Beschreibung der Studie

Erbliche zystische Nierenerkrankungen zählen zu den häufigsten Ursachen eines chronischen Nierenversagens im Kindesalter. Die Hauptschwierigkeiten im Umgang mit zystischen Nierenerkrankungen stellen die hohe klinische und genetische Variabilität (fast 100 bekannte Gene) sowie die schwierige Abgrenzbarkeit der einzelnen zystischen Erkrankungen gegeneinander dar. Ziele des multizentrischen, interdisziplinären Netzwerks NEOCYST sind eine verbesserte Patientenversorgung sowie eine individualisierte Beratung hinsichtlich der renalen Prognose und des Auftretens anderer Organpathologien. Dies soll zum einen durch Erarbeitung statistisch tragfester Genotyp-Phänotyp-Korrelationen und zum anderen durch ein verbessertes Verständnis zugrundeliegender Gen-Defekte sowie der Identifizierung beteiligter Signalwege und gemeinsamer pathophysiologischer Mechanismen erreicht werden. Um diese Ziele zu verwirklichen, werden bereits existierende nationale Register für zystische Nierenerkrankungen auf einer neuen gemeinsamen Plattform integriert und aufeinander abgestimmt. Hierdurch sind ideale Voraussetzungen für eine standardisierte Charakterisierung der einzelnen Erkrankungen sowie die Erarbeitung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen geschaffen. Darüber hinaus stellt die Plattform die Basis für diverse translationale Forschungsvorhaben dar, welche sich mit den molekularbiologischen Grundlagen der Erkrankungen auseinandersetzen. Hierbei liegt der Schwerpunkt neben der Identifizierung und Charakterisierung neuer Zysten-Gene vor allem auf der Identifizierung involvierter Signalwege und gemeinsamer pathophysiologischer Mechanismen. Mittels Urinomics-Technologie sollen darüber hinaus Markerproteine identifiziert werden, welche auf nicht-invasive Weise die Abschätzung des individuellen Krankheitsverlaufs erleichtern. Durch Lagerung seltener biologischer Proben betroffener Patienten in einer Biobank wird zudem das wissenschaftliche Arbeiten an zystischen Nierenerkrankungen auch über den aktuellen Projekt-Zeitraum hinaus sichergestellt. Abschließend ist die Erarbeitung von „Standard of Care-Leitlinien“ vorgesehen, welche die klinische Versorgung betroffener Patienten vereinheitlichen und damit verbessern wird.

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Studiendetails

Studienziel Das primäre Ziel der NEOCYST Studie ist es, das Wissen über Epidemiologie, Genetik, molekulare Pathophysiologie sowie klinische Langzeit-Prognosen von zystischen Nierenerkrankungen mit und ohne weitere Organbeteiligung zu verbessern, um am Ende standardisierte Leitlinien zur Diagnostik und Therapie dieser Erkrankungen zu entwickeln.
Status Teilnahme möglich
Zahl teilnehmender Patienten 500
Stationärer Aufenthalt Keiner
Finanzierungsquelle Bundesministerium für Bildung und Forschung Dienstsitz Bonn
Weitere Informationen Studienwebseite

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Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • alle Patienten mit den o.g. ICD-10 Codes

Ausschlusskriterien

  • alle Patienten, die nicht zum o.g. Personenkreis zählen

Adressen und Kontakt

Deutschlandweit

Ansprechpartner: Dr. med. Jens König

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Häufig gestellte Fragen

Hintergrund: Erbliche zystische Nierenerkrankungen repräsentieren eine der häufigsten Ursachen des chronischen Nierenversagens im Kindesalter. Die wichtigsten Vertreter sind die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD), die Nephronophthise (NPH), das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) sowie die HNF1ß-assoziierte Nephropathie. Die Hauptschwierigkeiten im klinischen Umgang mit diesen Erkrankungen stellen die hohe genetische und phänotypische Variabilität sowie die schwierige Abgrenzbarkeit der einzelnen Krankheitsentitäten gegeneinander dar. Methodik: Das interdisziplinäre Netzwerk NEOCYST widmet sich diesem Problem in Form eines prospektiv umfassenden Ansatzes, welcher eine standardisierte klinische Dokumentation der verschiedenen Erkrankungen mit translationalen Forschungsprojekten verbindet. Das Kernstück des Projektes stellt dabei eine integrative Internetplattform dar, auf welcher klinische Daten bereits existierender Patientenregister (ARPKD, NPH, BBS, HNF1ß) fusioniert und auf einander abgestimmt werden. So können ideale Voraussetzungen für die Erarbeitung tragfähiger Genotyp-Phänotyp-Korrelationen geschaffen werden. Parallel erfolgt die NGS-basierte genetische Aufarbeitung bislang ungeklärter Patienten. Schließlich wird durch die Etablierung einer gemeinsamen Biobank die Grundlage für folgende translationale Forschungsprojekte geschaffen: - Charakterisierung von Zilien-Länge und Struktur betroffener Patienten - Charakterisierung von Störungen der planaren Zellpolarität - Zellbiologische Aufarbeitung involvierter Signalkaskaden - Identifizierung Krankheits-spezifischer Proteinmuster mittels Urinomics-Diagnostik - Erarbeitung einer „Standard-of-Care“- Leitlinie Ziele: Übergeordnete Ziele des NEOCYST-Projekts sind eine verbesserte Patientenversorgung und eine individualisierte Beratung hinsichtlich der renalen Prognose sowie des Auftretens extrarenaler Organbeteiligungen für verschiedene zystischer Nierenerkrankungen. Dies soll erreicht werden durch: - Umfassende genetische und phänotypische Beschreibung verschiedener zystischer Nierenerkrankungen des Kindesalters - Erarbeitung tragfähiger Genotyp-Phänotyp-Korrelationen - Verbesserung des pathophysiologischen Verständnisses - Identifizierung krankheitsspezifischer Marker-Proteine - Vereinheitlichung des diagnostischen und therapeutischen Vorgehens Fazit: NEOCYST bietet erstmal einen Ansatz zur umfassenden Charakterisierung zystischer Nierenerkrankungen des Kindesalters mit dem Ziel einer verbesserten Versorgung betroffener Patienten.

Klinische Studien werden durchgeführt, um die Sicherheit und Wirksamkeit von Medikamenten, medizinischen Geräten oder Verfahren nachzuweisen. Sie untersuchen, welche Behandlungsmethode sich am besten zur Therapie einer bestimmten Erkrankung oder Gruppe von Betroffenen eignet. Vor der Marktzulassung müssen alle neuen Behandlungsmethoden einer Reihe von klinischen Prüfungen unterzogen werden.

Klinische Studien bilden die Voraussetzungen für neue Behandlungsmöglichkeiten. Die Ergebnisse klinischer Studien treiben den medizinischen Fortschritt. Sie geben Ärzten das Wissen darüber wie Behandlungen eingesetzt werden und für wen sie sich am besten eignen. Nur durch den Einsatz der freiwilligen Teilnehmer können Studien erfolgreich abgeschlossen werden. Die teilnehmenden Patienten bekommen auch die Möglichkeit sehr früh von einer neuen Behandlung zu profitieren. Es dauert nämlich durchschnittlich 12 Jahre bis eine neue Behandlung öffentlich verfügbar wird. Alle Behandlungen und Medikamente, die Patienten derzeit nutzen, wurden im Rahmen klinischer Studien erprobt, um sicherzugehen, dass diese sicher sind und wirken.

Damit sichergestellt wird, dass nur diejenigen Betroffenen an der Studie teilnehmen, die am wahrscheinlichsten davon profitieren, werden Sie von dem Studienarzt umfassend untersucht. Dieser Vorgang wird als Screening bezeichnet und findet, vor einer möglichen Studienteilnahme, in dem jeweiligen Studienzentrum statt. Dazu gehört auch ein Gespräch mit dem Studienarzt, welches Sie umfassend über die Studie aufklärt und Ihnen die Möglichkeit gibt, Fragen zu stellen. Je nach Studie sind zusätzliche Untersuchungen (z.B. Labor oder Ultraschall) notwendig, um zu bestimmen, ob Sie an der Studie teilnehmen können.

Es gibt verschiedene Gründe, an klinischen Studien teilzunehmen. Durch Ihre Teilnahme leisten Sie einen wertvollen Beitrag zur medizinischen Forschung. Sie erhalten Zugang zu neuartigen Behandlungsmethoden, die sich möglicherweise besser für Ihre Erkrankung eignen, als bisherige Ansätze. Darüber hinaus könnten Sie von der intensiven und individuellen medizinischen Betreuung in den Studienzentren profitieren. Die Teilnahme an einer klinischen Studie eröffnet vielen Betroffenen eine neue Perspektive, ihre gesundheitliche Situation verbessern zu können.

Klinische Studien werden durchgeführt, weil noch nicht alle Einzelheiten über ein Medikament, medizinisches Gerät oder Verfahren bekannt sind. Es besteht die Möglichkeit, dass Sie nicht von der Studienteilnahme profitieren. Alle potenziellen Risiken werden vor Studienbeginn mit Ihnen ausführlich im Studienzentrum besprochen. So können Sie für sich den möglichen Nutzen sorgfältig gegen eventuelle Risiken abwägen. Sie können bei den Gesprächen so viele Fragen stellen, bis Sie sich sicher für oder gegen eine Teilnahme entscheiden können.

Sie können Ihre Teilnahme an einer klinischen Studie jederzeit und ohne Angabe von Gründen beenden.

Die bei der Studie gesammelten Informationen dürfen nur zu Forschungszwecken verwendet werden. Ihre Informationen werden in einer verschlüsselten Form gespeichert, die zu keiner Zeit einen Rückschluss auf Ihre Person erlaubt. Lediglich Ihr Studienarzt hat die Möglichkeit, die Informationen zu entschlüsseln. Falls die Studienergebnisse im Rahmen von Präsentationen oder Veröffentlichungen verwendet werden, werden Sie niemals namentlich erwähnt. Auch wird niemandem ohne Ihr schriftliches Einverständnis mitgeteilt, dass Sie an der Studie teilnehmen bzw. teilgenommen haben.

Quelle: Deutsches Register Klinischer Studien