Beschreibung der Studie

Die Gruppe der Überträgerinnen der Duchenne Muskeldystrophie wurde bisher im Bezug auf die Beteiligung des Herzens noch nicht systematisch untersucht. Vor diesem Hintergrund konzipierten wir eine Studie zu diesem Thema. Die Studie soll Daten erheben zum Herzmuskel und Herzmuskelfunktion von Trägerinnen des Gendefekts einer Muskeldystrophie Duchenne. Dies findet statt in Form einer körperlichen Untersuchung mit standardisierten Tests zur Beurteilung von Beweglichkeit und Kraft, einem EKG, einem Langzeit EKG, einem 6 Minuten Gehtest, einer Ultraschalluntersuchung des Herzens sowie einer magnetresonanztomographischen Untersuchung des Herzens. An der Studie teilnehmen sollen genetisch gesicherte Überträgerinnen (= Konduktorinnen) der Muskeldystrophie Duchenne, das Mindestalter beträgt 14 Jahre. Hauptzweck soll das Erkennen von Auffälligkeiten des Herzens sowie möglicherweise das Ableiten von Untersuchungsstandards zu dieser Gruppe von Menschen sein.

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Studiendetails

Studienziel Identifikation Duchenne- Konduktorinnen- spezifischer Veränderungen in Cardio MRT und Echokardiographie
Status Rekrutierung abgeschlossen, follow up abgeschlossen
Zahl teilnehmender Patienten 50
Stationärer Aufenthalt Keiner
Finanzierungsquelle Universitätsklinikum Essen Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Bereiche Kinderkardiologie und Rheumatologie

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Mindestalter von 14 Jahren.
  • Genetisch gesicherter Status der Konduktorinneneigenschaft einer Muskeldystrophie Duchenne.

Ausschlusskriterien

  • Fehlen des genetischen Nachweises der Konduktorinneneigenschaft der Muskeldystrophie Duchenne.
  • Alter unter 14 Jahren.
  • Vorhandensein psychischer oder physischer Konditionen, die eine Kontraindikation zu den im Protokoll vorgesehenen Untersuchungen darstellen.

Adressen und Kontakt

An dieser Studie können Sie leider nicht mehr teilnehmen. Hier finden Sie aktuelle Herzmuskelkrankheit-Studien.

Häufig gestellte Fragen

In unserem übersichtlichen Ratgeber finden Sie alle Antworten zu Fragen über klinische Studien.

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Die Studie ist monozentrisch national angelegt in Form einer Querschnittsuntersuchung eines Kollektivs von genetisch gesicherten Konduktorinnen der Muskeldystrophie Duchenne. Das Mindestalter beträgt 14 Jahre. Im Rahmen körperlicher Untersuchung mit Standard Verfahren ( MRC manueller Muskelfunktionstest etc.), apparativer Diagnostik ( EKG, LZ- EKG, Echokardiographie und CardioMRT) sollen Daten bezüglich des kardialen Status dieser Gruppe erhoben werden. Ziel ist das Feststellen von Auffälligkeiten des Myokards und seiner Funktion dieses wenig untersuchten Kollektivs sowie das Etablieren von Untersuchungsstandards.

Quelle

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