Beschreibung der Studie

Juvenile myoklonische Epilepsie (JME) ist eine sehr häufig auftretende Form der Epilepsie mit einer hohen genetischen Prädisposition. Diese Form der Epilepsie beginnt meist im Jugendalter und kann unter Umständen Begleitsymptome mit sich bringen wie z.B. soziale Anpassungsstörungen und Verhaltensauffälligkeiten. Aktuelle bildgebende Untersuchungen am menschlichen Gehirn zeigen, dass solche Begleitsymptome mit strukturellen und funktionellen Veränderungen in bestimmten Regionen des Gehirns zusammenhängen können. Bis jetzt gibt es jedoch noch keine bildgebenden und neuropsychologischen Untersuchungen bei Patienten mit JME, welche das limbische System und die Emotionsverarbeitung untersuchen. Ziel dieser Studie ist es daher, eventuelle Veränderungen bei der Verarbeitung von Emotionen und der sozialen Kognition (d.h. Wissen über psychische Vorgänge von Menschen und sozialen Geschehnissen) bei Patienten mit JME mittels unterschiedlicher Methoden und unter Berücksichtigung verschiedener Aspekte aufzuzeigen. Hierfür werden neuropsychologische und psychiatrische Verfahren sowie funktionelle und strukturelle bildgebende Methoden eingesetzt. Um eventuelle Unterschiede aufzeigen zu können werden auch sogenannte Kontrollpersonen (d.h. Personen ohne Epilepsie sowie Verwandte 1. Grades von Patienten mit JME) untersucht. Außerdem sollen neu diagnostizierte Patienten mit Patienten, die bereits einen langjährigen Krankheitsverlauf haben, verglichen werden. Anhand der neuen Erkenntnisse soll in weiterer Folge ein einheitliches und auf neurobiologischen Erkenntnissen basierendes Behandlungskonzept entwickelt werden. Neue psychologische und pharmakologische Strategien sollen so zukünftig zu einem besseren Umgang mit sozialen und emotionalen Schwierigkeiten führen.

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Studiendetails

Studienziel Ziel dieser Studie ist es, Defizite in der Emotionsverarbeitung und der sozialen Kognition bei Patienten mit juveniler myoklonischer Epilepsie (JME) anhand funktioneller und struktureller Methoden zu untersuchen. Um dies zu erreichen, werden folgende Schritte durchgeführt: • Psychiatrische Untersuchung von JME Patienten sowie gesunden Kontrollprobanden und Verwandte 1. Grades (Geschwister) von JME Patienten. JME Patienten werden in weiterer Folge in zwei Gruppen unterteilt: Jene mit psychiatrischen Störungen (Axis I und/oder Axis II) nach den Kriterien des DSM IV und jene Patienten ohne psychiatrische Auffälligkeiten. • Untersuchung der Emotionsverarbeitung und der soziale Kognition von beiden Patientengruppen (JME Patienten mit oder ohne psychiatrischen Störungen (Axis I und/oder Axis II)) sowie Kontrollprobanden (gesunde Probanden und Geschwister von JME Patienten) anhand spezifischer neuropsychologischer Verfahren. Diese setzen sich zusammen aus unterschiedlichen Verfahren zur Überprüfung (i) der Emotionserkennung (Facial Expressions of Emotion: Stimuli and Tests (FEEST), Empathy Quotient (EQ)), (ii) Theory of Mind (ToM) Aufgaben (Reading the Mind in the Eyes Test, Moving Triangles, Faux Pas Test), (iii) Untersuchungsverfahren zur Überprüfung der Exekutivfunktionen (Hamburg-Wechsler-Intelligenztest für Erwachsene und Kinder, Wisconsin Card Sorting Test (WCTS), Trail Making Test A & B (TMT A & B), Regensburger Wortflüssigkeitstest (RWT), Toronto-Alexithymia Scale (TAS-26)) sowie (iv) ein Selbstbeurteilungsfragebogen zur Erhebung depressiver Symptome und Angstsymptome (Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS-D)). • Morphologische und funktionelle bildgebende Untersuchungen (Magnetresonanztomographie (MRT) und funktionelle Magnetresonanztomographie (fMRT)) von limbischen Strukturen von JME Patienten (mit oder ohne psychiatrische Störungen (Axis I und/oder Axis II)) sowie gesunde Kontrollprobanden und Verwandte 1. Grades (Geschwister) von JME Patienten. • Vergleich bildgebender und neuropsychologischer Ergebnisse von beiden Patientengruppen (JME Patienten mit oder ohne psychiatrischen Störungen (Axis I und/oder Axis II)) sowie gesunde Kontrollprobanden und Verwandte 1. Grades (Geschwister) von JME Patienten. • Vergleich bildgebender und neuropsychologischer Ergebnisse von neu diagnostizierten JME Patienten (maximale Erkrankungsdauer von 3 Jahren) mit Patienten mit einer langjährigen JME (Krankheitsdauer über 3 Jahre). Weiters erfolgt ein Vergleich bildgebender und neuropsychologischer Ergebnisse von gesunden Kontrollprobanden mit Verwandte 1. Grandes (Geschwister) von JME Patienten. Anhand der neuen Erkenntnisse soll in weiterer Folge ein einheitliches, auf neurobiologischen Erkenntnissen basierendes Behandlungskonzept entwickelt und etabliert werden.
Status Teilnahme bald möglich
Zahl teilnehmender Patienten 200
Stationärer Aufenthalt Keiner
Finanzierungsquelle Fonds zur Förderung der wissenschaftlichen Forschung (FWF)Haus der Forschung

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Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Einschlusskriterien für die Patientengruppe:
  • Patienten mit juveniler myoklonischer Epilepsie (JME): Klinische- und elektrophysiologische Diagnose nach der Klassifikation der International League against Epilepsy (ILAE)
  • Mindestalter von 14 Jahren und die Bereitschaft zur Teilnahme an der Studie. Bei Patienten unter 18 Jahren wird zusätzlich die Einverständniserklärung der Eltern oder gesetzlichen VertreterInnen eingeholt.
  • Eignung für die Durchführung der strukturellen und funktionellen Magnetresonanztomographie
  • Einschlusskriterien für die Kontrollgruppe (Gesunde Kontrollprobanden und Verwandte 1. Grades (Geschwister) der JME Patienten):
  • Mindestalter von 18 Jahren und die Bereitschaft zur Teilnahme an der Studie

Ausschlusskriterien

  • Ausschlusskriterien für die Patientengruppe:
  • Epileptischer Anfall weniger als 72 Stunden vor der Durchführung der strukturellen / funktionellen Magnetresonanztomographie
  • PatientInnen mit medizinischen und / oder neurologischen Erkrankungen (außer JME und psychiatrische Erkrankungen (Cluster B Erkrankungen wie z.B. Angst- und Persönlichkeitssstörungen))
  • Einnahme von Topiramat und / oder Benzodiazepine
  • strukturelle Läsionen im MRT
  • Kontraindikation für die strukturelle / funktionelle Mangetresonanztomographie
  • Schwangerschaft
  • Ausschlusskriterien für die Kontrollgruppe ( Gesunde Kontrollprobanden und Verwandte 1. Grades der JME Patienten):
  • medizinische und / oder neurologische Erkrankungen
  • Personen mit pathologischen EEG Befunden (gilt für Verwandte 1. Grades (Geschwister) von JME Patienten. Bei dieser Kontrollgruppe wird ein routinemäßiges EEG durchgeführt)

Adressen und Kontakt

Abteilung für Neurologie, Salzburg

Ansprechpartner: Mag. Elisabeth Schmid

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Abteilung für Neurologie, Innsbruck

Ansprechpartner: Mag. Elisabeth Schmid

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Häufig gestellte Fragen

Juvenile myoklonische Epilepsie (JME) ist die am häufigsten auftretende idiopathische generalisierte Epilepsie (ca. 5-10% aller Epilepsien) mit einer hohen genetischen Prädisposition. JME beginnt meist in der Pubertät zwischen dem 14. und 16. Lebensjahr. Bei dieser Patientengruppe werden häufig soziale Anpassungsstörungen und Verhaltensauffälligkeiten beobachtet, frontalen Dysfunktionen gleichend. Rezente Studien weisen auf eine erhöhte Prävalenz psychiatrischer Erkrankungen (vor allem Angst- und Persönlichkeitsstörungen, Cluster B) bei Patienten mit JME hin. Daraus resultiert eine verringerte Compliance bezüglich der Medikamenteneinnahme und führt konsekutiv zu einer schlechteren Anfallskontrolle. Aktuelle bildgebende Studien bei Patienten mit JME beschreiben eine Assoziation zwischen strukturellen und funktionellen Veränderungen im frontalen Kortex, Thalamus und Beeinträchtigung von Emotionen und Verhalten. Diese morphologischen und funktionellen Abnormitäten weisen auch auf eine Beteiligung des occipitalen und insulären Kortex, Hippocampi, dem Cerebellum und Cingulum hin. Bei Patienten mit Beeinträchtigung der Emotionsverarbeitung bzw. –regulation (wie z.B. bei bipolarer Erkrankung) konnte außerdem eine Störungen zwischen dem Regelkreis des limbischen Systems und dem frontalen Kortex beschrieben werden. Bis dato gibt es bei Patienten mit JME keine bildgebende und neuropsychologische Untersuchung hinsichtlich des limbische Systems und der Emotionsverarbeitung. Die Erforschung der pathophysiologischen Mechanismen der Emotionsverarbeitung ist aufgrund der sozialen Anpassungsstörungen und Verhaltensauffälligkeiten bei Patienten mit JME von hoher Relevanz. Ziel der Studie ist es daher, dies unter verschiedenen Aspekten mittels funktioneller und struktureller Methoden darzustellen und ein einheitliches auf neurobiologischen Erkenntnissen basierendes Konzept zu etablieren. Dies erfolgt einerseits durch den (i) Einsatz neuer neuropsychologischer Testbatterien und fMRI Paradigmen für Emotion und sozialer Kognition; (ii) Einsatz neuer Techniken zur makro- und mikrostrukturelle Evaluierung der beteiligten Hirnstrukturen; (iii) erstmaliger Vergleich der funktionellen/strukturellen Veränderungen von neu diagnostizierten Patienten versus Patienten mit langjährigem Krankheitsverlauf, sowie (iv) Vergleich von funktionellen/strukturellen Veränderungen von JME Patienten mit Geschwistern und gesunden Kontrollpersonen. Die Ergebnisse dieser Studie können wesentlich zur Entwicklung von psychologischen und pharmakologischen Strategien bei Patienten mit JME beitragen und damit zu einem besseren Management der sozialen Anpassungs- und Verhaltensstörungen führen.

Klinische Studien werden durchgeführt, um die Sicherheit und Wirksamkeit von Medikamenten, medizinischen Geräten oder Verfahren nachzuweisen. Sie untersuchen, welche Behandlungsmethode sich am besten zur Therapie einer bestimmten Erkrankung oder Gruppe von Betroffenen eignet. Vor der Marktzulassung müssen alle neuen Behandlungsmethoden einer Reihe von klinischen Prüfungen unterzogen werden.

Klinische Studien bilden die Voraussetzungen für neue Behandlungsmöglichkeiten. Die Ergebnisse klinischer Studien treiben den medizinischen Fortschritt. Sie geben Ärzten das Wissen darüber wie Behandlungen eingesetzt werden und für wen sie sich am besten eignen. Nur durch den Einsatz der freiwilligen Teilnehmer können Studien erfolgreich abgeschlossen werden. Die teilnehmenden Patienten bekommen auch die Möglichkeit sehr früh von einer neuen Behandlung zu profitieren. Es dauert nämlich durchschnittlich 12 Jahre bis eine neue Behandlung öffentlich verfügbar wird. Alle Behandlungen und Medikamente, die Patienten derzeit nutzen, wurden im Rahmen klinischer Studien erprobt, um sicherzugehen, dass diese sicher sind und wirken.

Damit sichergestellt wird, dass nur diejenigen Betroffenen an der Studie teilnehmen, die am wahrscheinlichsten davon profitieren, werden Sie von dem Studienarzt umfassend untersucht. Dieser Vorgang wird als Screening bezeichnet und findet, vor einer möglichen Studienteilnahme, in dem jeweiligen Studienzentrum statt. Dazu gehört auch ein Gespräch mit dem Studienarzt, welches Sie umfassend über die Studie aufklärt und Ihnen die Möglichkeit gibt, Fragen zu stellen. Je nach Studie sind zusätzliche Untersuchungen (z.B. Labor oder Ultraschall) notwendig, um zu bestimmen, ob Sie an der Studie teilnehmen können.

Es gibt verschiedene Gründe, an klinischen Studien teilzunehmen. Durch Ihre Teilnahme leisten Sie einen wertvollen Beitrag zur medizinischen Forschung. Sie erhalten Zugang zu neuartigen Behandlungsmethoden, die sich möglicherweise besser für Ihre Erkrankung eignen, als bisherige Ansätze. Darüber hinaus könnten Sie von der intensiven und individuellen medizinischen Betreuung in den Studienzentren profitieren. Die Teilnahme an einer klinischen Studie eröffnet vielen Betroffenen eine neue Perspektive, ihre gesundheitliche Situation verbessern zu können.

Klinische Studien werden durchgeführt, weil noch nicht alle Einzelheiten über ein Medikament, medizinisches Gerät oder Verfahren bekannt sind. Es besteht die Möglichkeit, dass Sie nicht von der Studienteilnahme profitieren. Alle potenziellen Risiken werden vor Studienbeginn mit Ihnen ausführlich im Studienzentrum besprochen. So können Sie für sich den möglichen Nutzen sorgfältig gegen eventuelle Risiken abwägen. Sie können bei den Gesprächen so viele Fragen stellen, bis Sie sich sicher für oder gegen eine Teilnahme entscheiden können.

Sie können Ihre Teilnahme an einer klinischen Studie jederzeit und ohne Angabe von Gründen beenden.

Die bei der Studie gesammelten Informationen dürfen nur zu Forschungszwecken verwendet werden. Ihre Informationen werden in einer verschlüsselten Form gespeichert, die zu keiner Zeit einen Rückschluss auf Ihre Person erlaubt. Lediglich Ihr Studienarzt hat die Möglichkeit, die Informationen zu entschlüsseln. Falls die Studienergebnisse im Rahmen von Präsentationen oder Veröffentlichungen verwendet werden, werden Sie niemals namentlich erwähnt. Auch wird niemandem ohne Ihr schriftliches Einverständnis mitgeteilt, dass Sie an der Studie teilnehmen bzw. teilgenommen haben.

Die Ergebnisse von klinischen Studien beeinflussen die Behandlungsmethoden, mit denen Betroffene in der Gegenwart und der Zukunft behandelt werden. Daher ist es wichtig, zuverlässige Ergebnisse zu erhalten. Um zuverlässige Ergebnisse zu erhalten, müssen Studien sorgfältig geplant werden. Dazu gehört, dass die Teilnehmer vor Beginn in verschiedene Gruppen eingeteilt werden und genau definiert wird, wie die Gruppen behandelt werden. Auf diese Weise können Behandlungsmethoden unter gleichen Bedingungen miteinander verglichen werden. So kann im Anschluss der Studie eine Aussage darüber gefällt werden, welche der eingesetzten Behandlungsmethoden für die untersuchte Fragestellung am besten geeignet ist. Unabhängig davon, welcher Gruppe die Teilnehmer angehören, werden Sie intensiv durch das Studienpersonal betreut.

Quelle: Deutsches Register Klinischer Studien