischen Prüfungen unterzogen werden.

Klinische Studien bilden die Voraussetzungen für neue Behandlungsmöglichkeiten. Die Ergebnisse klinischer Studien treiben den medizinischen Fortschritt. Sie geben Ärzten das Wissen darüber wie Behandlungen eingesetzt werden und für wen sie sich am besten eignen. Nur durch den Einsatz der freiwilligen Teilnehmer können Studien erfolgreich abgeschlossen werden. Die teilnehmenden Patienten bekommen auch die Möglichkeit sehr früh von einer neuen Behandlung zu profitieren. Es dauert nämlich durchschnittlich 12 Jahre bis eine neue Behandlung öffentlich verfügbar wird. Alle Behandlungen und Medikamente, die Patienten derzeit nutzen, wurden im Rahmen klinischer Studien erprobt, um sicherzugehen, dass diese sicher sind und wirken.

Damit sichergestellt wird, dass nur diejenigen Betroffenen an der Studie teilnehmen, die am wahrscheinlichsten davon profitieren, werden Sie von dem Studienarzt umfassend untersucht. Dieser Vorgang wird als Screening bezeichnet und findet, vor einer möglichen Studienteilnahme, in dem jeweiligen Studienzentrum statt. Dazu gehört auch ein Gespräch mit dem Studienarzt, welches Sie umfassend über die Studie aufklärt und Ihnen die Möglichkeit gibt, Fragen zu stellen. Je nach Studie sind zusätzliche Untersuchungen (z.B. Labor oder Ultraschall) notwendig, um zu bestimmen, ob Sie an der Studie teilnehmen können.

Es gibt verschiedene Gründe, an klinischen Studien teilzunehmen. Durch Ihre Teilnahme leisten Sie einen wertvollen Beitrag zur medizinischen Forschung. Sie erhalten Zugang zu neuartigen Behandlungsmethoden, die sich möglicherweise besser für Ihre Erkrankung eignen, als bisherige Ansätze. Darüber hinaus könnten Sie von der intensiven und individuellen medizinischen Betreuung in den Studienzentren profitieren. Die Teilnahme an einer klinischen Studie eröffnet vielen Betroffenen eine neue Perspektive, ihre gesundheitliche Situation verbessern zu können.

Klinische Studien werden durchgeführt, weil noch nicht alle Einzelheiten über ein Medikament, medizinisches Gerät oder Verfahren bekannt sind. Es besteht die Möglichkeit, dass Sie nicht von der Studienteilnahme profitieren. Alle potenziellen Risiken werden vor Studienbeginn mit Ihnen ausführlich im Studienzentrum besprochen. So können Sie für sich den möglichen Nutzen sorgfältig gegen eventuelle Risiken abwägen. Sie können bei den Gesprächen so viele Fragen stellen, bis Sie sich sicher für oder gegen eine Teilnahme entscheiden können.

Sie können Ihre Teilnahme an einer klinischen Studie jederzeit und ohne Angabe von Gründen beenden.

Die bei der Studie gesammelten Informationen dürfen nur zu Forschungszwecken verwendet werden. Ihre Informationen werden in einer verschlüsselten Form gespeichert, die zu keiner Zeit einen Rückschluss auf Ihre Person erlaubt. Lediglich Ihr Studienarzt hat die Möglichkeit, die Informationen zu entschlüsseln. Falls die Studienergebnisse im Rahmen von Präsentationen oder Veröffentlichungen verwendet werden, werden Sie niemals namentlich erwähnt. Auch wird niemandem ohne Ihr schriftliches Einverständnis mitgeteilt, dass Sie an der Studie teilnehmen bzw. teilgenommen haben.

Quelle: Deutsches Register Klinischer Studien