Beschreibung der Studie

Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) ist eine seltene, multisystemische, autosomal rezessiv vererbte (OMIM# 264800) Störung und hat eine geschätzte Prävalenz von zwischen 1:25 000 und 1:100 000. PXE ist gekennzeichnet durch Kalzifizierung und Fragmentierung des Bindegewebes, das reich an elastischen Fasern ist. Aufgrund des hohen Gehalts an elastischen Fasern wird die Bruch-Membran im Auge der von PXE betroffenen Patienten dicker und kalzifiziert. Der okulare Phänotyp wird durch angioide Streifen und Orangenhaut gekennzeichnet aber auch durch choroidale Neovaskularisierungen und chorioretinale Atrophie und ahmt dabei teilweise den Phänotyp der altersbedingten Makula-Degeneration nach. Die Krankheit wird durch Mutationen des ABCC6-Gens, das für ein transmembranes Protein kodiert, welches hauptsächlich in der Leber und der Niere exprimiert wird, verursacht. Es wird angenommen, dass ABCC6 bei der Ausscheidung eines noch unbekannten Faktors aus der Leber, welcher eine systemische Kalzifizierung hemmt, beteiligt ist. In Tiermodellen wurden einige Kandidaten für diesen Faktor identifiziert aber ein direkter Nachweis für solch einen Faktor bei Patienten mit PXE fehlt noch. Der primäre Zweck dieser Studie ist es, den okularen Phänotyp der Patienten mit PXE anhand von multimodaler Bildgebung weiter zu untersuchen und mit funktioneller Testung die Auswirkung der Bruch-Membran-Pathologie auf das Auge zu beschreiben. Weiterhin werden mögliche systemische Anti-Kalzifikationsfaktoren sowie Assoziationen mit vaskulären Veränderungen untersucht, um mehr Erkenntnisse über die Pathogenese der PXE zu gewinnen.

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Studiendetails

Studienziel - Okularer Phänotyp; Zeitrahmen: Patienten werden longitudinal mit einem erwarteten einjährigen Durchschnittsintervall zwischen den Visiten verfolgt; Patienten werden mittels multimodalem bildgebendem Ansatz und visueller Funktionstests untersucht.
Status Teilnahme möglich
Zahl teilnehmender Patienten 100
Stationärer Aufenthalt Keiner
Studientyp Beobachtungsstudie
Finanzierungsquelle Bitte wenden Sie sich an den Sponsor / Please refer to primary sponsor

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Diagnose von Pseudoxanthoma Elasticum basierend auf histopathologischer und/oder genetischer Untersuchung.

Adressen und Kontakt

Department of Ophthalmology, University of Bonn, Bonn, NRW

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