Beschreibung der Studie

In den letzten Jahren hat sich zunehmend herausgestellt, dass Mutationen in Genen, die ein Severe Combined Immunodeficiency (SCID)-phenotype hervorrufen, ebenfalls mildere Formen an Immunodefizienz hervorrufen können. Diese hypomorphen Mutationen ermöglichen jeweils eine variable Residualfunktion des betroffenen Genprodukts und somit eine sehr unterschiedliche Restimmunität. Normalerweise sind die T-zell-Zahlen bei diesen Patienten erniedrigt, es mag jedoch auch Fälle mit erhöhten T-Zell-Zahlen geben. Somit ist das klinische und immunologische Erscheinungsbild von Patienten mit hypomorphen Mutationen in SCID-verursachenden Genen (sogenannten atypical SCID Patienten) vielfältig. In dieser Beobachtungsstudie möchten wir folgende Fragen beantworten: 1. Identifikation von Therapieoptionen 2. Analyse der raten an KMT bzw. Überlebensrate. Vergleich von KMT mit supportiver Therapie 3. Herausarbeitung von Präsentationsmustern in der klinischen und immunologischen Präsentation von Patienten mit atypischem SCID

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Studiendetails

Studienziel Prävalenz der klinischen und immunologischen Kennzeichen
Status Rekrutierung abgeschlossen, follow up abgeschlossen
Zahl teilnehmender Patienten 50
Stationärer Aufenthalt Keiner
Studientyp Epidemiologische Studie
Finanzierungsquelle Centrum für Chronische Immmundefizienz (CCI)
Weitere Informationen Studienwebseite

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • alle Patienten mit biallelen Mutationen in einem Gen, bei dem kompletter Funktionsverlust immer zu einem SCID Phänotypen führt: (RAG1/2, Artemis, IL-2R-alpha, IL7-R-gamma, DNA Ligase IV, JAK3, ADA) sind für die Studie geeignet.
  • CD3-T-Zellen >100/µl. Diese Grenze ist willkürlich gewählt als Indikation der Restfunktion des betreffenden Genproduktes.

Ausschlusskriterien

  • Patienten mit Mutationen in den folgenden SCID Genen: Fox N1 (WHN), CD45, CD3 (delta, epsilon, gamma, theta), Cernunnous, Coronin A1, Orai-1, ZAP-70, MHC II, RMRP, PNP , del22q.11, Mutationen in AK2
  • Maternale T-Zellen (muss für Einschluss des Patienten bestimmt werden)
  • Klinische Präsentation als klassisches SCID
  • Opportunistische Infektionen (e.g. PCP Pneumonie, invasive Pilzinfektionen, Mycobakterielle Infektionen) im ersten Lebensjahr
  • schwere Infektionen kombiniert mit Entwicklungsstörungen bzw. persistente (>4 Wochen) invasive Candida Infektion im ersten Lebensjahr
  • Klinische Präsentation als Omenn syndrome (z.B. erythemartiger Ausschlag, Lymphoproliferation, schwere/opportunistische Infektionen, Entwicklungsstörungen im ersten Lebensjahr)

Adressen und Kontakt

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Häufig gestellte Fragen

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In den letzten Jahren hat sich zunehmend herausgestellt, dass Mutationen in Genen, die ein Severe Combined Immunodeficiency (SCID)-phenotype hervorrufen, ebenfalls mildere Formen an Immunodefizienz hervorrufen können. Diese hypomorphen Mutationen ermöglichen jeweils eine variable Residualfunktion des betroffenen Genprodukts und somit eine sehr unterschiedliche Restimmunität. Normalerweise sind die T-Zell-Zahlen bei diesen Patienten erniedrigt, es mag jedoch auch Fälle mit erhöhten T-Zell-Zahlen geben. Somit ist das klinische und immunologische Erscheinungsbild von Patienten mit hypomorphen Mutationen in SCID-verursachenden Genen (sogenannten atypical SCID Patienten) vielfältig. In dieser Beobachtungsstudie möchten wir folgende Fragen beantworten: 1. Identifikation von Therapieoptionen 2. Analyse der Raten an KMT bzw. Überlebensrate. Vergleich von KMT mit supportiver Therapie 3. Herausarbeitung von Präsentationsmustern in der klinischen und immunologischen Präsentation von Patienten mit atypischem SCID

Quelle

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