Beschreibung der Studie

Epidermolysis bullosa simplex ist eine genetische Erkrankung, die vor allem Haut und Schleimhäute betrifft. Aufgrund des Fehlens oder der fehlerhaften Faltung von Strukturproteinen ist der Zusammenhalt der Hautschichten vermindert und es bilden sich Blasen schon bei geringer Belastung. Bei Epidermolysis bullosa simplex sind dabei zusätzlich Entzündungsbotenstoffe (insbesondere IL-1beta) stark aktiviert, die allerdings zu keiner Linderung, sondern zu einer Verschlechterung der Haut führen. Das Ziel dieser Studie ist es, diese Entzündungsbotenstoffe zu blockieren und so die Haut stabiler zu machen. Im Labor wurde ein Wirkstoff (Diacerein) getestet, der IL-1beta blockiert. Dadurch kommt es zu einer besseren Stablität der Zellen. Eine klinische Pilotstudie gab außerdem Hinweise auf die tatsächliche Wirksamkeit von Diacerein. In dieser Studie soll dies nun bestätigt werden. Diacerien wird in einer Salbe zubereitet, die täglich aufgetragen wird. Eine Patientengruppe bekommt tatsächlich die Diaceriensalbe, die andere Placebo. Nach einem Jahr wird gewechselt. Während einer Behandlungsphase von 4 Wochen pro Jahr werden die Blasen gezählt und dokumentiert. Danach wir über drei Monate beobachtet, ob und wann die Blasen wieder kommen.

Studie via E-Mail versenden

Studiendetails

Studienziel Reduktion der Blasenzahl um 40% in der Diaceriengruppe im Vergleich zu Placebo in 4 Wochen.
Status Rekrutierung abgeschlossen, follow up abgeschlossen
Studienphase 2
Zahl teilnehmender Patienten 15
Stationärer Aufenthalt Keiner
Studientyp Interventionell
Kontrolle Placebo
Finanzierungsquelle Paracelsus Medical University

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Epidermolysis bullosa simplex Typ Dowling Meara.
  • Mutation im Keratin 14 oder Keratin 5 Gen, die zur Aggregatbildung führen.
  • Alter: 4 – 19 Jahre.
  • unterzeichnete Einverständniserklärung

Ausschlusskriterien

  • Andere Formen von EB mit Mutationen in Keratin 14 oder Keratin 5.
  • Gleichzeitige Teilnahme an einer anderen klinischen Studie
  • Bekannte oder vermutete Unverträglichkeiten gegen Diacerein, Hilfsstoffe des Prüfpräparats (insbesondere Tartrazin) oder Substanzen mit ähnlicher Struktur.
  • Schwangerschaft oder Stillzeit
  • Relevante andere Erkrankungen (akute Infektionen, …)
  • PatientInnen mit schweren Leberfunktionsstörungen

Adressen und Kontakt

An dieser Studie können Sie leider nicht mehr teilnehmen. Hier finden Sie aktuelle Epidermolysis bullosa-Studien.

Häufig gestellte Fragen

In unserem übersichtlichen Ratgeber finden Sie alle Antworten zu Fragen über klinische Studien.

Ratgeber öffnen

Epidermolysis bullosa simplex Typ Dowling-Meara (EBS-DM) ist eine seltene Erkrankung (Prävalenz ca. 1: 50000), die vor allem Haut und Schleimhäute betrift. Bisher gibt es keine kausalen Therapien und die Behandlung der Patienten besteht aus der Milderung der Sypmtome (wie Juckreiz und Schmerzen) und der Pflege der Haut. Autosomal dominante Mutationen in Zytokeratinen der basalen Keratinozyten führen zu Konformationsänderung dieser Intermediärfilamentbestandteile. Dies führt bereits bei geringer mechanischer Belastung zur Auflösung der Intermediärfilamente, zur Bildung von Keratinaggregaten in der Peripherie des Zytoplasmas und schließlich zur Zytolyse. Im Falle von EBS-DM mit Mutation im Keratin 14 (K14) Gen wurde herausgefunden, dass in Patientenkeratinozyten das entzündungsassoziierte Zytokin Interleukin-1 beta (IL-1ß) konstitutiv aktiviert ist. IL-1ß aktiviert den c-jun N-terminal kinase Stress-Signalweg und führt zur Überexpression von K14 und IL-1ß selbst. Es wurde gezeigt, dass diese Überexpression druch die Inhibierung von IL-1ß, durch entweder spezifische Antikörper oder Diacerein, reduziert werden kann und die Zellen in weiterer Folgen resistenter gegen Stress sind. Diese Erkenntnisse waren die Grundlage für eine Pilotstudie, in der fünf EBS-DM PatientInnen mit einer 1% Diacereinsalbe behandelt wurden. Die Studie bestand aus einem offenen Teil, wo alle Patienten die Diacereinsalbe unter beiden Achseln auftrugen, und einem randomisiertkontrollierten, doppelt-blinden Teil, während welchem einer Achsel Placebo zugeordnet wurde. Das Ergebnis dieser Studie war eine signifikante Reduktion der Blasenzahl während der offenen Phase und einem signifikanten Unterschied zwischen Placebo und Diacerein während einem definierten Zeitintervall der kontrollierten, randomisierten, doppelt-blinden Phase. Die positiven Ergebnisse der offenen Phase sind die Basis für die vorliegende Studie. Hier soll die Wirksamkeit von Diacerein in zwei unabhängigen Gruppen (Placebo und Verum) analysiert werden. In dieser Placebo-kontrollierten, randomisierten, doppelt-blinden Studie werden 15 EBS-DM PatientInnen eingeschlossen (Alter: 4-19 Jahre). Die Studie besteht aus einem 4- wöchigen Effizienzteil, mit dem primären Endpunkt einer Reduktion der Blasenzahl um 40%, und einem Follow-up, der dazu dienen soll die Zeitspanne zu erfassen, die es dauert bis die initiale Blasenzahl wieder erreicht wurde (=sekundärer Endpunkt). PatientInnen werden an den ihnen vertrauten, lokalen Zentren versorgt. Die Studie wird in zwei aufeinanderfolgenden Jahren durchgeführt, mit einem „cross-over“ der Patienten zwischen Jahr 1 und Jahr 2. Dies ermöglicht es, den Einfluss von Temperatur und Jahreszeiten auszuschließen, und auch individuelle Schwankungen der Blasenzahlen als Störfaktor auszuschließen.

Quelle

Sponsoren: Registrieren Sie sich auf Viomedo, um Ihre Studien zu veröffentlichen.