Beschreibung der Studie

Die Phenylketonurie (PKU) ist eine angeborene Erkrankung des Proteinstoffwechsels, bei der die Aminosäure Phenylalanin (Phe) nicht ausreichend abgebaut werden kann und sich in Blut und Geweben anreichert. Hohe Konzentrationen an Phenylalanin wirken neurotoxisch. Unbehandelt führt die PKU zu Beeinträchtigungen der körperlichen und geistigen Entwicklung. Die klassische Therapie der PKU besteht in einer Phe- bzw. eiweißarmen Diät und der Supplementation von Nährstoffen (Vitaminen, Mineralstoffen, Spurenelementen) über Aminosäuremischungen. Ziele der Therapie sind eine gute Stoffwechseleinstellung (stabile Phe-Werte im Zielbereich) und die Vermeidung von Nährstoffmängeln. Dies sind die Vorrausetzungen für eine optimale geistige und körperliche Entwicklung sowie für einen optimalen Langzeitverlauf. Die genannten Therapieziele gelten sowohl für Patienten mit klassischer PKU als auch für jene mit einer milden Hyperphenylalaninämie. Letztere müssen jedoch zumeist keine Phe-arme Diät einhalten und keine Aminosäuremischung einnehmen. Für Patienten mit PKU ist die Einhaltung der Therapie auch im Erwachsenenalter wichtig. In dieser Studie soll die Stoffwechseleinstellung von Patienten mit milder HPA ohne diätetische Therapie mit der von Patienten mit klassischer PKU unter diätetischer Therapie (Phe-arme Diät + Aminosäuremischung) verglichen werden. Dabei soll der Zusammenhang zwischen der Stoffwechseleinstellung und den kognitiven Funktionen untersuchen. Hierfür sollen verschiedene Tests am Computer unter anderem zur Reaktionsgeschwindigkeit und zum Arbeitsgedächtnis durchgeführt werden (Dauer des Tests: 30-45 Minuten). Dies soll neben einer ärztlichen Untersuchung am Tag der Studienvisite in der Klinik erfolgen. Außerdem soll durch eine Blutentnahme im Rahmen der Routineblutentnahme die Fettsäure-, Vitamin- und Mineralstoffversorgung überprüft werden. Ergänzend dazu sollen die Ernährungsgewohnheiten untersucht werden, wozu der Patienten über einen Zeitraum vom drei Tagen alle Lebensmittel und Getränke, die er verzehrt hat in einem Ernährungsprotokoll notiert. Darüber hinaus sollen bei erwachsenen Patienten mit PKU und MHPA anhand von Fragebögen das Therapiemanagement, die Lebenszufriedenheit sowie das Ausmaß von Depression und Angst beurteilt werden. Die Ergebnisse der Untersuchung könnten zu einer weiteren Optimierung der Therapie von PKU-Patienten führen.

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Studiendetails

Studienziel Metabolische Einstellung (gemessen anhand Phenylalaninkonzentrationen im Trockenblut –Mittelwerte + Schwankungsbreite) Retrospektive (bis maximal 10 Jahre zurück) und Prospektive Erhebung der Phenylylaninkonzentrationen der in Stoffwechselzentrum Leipzig behandelten Patienten - Bestimmung der Phenylalaninkonzentrationen im Trockenblut mittels Flüssigchromatographie/Tandem-Massenspektrometrie (LC-MS/MS)
Status Rekrutierung abgeschlossen, follow up abgeschlossen
Zahl teilnehmender Patienten 50
Stationärer Aufenthalt Keiner
Finanzierungsquelle Milupa metabolics

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Patienten mit milder Hyperphenylalaninämie oder Phenylketonurie
  • Patienten beiderlei Geschlechts nach dem vollendeten vierten Lebensjahr.
  • Die Patienten sind zum Zeitpunkt der Untersuchung bis auf die MHPA/PKU klinisch gesund.
  • Schriftliche Einverständniserklärung des Patienten, bzw. dessen gesetzlichen Vertreters.

Ausschlusskriterien

  • Unfähigkeit, die Kriterien des Prüfplanes erfüllen zu können
  • Patienten mit psychiatrischen Erkrankungen
  • Epilepsie
  • Atypische Phenylketonurie
  • Blutverlust von >500 ml in den letzten 3 Monaten
  • schwere allergische Diathese
  • schwere organische Erkrankungen
  • akute Erkrankung zum Zeitpunkt der Untersuchung, insbesondere akute Infektionen.
  • jede chronische Krankheit oder Folgen chirurgischer Eingriffe am Verdauungstrakt, die Resorption, Metabolismus oder Ausscheidung von Nahrungsmitteln beeinflussen kann (z. B. Störung der Fettverdauung, wie Pankreasinsuffizienz, Cholezystopathien)
  • Verweigerung der Zustimmung.
  • Andere Stoffwechselerkrankungen als PKU (z.B. familiäre Hypercholesterinämie, Diabetes mellitus).
  • Dystrophie (Gewicht < 5. Perzentile).
  • Es erfolgt neben der PKU-Diät eine weitere Diät (egal aus welchem Grund).
  • Vorliegen einer Schwangerschaft oder geplante Schwangerschaft

Adressen und Kontakt

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Häufig gestellte Fragen

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Die Phenylketonurie (PKU; OMIM 261600) ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen und gehört in die Gruppe der Hyperphenylalaninämien (HPA).Verursacht wird die PKU durch Mutationen im für das leberständige Enzym Phenylalaninhydroxylase (PAH, EC 1.14.16.1.) kodierenden Gen. Folge ist die Aktivitätsminderung der PAH, wodurch die Aminosäure Phenylalanin (Phe) nicht oder nur unzureichend zu Tyrosin (Tyr) hydroxyliert werden kann und sich in Blut und Geweben anreichert, gleichzeitig aber ein Mangel an Tyr entsteht. Abhängig von der Restaktivität des Enzyms gibt es verschiedene phänotypische Ausprägungen: klassische, moderate und milde PKU sowie die milde HPA. Unbehandelt führt die PKU zu einer Störung der Entwicklung des Zentralnervensystems mit schwerer psychomotorischer Retardierung. Durch die Einführung des Neugeborenenscreenings sowie der Initiierung einer diätetischen Therapie ist heutzutage eine normale neurokognitive Entwicklung der Patienten möglich. Die klassische Therapie der PKU besteht in einer Phe-restriktiven Diät, deren Beibehaltung im Erwachsenenalter weltweit empfohlenen wird. Dadurch ist die Lebensmittelauswahl stark eingeschränkt und es ist erforderlich spezielle Phe-freie Aminosäuremischungen (ASM) zu geben, welche Vitamine, Mineralstoffe und Spurenelemente sowie unterschiedliche Mengen an Kohlenhydraten und Fett. Nur so kann der Bedarf an Nährstoffen bei PKU gedeckt werden. Auch wenn sich die diätetische Therapie der PKU bewährt hat, so stellt sie eine große Belastung und Herausforderung für die Patienten und deren Familien dar. Die Diät-Adhärenz nimmt oft ab, insbesondere bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen. Eine unzureichende Diätführung bzw. eine Beendigung der Diät führt zu erhöhten Phe-Konzentrationen und kognitiven (betrifft z.B. die Reaktionsgeschwindigkeit, die Daueraufmerksamkeit und das Arbeitsgedächtnis) und emotionalen Problemen sowie Verhaltensauffälligkeiten. Durch die Lockerung der Diät steigt zudem das Risiko für Nährstoffdefizite, da sich die Patienten oftmals nicht vollkommen „normal“ ernähren und gewohnheitsmäßig immer noch sehr eiweißreiche Lebensmittel wie z.B. Fisch oder Fleisch meiden. Langfristig kann eine solche unausgewogene Ernährung zu Folgeerkrankungen wie Osteoporose, Anämien, Jodmangelstruma und neurologischen Symptomen (z.B. hervorgerufen durch einen Vitamin B12 Mangel) führen. Nährstoffdefizite (z.B. Zink, Vitamin B12, essentielle Fettsäuren), eine verminderte Knochendichte, kognitive und emotionale Auffälligkeiten, z.B. und eine höhere Prävalenz depressiver Verstimmungen wurden allerdings auch bei PKU-Patienten, die eine Diät befolgten, festgestellt. Anders als bei Patienten mit PKU werden bei jenen mit milder HPA höhrere Phe-Werte akzeptiert, insbesondere bei Kindern bis zum vollendeten 10. Lebensjahr. Oftmals müssen sie keine Phe-restriktive Diät befolgen. Dieses Vorgehen beruht auf der Erfahrung, dass diese Kinder sich dennoch zu gesunden Erwachsenen entwickeln. Allerdings sind die ersten 10 Lebensjahre als für die psychomotorische Entwicklung des Menschen kritisch zu sehen, da es in dieser Zeit zur endgültigen Ausreifung. Bislang existieren kaum Daten zum Langzeitverlauf dieser Patienten. Die vorliegende Studie untersucht Patienten mit PKU sowie mit milder HPA in Hinblick auf die Lebensmittelauswahl, Nährstoffversorgung (Zufuhr und Plasma bzw. Serumkonzentrationen Mikronährstoffen, essentiellen Fettsäuren und Aminoäuren), die metabolische Einstellung (Phe-Konzenztrationen) im Zusammenhang mit ihrem Langzeitverlauf (sozioökonomische Daten, kognitives und emotionales Outcome, Lipidstatus, Kardiovaskuläres Risiko, Daten zur Größen und Gewichtsentwicklung). Es sollen zu den einzelnen Aspekten jeweils Vergleiche zwischen den Patienten mit unterschiedlicher Diätführung und /oder zu Gesunden angestellt werden.

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