Beschreibung der Studie

Diese Studie zielt darauf ab, Usher-Patienten zu charakterisieren, um diese Daten mit genetischen Informationen zu korrelieren. Aufgaben: - Standardisierung und Verbesserung der Usher-Syndrom-Diagnose: verfeinern und erarbeiten von Spezialtests der visuellen und otologischen Funktion in Assoziation mit dem Genotyp, welcher es ermöglicht die signifikantesten Marker für den Usher-Erkrankungsfortschritt und den therapeutischen Effekt zu bestimmen. - Ausführung von Genotyp- und Phänotypkorrelationen bei Usher-Syndrom Patienten - Entwicklung und Pflege einer Datenbank für phänotypisch und genotypisch gut-charakterisierte Patientenkohorten, geeignet für zukünftige therapeutische Studien

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Studiendetails

Studienziel -Genotyp- und Phönotypkorrelation bei Usher-Syndrom-Patienten; Zeitrahmen: bis zu 3 Jahre (2016); Protokollpunkte: Patienten werden klinischen und molekularen Studien unterzogen. Diese beinhalten extensive ophthalmologische Untersuchungen (best korrigierte Sehschärfe, Brechkraft, Tonometrie, Farbsehen, Gesichtsfeldstests , Pupillografie *, Vollfeld-Elektroretinogramm , multifokales Electroretinogramm, Autofluoreszenz-Bildgebung, optische Kohärenztomographie , Adaptive Optik*), audiologische und vestibuläre Beurteilung und Gewinnung von Blutproben für genetische Analysen. *nur falls verfügbar
Status Teilnahme möglich
Zahl teilnehmender Patienten 100
Stationärer Aufenthalt Keiner
Studientyp Beobachtungsstudie
Finanzierungsquelle Bitte wenden Sie sich an den Sponsor / Please refer to primary sponsor

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Klinische Erscheinungsformen für USH1, USH2 und USH3 , wie definiert durch die Usher-Syndrom-Arbeitsgemeinschaft;
  • Einverständniserklärung und Zustimmung zur Teilnahme an der Studie;
  • Best korrigierter Fernvisus ≥ 0,1.

Ausschlusskriterien

  • Systemische Pathologien oder schwere okuläre Pathologien, systemischer oder topischer Medikamentengebrauch, und/oder andere Otolaryngologische Pathologien, welche die Ergebnisse verfälschen könnten;
  • Nicht gewillt eine Blutprobe abzugeben;
  • Nicht gewillt und/oder nicht in der Lage sich den Studienprozeduren zu unterziehen.

Adressen und Kontakt

Johannes Gutenberg University of Mainz, Institute of Zoology, Dept. Cell and Matrix Biology Mainz, Mainz

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