Beschreibung der Studie

Hypoglykämieerkrankungen im Kindesalter erfordern eine gründliche Abklärung und oft eine angemessene Therapie durch Medikamente und/oder spezielle Ernährungsmaßnahmen. Das Spektrum möglicher Ursachen für eine Unterzuckerungsneigung im Kindesalter ist groß. Die Standarddiagnostik zur genauen Einschätzung einer solchen Erkrankung basiert derzeit auf einer gründlichen Erhebung der Vorgeschichte, körperlichen Untersuchung und in der Regel weitreichenden Labordiagnostik in verschiedenen Situationen, in denen viele Stoffwechselprozesse zur Regulierung des Blutzuckers untersucht werden. Hierdurch kann in vielen Fällen eine gute Einschätzung der Erkrankung vorgenommen werden und eine Diagnose gestellt werden. Zahlreiche Erkrankungen mit Hypoglykämieneigung sind genetische Erkrankungen. Gene sind die von den Eltern vererbte „Bauanleitung“ des Körpers, in der die entscheidenden Informationen für eine ordnungsgemäße Körper-funktion enthalten sind. Sind in diesem Bauplan Fehler vorhanden, kann es zu unterschiedlichsten Erkrankungen kommen. Aktuell sind beispielsweise über 200 Gene bekannt, bei denen Fehler zu einer gestörten Blutzuckerregulation führen können. Lange Zeit war es nur möglich, sehr kleine Abschnitte aus der gesamten Geninformation des Körpers zu untersuchen. Deshalb konnte dies nur zur Bestätigungsdiagnostik genutzt werden, wenn man bereits eine sehr genaue Vorstellung hatte, nach welcher Veränderung man suchen muss. Mittlerweile erlauben neue genetische Untersuchungstechniken eine Untersuchung großer Teile der menschlichen Geninformation in vergleichsweise kurzer Zeit. Diese Möglichkeit möchten wir nun bei Kindern mit Hypoglykämieerkrankungen zur Diagnostik nutzen, das heißt parallel zur üblichen Routinediagnostik über 200 Gene untersuchen, die bekanntermaßen Erkrankungen mit Blutzuckerregulationsstörungen hervorrufen können. Hiermit erhoffen wir uns, bei mehr Patienten die genaue Ursache der Erkrankung herauszufinden, als wir dies mit der bisher üblichen Diagnostik erreichen konnten.

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Studiendetails

Studienziel Ist bei biochemisch nicht näher klassifizierbaren Patienten mit Hypoglykämieneigung eine genetische Diagnosestellung mittels targeted next-generation sequencing möglich?
Status Teilnahme bald möglich
Zahl teilnehmender Patienten 50
Stationärer Aufenthalt Keiner
Studientyp Interventionell
Finanzierungsquelle Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und KinderkardiologieUniversitätsklinikum Düsseldorf

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Patienten mit dokumentierter Hypoglykämie ohne exogenen Auslöser und ohne genetisch gesicherte Diagnose

Ausschlusskriterien

  • Fehlendes Einverständnis.

Adressen und Kontakt

Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie, Düsseldorf

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Häufig gestellte Fragen

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Hypoglykämien im Säuglings- und Kindesalter bedürfen einer gründlichen Abklärung und adäquaten Therapie. Nicht rechtzeitig erkannt oder unzureichend behandelt können schwere oder unerkannte Hypoglykämien zu einer Vielzahl von Problemen führen, insbesondere zu mentalen und motorischen Defiziten. Die Therapie variiert dabei stark in Abhängigkeit von der diagnostizierten Erkrankung von einer Ernährungstherapie bis hin zur medikamentösen Behandlung hormoneller Störungen. Deshalb ist eine möglichst exakte Klassifizierung und ätiologische Zuordnung essentiell. Das Spektrum der Erkrankungen, die Hypoglykämien als ein Leitsymptom aufweisen können, ist groß und umfasst zahlreiche monogen vererbte Erkrankungen. Bisheriger Standard der Diagnostik ist eine biochemische Untersuchung zur Klassifizierung, welche jedoch in vielen Fällen einen uneindeutigen Befund ergibt. Die genetische Diagnostik wird derzeit erst bei klarem biochemischem Verdacht angeschlossen und erfolgt somit als Konfirmationsdiagnostik. Neue Sequenziertechniken (next-generation sequencing, NGS) ermöglichen nun die parallele Sequenzierung einer großen Zahl von Genen bis hin zum kompletten Exom oder Genom. Diese Technologie möchten wir nun gezielt nutzen, um die genetische Untersuchung bei Hypoglykämieerkrankungen bereits frühzeitig differentialdiagnostisch einzusetzen und nicht erst konfirmationsdiagnostisch bei konkretem biochemischem Verdacht. Hierfür wurden durch Literaturstudium über 200 Gene definiert, welche zu einer Blutzuckerregulationsstörung führen können und in einem Panel zusammengefasst sind („targeted NGS“). Ziel ist der Vergleich konventioneller biochemischer Differentialdiagnostik mit genetischer Differentialdiagnostik bei Hypoglykämieerkrankungen: • Ist bei biochemisch nicht näher klassifizierbaren Patienten eine genetische Diagnosestellung möglich? • Existieren in diesem Spektrum digenische Erkrankungen, die durch Biochemie und selektive Sequenzierung einzelner Gene i.d.R. nicht identifizierbar sind? • Sind in dem Genpanel Kandidaten enthalten, für die eine andere Glucoseregulationsstörung beschrieben ist, nicht jedoch eine Hypoglykämieerkrankung?

Quelle

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