Beschreibung der Studie

Ziel unserer Untersuchung ist es, durch Genanalysen an Erbsubstanz (DNA aus einer Blutprobe) krankmachende Veränderungen (Mutationen) im Erbgut von Patienten mit schwer behandelbarem Bluthochdruck zu finden. Seit längerem wird beobachtet, dass Bluthochdruck familiär gehäuft vorkommt. Dies ist ein Hinweis, dass diese Erkrankung wahrscheinlich zumindest teilweise erbliche Komponenten hat, die wir identifizieren wollen. Bislang konnte nur eine geringe Zahl an Mutationen in einzelnen Genen (monogene Hypertonieerkrankungen) als alleinige Ursache des Bluthochdrucks in vergleichsweise wenigen Familien verantwortlich gemacht werden. Dies liegt vor allem daran, dass Bluthochdruck eine komplexe, polygenetische Erkrankung sein kann, die zudem ganz wesentlich auch durch die Umweltfaktoren beeinflusst wird. Zum anderen sind genetische Ursachen der Hypertonie bislang unzureichend untersucht worden. Der Nachweis solcher Veränderungen im Erbgut ist jedoch von großer Bedeutung, um den Einfluss bestimmter Umweltfaktoren besser zu verstehen und gezielte Behandlungen zu entwickeln. Dies erlaubt dann Rückschlüsse über die beim jeweiligen Patienten vorliegenden Krankheitsprozesse.

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Studiendetails

Studienziel Prävalenz bekannter genetischer Hypertonieformen.
Status Teilnahme bald möglich
Zahl teilnehmender Patienten 300
Stationärer Aufenthalt Keiner
Studientyp Epidemiologische Studie
Finanzierungsquelle Universitäres Hypertoniezentrum Köln

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Patienten mit schwer einstellbarem Bluthochdruck

Ausschlusskriterien

  • Alter <18 Jahre
  • Bekannte sekundäre Hypertonieformen
  • Pseudohypertonie

Adressen und Kontakt

Universitäres Hypertoniezentrum Köln, Köln

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Häufig gestellte Fragen

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Bisher sind ca. 25 monogenetische Ursachen für die arterielle Hypertonie aus den sich überlappenden klinischen Spektren von kardiologischen, nephrologischen und endokrinologischen Erkrankungsbildern bekannt. Gerade in den letzten Jahren konnten mit Hilfe neuer Sequenzierungsmethoden (Verfahren der massiven Parallelsequenzierung) eine relevante Zahl neuer monogener Hypertonieerkrankungen identifiziert werden. Bei der noch geringen Zahl an gesicherten genetischen Hypertonieformen ist vor dem Hintergrund der hohen Frequenz und der klinischen Variabilität der arteriellen Hypertonie mit einer sehr großen genetischen Heterogenität und damit einer relevanten Zahl an bisher nicht identifizierten monogenen als auch komplexgenetischen Erkrankungen zu rechnen. Ziel des Forschungsvorhabens sind: i) die Überprüfung spezifischer Risikovarianten für die essentielle arterielle Hypertonie in unserer klinisch gut charakterisierten Patientenkohorte. ii) die Identifikation neuer Risikovarianten in Kandidatengenen. iii) die Identifikation bislang unbekannter genetischer Hypertonieursachen.

Quelle

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