Beschreibung der Studie

Hypoglykämieerkrankungen im Kindesalter erfordern eine gründliche Abklärung und oft eine angemessene Therapie durch Medikamente und/oder spezielle Ernährungsmaßnahmen. Das Spektrum möglicher Ursachen für eine Unterzuckerungsneigung im Kindesalter ist groß. Die Standarddiagnostik zur genauen Einschätzung einer solchen Erkrankung basiert derzeit auf einer gründlichen Erhebung der Vorgeschichte, körperlichen Untersuchung und in der Regel weitreichenden Labordiagnostik in verschiedenen Situationen, in denen viele Stoffwechselprozesse zur Regulierung des Blutzuckers untersucht werden. Hierdurch kann in vielen Fällen eine gute Einschätzung der Erkrankung vorgenommen werden und eine Diagnose gestellt werden. Zahlreiche Erkrankungen mit Hypoglykämieneigung sind genetische Erkrankungen. Gene sind die von den Eltern vererbte „Bauanleitung“ des Körpers, in der die entscheidenden Informationen für eine ordnungsgemäße Körper-funktion enthalten sind. Sind in diesem Bauplan Fehler vorhanden, kann es zu unterschiedlichsten Erkrankungen kommen. Aktuell sind beispielsweise über 200 Gene bekannt, bei denen Fehler zu einer gestörten Blutzuckerregulation führen können. Lange Zeit war es nur möglich, sehr kleine Abschnitte aus der gesamten Geninformation des Körpers zu untersuchen. Deshalb konnte dies nur zur Bestätigungsdiagnostik genutzt werden, wenn man bereits eine sehr genaue Vorstellung hatte, nach welcher Veränderung man suchen muss. Mittlerweile erlauben neue genetische Untersuchungstechniken eine Untersuchung großer Teile der menschlichen Geninformation in vergleichsweise kurzer Zeit. Diese Möglichkeit möchten wir nun bei Kindern mit Hypoglykämieerkrankungen zur Diagnostik nutzen, das heißt parallel zur üblichen Routinediagnostik über 200 Gene untersuchen, die bekanntermaßen Erkrankungen mit Blutzuckerregulationsstörungen hervorrufen können. Hiermit erhoffen wir uns, bei mehr Patienten die genaue Ursache der Erkrankung herauszufinden, als wir dies mit der bisher üblichen Diagnostik erreichen konnten.

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Studiendetails

Studienziel Ist bei biochemisch nicht näher klassifizierbaren Patienten mit Hypoglykämieneigung eine genetische Diagnosestellung mittels targeted next-generation sequencing möglich?
Status Teilnahme bald möglich
Zahl teilnehmender Patienten 50
Stationärer Aufenthalt Keiner
Studientyp Interventionell
Finanzierungsquelle Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und KinderkardiologieUniversitätsklinikum Düsseldorf

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Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Patienten mit dokumentierter Hypoglykämie ohne exogenen Auslöser und ohne genetisch gesicherte Diagnose

Ausschlusskriterien

  • Fehlendes Einverständnis.

Adressen und Kontakt

Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie, Düsseldorf

Ansprechpartner: Dr. Sebastian Kummer

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Häufig gestellte Fragen

Hypoglykämien im Säuglings- und Kindesalter bedürfen einer gründlichen Abklärung und adäquaten Therapie. Nicht rechtzeitig erkannt oder unzureichend behandelt können schwere oder unerkannte Hypoglykämien zu einer Vielzahl von Problemen führen, insbesondere zu mentalen und motorischen Defiziten. Die Therapie variiert dabei stark in Abhängigkeit von der diagnostizierten Erkrankung von einer Ernährungstherapie bis hin zur medikamentösen Behandlung hormoneller Störungen. Deshalb ist eine möglichst exakte Klassifizierung und ätiologische Zuordnung essentiell. Das Spektrum der Erkrankungen, die Hypoglykämien als ein Leitsymptom aufweisen können, ist groß und umfasst zahlreiche monogen vererbte Erkrankungen. Bisheriger Standard der Diagnostik ist eine biochemische Untersuchung zur Klassifizierung, welche jedoch in vielen Fällen einen uneindeutigen Befund ergibt. Die genetische Diagnostik wird derzeit erst bei klarem biochemischem Verdacht angeschlossen und erfolgt somit als Konfirmationsdiagnostik. Neue Sequenziertechniken (next-generation sequencing, NGS) ermöglichen nun die parallele Sequenzierung einer großen Zahl von Genen bis hin zum kompletten Exom oder Genom. Diese Technologie möchten wir nun gezielt nutzen, um die genetische Untersuchung bei Hypoglykämieerkrankungen bereits frühzeitig differentialdiagnostisch einzusetzen und nicht erst konfirmationsdiagnostisch bei konkretem biochemischem Verdacht. Hierfür wurden durch Literaturstudium über 200 Gene definiert, welche zu einer Blutzuckerregulationsstörung führen können und in einem Panel zusammengefasst sind („targeted NGS“). Ziel ist der Vergleich konventioneller biochemischer Differentialdiagnostik mit genetischer Differentialdiagnostik bei Hypoglykämieerkrankungen: • Ist bei biochemisch nicht näher klassifizierbaren Patienten eine genetische Diagnosestellung möglich? • Existieren in diesem Spektrum digenische Erkrankungen, die durch Biochemie und selektive Sequenzierung einzelner Gene i.d.R. nicht identifizierbar sind? • Sind in dem Genpanel Kandidaten enthalten, für die eine andere Glucoseregulationsstörung beschrieben ist, nicht jedoch eine Hypoglykämieerkrankung?

Klinische Studien werden durchgeführt, um die Sicherheit und Wirksamkeit von Medikamenten, medizinischen Geräten oder Verfahren nachzuweisen. Sie untersuchen, welche Behandlungsmethode sich am besten zur Therapie einer bestimmten Erkrankung oder Gruppe von Betroffenen eignet. Vor der Marktzulassung müssen alle neuen Behandlungsmethoden einer Reihe von klinischen Prüfungen unterzogen werden.

Klinische Studien bilden die Voraussetzungen für neue Behandlungsmöglichkeiten. Die Ergebnisse klinischer Studien treiben den medizinischen Fortschritt. Sie geben Ärzten das Wissen darüber wie Behandlungen eingesetzt werden und für wen sie sich am besten eignen. Nur durch den Einsatz der freiwilligen Teilnehmer können Studien erfolgreich abgeschlossen werden. Die teilnehmenden Patienten bekommen auch die Möglichkeit sehr früh von einer neuen Behandlung zu profitieren. Es dauert nämlich durchschnittlich 12 Jahre bis eine neue Behandlung öffentlich verfügbar wird. Alle Behandlungen und Medikamente, die Patienten derzeit nutzen, wurden im Rahmen klinischer Studien erprobt, um sicherzugehen, dass diese sicher sind und wirken.

Damit sichergestellt wird, dass nur diejenigen Betroffenen an der Studie teilnehmen, die am wahrscheinlichsten davon profitieren, werden Sie von dem Studienarzt umfassend untersucht. Dieser Vorgang wird als Screening bezeichnet und findet, vor einer möglichen Studienteilnahme, in dem jeweiligen Studienzentrum statt. Dazu gehört auch ein Gespräch mit dem Studienarzt, welches Sie umfassend über die Studie aufklärt und Ihnen die Möglichkeit gibt, Fragen zu stellen. Je nach Studie sind zusätzliche Untersuchungen (z.B. Labor oder Ultraschall) notwendig, um zu bestimmen, ob Sie an der Studie teilnehmen können.

Es gibt verschiedene Gründe, an klinischen Studien teilzunehmen. Durch Ihre Teilnahme leisten Sie einen wertvollen Beitrag zur medizinischen Forschung. Sie erhalten Zugang zu neuartigen Behandlungsmethoden, die sich möglicherweise besser für Ihre Erkrankung eignen, als bisherige Ansätze. Darüber hinaus könnten Sie von der intensiven und individuellen medizinischen Betreuung in den Studienzentren profitieren. Die Teilnahme an einer klinischen Studie eröffnet vielen Betroffenen eine neue Perspektive, ihre gesundheitliche Situation verbessern zu können.

Klinische Studien werden durchgeführt, weil noch nicht alle Einzelheiten über ein Medikament, medizinisches Gerät oder Verfahren bekannt sind. Es besteht die Möglichkeit, dass Sie nicht von der Studienteilnahme profitieren. Alle potenziellen Risiken werden vor Studienbeginn mit Ihnen ausführlich im Studienzentrum besprochen. So können Sie für sich den möglichen Nutzen sorgfältig gegen eventuelle Risiken abwägen. Sie können bei den Gesprächen so viele Fragen stellen, bis Sie sich sicher für oder gegen eine Teilnahme entscheiden können.

Sie können Ihre Teilnahme an einer klinischen Studie jederzeit und ohne Angabe von Gründen beenden.

Die bei der Studie gesammelten Informationen dürfen nur zu Forschungszwecken verwendet werden. Ihre Informationen werden in einer verschlüsselten Form gespeichert, die zu keiner Zeit einen Rückschluss auf Ihre Person erlaubt. Lediglich Ihr Studienarzt hat die Möglichkeit, die Informationen zu entschlüsseln. Falls die Studienergebnisse im Rahmen von Präsentationen oder Veröffentlichungen verwendet werden, werden Sie niemals namentlich erwähnt. Auch wird niemandem ohne Ihr schriftliches Einverständnis mitgeteilt, dass Sie an der Studie teilnehmen bzw. teilgenommen haben.

Quelle: Deutsches Register Klinischer Studien