Beschreibung der Studie

Im Rahmen dieser Studie soll geprüft werden, ob durch die Einnahme von Sirolimus das Gewebe, welches unproportional gewachsen ist, kleiner wird. Ein Signalweg in den Zellen der Überwuchssyndrome scheint eine wichtige Rolle zu spielen: er wird nach den beteiligten Molekülen PI3K/Akt/mTOR Signalweg genannt. Ist dieser Signalweg gestört kommt es zu einer vermehrten Aktivierung des sogenannten Eiweißmoleküls „mTOR“. Dies wiederum führt zu einer gestörten Entwicklung von Gefäßen und somit zu Überwuchssyndromen. Sirolimus ist eine Substanz, welche mTOR hemmt. Es wird bereits als Hemmstoff für das Immunsystem bei Organtransplantationen und als Medikament bei Krebserkrankungen eingesetzt.

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Studiendetails

Studienziel Bestes Ansprechen: Komplette Remission (CR), Partielle Remission (PR) oder Stabile Erkrankung (SD) 6 Monate nach Baseline (Start der Behandlung) gemessen durch MRT.
Status Teilnahme bald möglich
Studienphase 2
Zahl teilnehmender Patienten 18
Stationärer Aufenthalt Keiner
Studientyp Interventionell
Finanzierungsquelle Universitätsklinikum Freiburg

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Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Männliche oder weibliche Patienten ≥ 3 Jahr.
  • Unterschriebene Einverständniserklärung (Kinder und/oder Eltern).
  • Patienten mit Überwuchssyndrom unabhängig vom genetischen Hintergrund (mit/ohne PTEN Keimbahnmutation oder mit/ohne somatischer Mutation AKT / PI3K in einer Überwuchs-Läsion).
  • Patienten welche die klinischen Kriterien für Überwuchssyndrome erfüllen, inkl. Weichteil-Läsionen aus einem oder mehreren Gewebekomponenten, z.B. Fett, Gefäße, Muskeln oder Bindegewebe.
  • Patienten müssen funktionelle Störungen und/oder Schmerzen aufgrund der Überwuchsläsion/en aufweisen.
  • Identifikation mindestens einer Target Läsion (bis zu fünf Target Läsionen) mit größtem Durchmesser mehr als ≥ 50 mm gemessen im MRT. Die Target Läsion/en müssen extern sichtbar sein (Fotos) und aus Weichteilgewebe bestehen (siehe Einschlusskriterium Nr. 4).
  • Mindestens eine messbare Target Läsion muss einen radiologischen Progress (gemessen im MRT) nach den Kriterien für ein Ansprechen am Ende der Beobachtungsperiode verglichen zum MRT zum Zeitpunkt des Screenings zeigen, um die Studie fortzusetzen und die Therapieperiode zu beginnen.
  • Normale Organ- und Knochenmarksfunktion (z.B. Transaminasen < 2.5 x ULN oder Serum Bilirubin < 1.5 x ULN, Hämoglobin > 9 g/dL).
  • Negativer Schwangerschaftstest im Urin (bei Frauen im gebärfähigen Alter).
  • Sichere Kontrazeption während und 12 Wochen nach der Behandlung bei sexuell aktiven weiblichen Patienten (und weibliche Partner von männlichen Patienten).

Ausschlusskriterien

  • Patienten, die keinen Progress der definierten Target Läsion/en zeigen (im MRT entsprechend der Ansprechkriterien).
  • Target Läsion(en) ist/sind einer kompletten chirurgischen Entfernung zugänglich oder zeigen reine ästhetische Beeinträchtigung und keine funktionelle Störungen und/oder Schmerzen.
  • Jegliche Behandlung mit Chemotherapie oder biologischen Substanzen oder Bestrahlung.
  • Patienten die innerhalb von 30 Tagen vor Unterschrift der Einverständniserklärung mit Lebendvakzine behandelt wurde.
  • Patienten mit CYP3A4 inhibierenden Medikamenten, die nicht durch vergleichbare Medikamente ersetzt werden können.
  • Patienten mit bekannten Immundefekten oder HIV Positivität.
  • Patienten mit bekannter interstitieller Lungenerkrankungen, Pneumonitis oder blutender Diathesis.
  • Patienten die innerhalb der letzten 4 Wochen vor Start der Beobachtungsphase mit Sirolimus oder einem anderen mTOR Inhibitor behandelt wurden.
  • Geplante Operationen während der Studienbehandlung.
  • Bestehende chronische Wunden.
  • Triglyzeride > 400 mg/dL (> 4.5 mmol/L) oder Gesamtcholesterin > 300 mg/dL (> 7.8 mmol/L).
  • Kreatinin Clearance ≤ 60 mL/min (Cockcroft Gault Formel).
  • Proteinurie ≥ 30 mg/dL mit Dipstick und 24h Proteinurie > 0.8 g/24h.
  • Einnahme von Johanneskraut und/oder Grapefruitsaft.
  • Jegliche schwere und/oder unkontrollierte Erkrankung die zu einem Sicherheitsrisiko für den Patienten führen können, wie z.B.:
  • Unkontrollierte Hypercholesterinämie / Hypertriglyzerinämie
  • Beeinträchtigung der gastrointestionalen Funktion oder gastrointestinale Erkrankungen, die die Absorbation der Studienmedikation beeinflussen (z.B. ulzerierende Erkrankungen, unkontrollierte Übelkeit, Erbrechen, Durchfall, Malabsorbation Syndrom).
  • Patienten mit bekannter Überempfindlichkeit gegenüber Sirolimus oder anderen mTOR Inhibitoren.
  • Patienten die nicht in der Lage oder nicht bereit sind, die geplante Behandlung und die geplanten Behandlungstermine inkl. der geplanten Untersuchungen zu befolgen.
  • Weibliche Patienten, die schwanger sind oder stillen. Patienten im gebärfähigen Alter die keine adäquate Kontrazeption verwenden.

Adressen und Kontakt

Zentrum für Kinder- und Jugendheilkunde, Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Freiburg

Ansprechpartner: Prof. Dr. Jochen Rößler

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Bonn

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Leipzig

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Vivantes Klinikum Berlin Neukölln, Berlin

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Häufig gestellte Fragen

Wissenschaftliche Kurzbeschreibung in englischer Sprache verfügbar

Klinische Studien werden durchgeführt, um die Sicherheit und Wirksamkeit von Medikamenten, medizinischen Geräten oder Verfahren nachzuweisen. Sie untersuchen, welche Behandlungsmethode sich am besten zur Therapie einer bestimmten Erkrankung oder Gruppe von Betroffenen eignet. Vor der Marktzulassung müssen alle neuen Behandlungsmethoden einer Reihe von klinischen Prüfungen unterzogen werden.

Klinische Studien bilden die Voraussetzungen für neue Behandlungsmöglichkeiten. Die Ergebnisse klinischer Studien treiben den medizinischen Fortschritt. Sie geben Ärzten das Wissen darüber wie Behandlungen eingesetzt werden und für wen sie sich am besten eignen. Nur durch den Einsatz der freiwilligen Teilnehmer können Studien erfolgreich abgeschlossen werden. Die teilnehmenden Patienten bekommen auch die Möglichkeit sehr früh von einer neuen Behandlung zu profitieren. Es dauert nämlich durchschnittlich 12 Jahre bis eine neue Behandlung öffentlich verfügbar wird. Alle Behandlungen und Medikamente, die Patienten derzeit nutzen, wurden im Rahmen klinischer Studien erprobt, um sicherzugehen, dass diese sicher sind und wirken.

Damit sichergestellt wird, dass nur diejenigen Betroffenen an der Studie teilnehmen, die am wahrscheinlichsten davon profitieren, werden Sie von dem Studienarzt umfassend untersucht. Dieser Vorgang wird als Screening bezeichnet und findet, vor einer möglichen Studienteilnahme, in dem jeweiligen Studienzentrum statt. Dazu gehört auch ein Gespräch mit dem Studienarzt, welches Sie umfassend über die Studie aufklärt und Ihnen die Möglichkeit gibt, Fragen zu stellen. Je nach Studie sind zusätzliche Untersuchungen (z.B. Labor oder Ultraschall) notwendig, um zu bestimmen, ob Sie an der Studie teilnehmen können.

Es gibt verschiedene Gründe, an klinischen Studien teilzunehmen. Durch Ihre Teilnahme leisten Sie einen wertvollen Beitrag zur medizinischen Forschung. Sie erhalten Zugang zu neuartigen Behandlungsmethoden, die sich möglicherweise besser für Ihre Erkrankung eignen, als bisherige Ansätze. Darüber hinaus könnten Sie von der intensiven und individuellen medizinischen Betreuung in den Studienzentren profitieren. Die Teilnahme an einer klinischen Studie eröffnet vielen Betroffenen eine neue Perspektive, ihre gesundheitliche Situation verbessern zu können.

Klinische Studien werden durchgeführt, weil noch nicht alle Einzelheiten über ein Medikament, medizinisches Gerät oder Verfahren bekannt sind. Es besteht die Möglichkeit, dass Sie nicht von der Studienteilnahme profitieren. Alle potenziellen Risiken werden vor Studienbeginn mit Ihnen ausführlich im Studienzentrum besprochen. So können Sie für sich den möglichen Nutzen sorgfältig gegen eventuelle Risiken abwägen. Sie können bei den Gesprächen so viele Fragen stellen, bis Sie sich sicher für oder gegen eine Teilnahme entscheiden können.

Sie können Ihre Teilnahme an einer klinischen Studie jederzeit und ohne Angabe von Gründen beenden.

Die bei der Studie gesammelten Informationen dürfen nur zu Forschungszwecken verwendet werden. Ihre Informationen werden in einer verschlüsselten Form gespeichert, die zu keiner Zeit einen Rückschluss auf Ihre Person erlaubt. Lediglich Ihr Studienarzt hat die Möglichkeit, die Informationen zu entschlüsseln. Falls die Studienergebnisse im Rahmen von Präsentationen oder Veröffentlichungen verwendet werden, werden Sie niemals namentlich erwähnt. Auch wird niemandem ohne Ihr schriftliches Einverständnis mitgeteilt, dass Sie an der Studie teilnehmen bzw. teilgenommen haben.

Im Normalfall bekommen in Phase-2-Studien Betroffene zum ersten Mal die Möglichkeit, eine neue Behandlungsmethode zu erhalten. Vor der Phase-2-Studie wurde die neue Methode bereits in einer Studie der Phase 1 bei gesunden Menschen angewendet und auf ihre Sicherheit überprüft. Nur in Ausnahmefällen, wenn zum Beispiel keine wirksame Therapie vorhanden ist, haben bereits in der Phase-1-Studie Betroffene teilgenommen. Phase-2-Studien haben das Ziel, eine angemessene Dosierung für das Medikament zu finden und es auf Wirksamkeit und Sicherheit zu untersuchen. Die Studien laufen meist über Wochen bis Monate und umfassen zwischen 100 und 800 Patienten.

Quelle: Deutsches Register Klinischer Studien