Beschreibung der Studie

Mucopolysaccharidose (MPS) Typ II (MPS II; Morbus Hunter) ist eine seltene, X-chromosomal vererbte Erkrankung, die durch einen Defekt des lysosomalen Enzyms Iduronat-2-Sulfatase (I2S) entsteht und die fast ausschließlich bei Jungen auftritt, mit einer Häufigkeit von etwa 1,3 pro 100.000 männlichen Lebendgeburten. Die Früherkennung von MPS II ist herausfordernd, weil einige der frühen Merkmale, wie beispielsweise eine chronisch laufende Nase, Mittelohrentzündungen und Hernien, oft in der Allgemeinbevölkerung vorkommen. Daraus resultiert, dass, obwohl die Zeichen und Symptome von MPS II typischerweise früh in der Kindheit auftreten, die Diagnose womöglich erst Jahre später gestellt wird. Das primäre Ziel dieser internationalen multizentrischen Studie ist es, die positive Screeningrate von Patienten mit MPS II durch ein Screening bei einer männlichen kindlichen Hochrisikopopulation zu untersuchen, bei denen schon eine oder mehrere spezifische chirurgische HNO Eingriffe (Rachen- und/oder Gaumenmandelentfernung und/oder Mittelohrdrainage) durchgeführt wurden oder angesetzt sind und die eine bereits behandelte Leisten- und/oder Nabelhernie haben oder aktuelle Anzeichen dafür haben.

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Studiendetails

Studienziel - Der Status der Diagnose von MPS II (entweder positiv oder negativ) jedes Patienten; Zeitrahmen: Screeningvisite; Zur Beurteilung der positiven Screeningrate von MPS II Patienten durch das Screening einer männlichen pädiatrischen Hochrisikopopulation.
Status Teilnahme nicht mehr möglich
Zahl teilnehmender Patienten 1500
Stationärer Aufenthalt Keiner
Studientyp Beobachtungsstudie
Finanzierungsquelle Bitte wenden Sie sich an den Sponsor / Please refer to primary sponsor

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Jeder Patient muss die folgenden Kriterien erfüllen, um in die Studie eingeschlossen zu werden:
  • Der Patient ist männlich.
  • Der Patient ist < 7 Jahre alt.
  • Der Patient hatte oder hat einen Termin für eine HNO Operation wegen Folgendem, alleine oder in Kombination: Adenoidektomie, Tonsillektomie und Tympanostomie.
  • Der Patient weist eine vorherige chirurgische Behandlung oder das aktuelle Vorliegen einer Inguinal- und/oder Umbilikalhernie in der Anamnese auf.
  • Die Eltern oder der gesetzliche Vertreter des Patienten hat eine schriftliche Einverständniserklärung abgegeben, die von einem institutionellen Prüfungsausschuss oder einer unabhängigen Ethikkommission genehmigt wurde.

Ausschlusskriterien

  • Patienten, die jegliche der folgenden Kriterien erfüllen, müssen von der Studie ausgeschlossen werden:
  • Der Patient hat eine aktuell bestätigte Diagnose von jeglicher MPS Störung.
  • Der Patient wurde zu früh geboren (definiert als Geburt vor der 37. Schwangerschaftswoche).
  • Der Patient hat innerhalb der letzten 6 Wochen eine Bluttransfusion erhalten.
  • Der Patient hat eine Knochenmarkstransplantation erhalten.

Adressen und Kontakt

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Häufig gestellte Fragen

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Wissenschaftliche Kurzbeschreibung in englischer Sprache verfügbar

Quelle

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