Beschreibung der Studie

Die Studie untersucht einen Mechanismus psychiatrischer Erkrankungen. Wir suchen in dieser Studie nach sogenannten „Neumutationen“. Dies sind Veränderungen von Genen, die nur die erkrankte Person betreffen, nicht aber die nicht-erkrankten Eltern. Solche Neumutationen liefern wichtige Hinweise auf mögliche Ursachen psychiatrischer Erkrankungen. Dazu führen wir aus einer Blutprobe eine sogenannte „Exom-Sequenzierung“ durch, bei dem die meisten Gene des Menschen bestimmt werden. Diese werden mit den Genen des erkrankten Angehörigen verglichen. Außerdem bestimmen wir Gene des sogenannten Reelin-Systems. Das Molekül Reelin spielt eine wichtige Rolle in der Entwicklung des Gehirns, seiner Anpassung an äußere Bedingungen und beim Lernen. Veränderungen des Reelin-Systems werden für die Entstehung verschiedener psychiatrischer Erkrankungen verantwortlich gemacht. Diese Studie ist Teil einer größeren Untersuchung, die versucht, die Bedeutung von Reelin in der Entstehung psychiatrischer Erkrankungen zu erforschen. Reelin selbst ist im Blut nur schwer messbar; es können jedoch Gene bestimmt werden, die für die Bildung von Reelin verantwortlich sind. Diese können verändert sein. Wir werden deshalb in diesem Projekt sogenannte „Mutationen“, d.h. möglicherweise veränderte Strukturen der Reelin-Gene messen. Wir möchten herausfinden, ob es einen Zusammenhang zwischen Änderungen der Reelin-Gene und psychiatrischen Erkrankungen gibt.

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Studiendetails

Studienziel umfassende Sequenzierung aller an der Reelin (~Signalkaskade) beteiligten Gene und Erstellen einer Gendatenbank mit dem Ziel - die genetische Veränderungen des Reelin-Systems von psychiatrischen Patienten mit genau definierten Erkrankungen im Vergleich zu einer Normalstichprobe zu erfassen; - Neumutationen von Genen des Reelin-Systems bei erkrankten Patienten im Vergleich zu deren gesunden Angehörigen zu erfassen und - gezielt nach genetischen Veränderungen im Reelin-System suchen zu können, die durch Ergebnisse der anderen Teilprojekte nahegelegt werden.
Status Teilnahme bald möglich
Zahl teilnehmender Patienten 200
Stationärer Aufenthalt Keiner
Finanzierungsquelle Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF)

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Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • es müssen die Diagnosekriterien nach ICD-10 für
  • eine paranoid/halluzinatorische Schizophrenie
  • eine schwere depressive Episode
  • eine bipolar Affektive Störung
  • eine Demenz vom Alzheimertyp vorliegen
  • die Patienten müssen mindestens eine Episode der Erkrankung a), b), c) in der
  • Vorgeschichte aufweisen
  • Patientenalter über 18 Jahre (Volljährigkeit)

Ausschlusskriterien

  • Vorliegen einer Achse 2 Störung
  • Vorliegen einer psychiatrischen Achse 1 Co- Morbidität
  • Es dürfen keine chronischen Verläufe vorliegen
  • Minderjährigkeit oder gesetzliche Betreuung
  • Patienten der Erkrankungen a), b), c) dürfen nicht älter als 65 Jahre sein.

Adressen und Kontakt

Universitätsklinikum Freiburg, Abteilung für Psychiatrie und Psychotherapie, Freiburg

Ansprechpartner: Dr. med Tobias Hornig

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Häufig gestellte Fragen

Die Gesamtheit der Exone eines Genoms, das Exom, beinhaltet ca. 1 % der menschlichen DNA. Allerdings finden sich hier beinahe alle proteincodierenden Gene. Die Exom Sequenzierung bietet somit die Möglichkeit, alle krankheitsrelevanten Punktmutationen zu detektieren. Zunächst wird aus einer Serumprobe DNA extrahiert, das Exom angereichert und die DNA sequenziert. In einem weiteren Schritt werden die Sequenzen den Referenzsequenzen zugeordnet (Read Mapping) um dann die Varianten (Single Nucleotide Variants) zu detektieren. Hierbei gibt es unterschiedliche Analyseverfahren. Girad et al., Neale et al. sowie weitere Arbeitsgruppen zeigten für die Schizophrenie bzw. den Asperger Autismus wegweisende Befunde mit Hilfe der De- Novo- Sequenzierung und konnten Spontanmutationen in, für die Erkrankung relevanten Zielgenen, nachweisen. Die De- Novo- Sequenzierung ist eine bei insbesondere sporadisch auftretenden Erkrankungen mit geringer Heterogenität angewendetes Verfahren und setzt die Exom Sequenzierung des erkrankten Studienteilnehmers sowie die der gesunden Eltern voraus (Trio- Analyse). Eine abweichende Sequenz des Patienten in einem für die Erkrankung relevanten Kandidatengen (in unserem Fall z.B. die Gene des Reelinsystems) lässt dann auf eine möglicherweise krankheitsursächliche Veränderung schließen. Ein anderes Analyseverfahren zur Detektion von Spontanmutationen besteht im Vergleich gewonnener Exomsequenzen mit im Internet zugänglichen Referenzdatenbanken einer gesunden Kontrollpopulation. In einem weiteren Schritt kann dieses Ergebnis dem in anderen Teilprojekten modulierten virtuellen Reelinsystem als Vorlage dienen, um die Auswirkungen über das Transskriptom bis hin zum Protein zu untersuchen und es könnten im letzten Schritt PCR- Sonden für die Detektion entsprechender Spontanmutationen einer Vielzahl von Patienten entwickelt werden. Die gewonnenen Exomsequenzen werden digital gespeichert, die Serumproben der Studienteilnehmer verworfen.

Klinische Studien werden durchgeführt, um die Sicherheit und Wirksamkeit von Medikamenten, medizinischen Geräten oder Verfahren nachzuweisen. Sie untersuchen, welche Behandlungsmethode sich am besten zur Therapie einer bestimmten Erkrankung oder Gruppe von Betroffenen eignet. Vor der Marktzulassung müssen alle neuen Behandlungsmethoden einer Reihe von klinischen Prüfungen unterzogen werden.

Klinische Studien bilden die Voraussetzungen für neue Behandlungsmöglichkeiten. Die Ergebnisse klinischer Studien treiben den medizinischen Fortschritt. Sie geben Ärzten das Wissen darüber wie Behandlungen eingesetzt werden und für wen sie sich am besten eignen. Nur durch den Einsatz der freiwilligen Teilnehmer können Studien erfolgreich abgeschlossen werden. Die teilnehmenden Patienten bekommen auch die Möglichkeit sehr früh von einer neuen Behandlung zu profitieren. Es dauert nämlich durchschnittlich 12 Jahre bis eine neue Behandlung öffentlich verfügbar wird. Alle Behandlungen und Medikamente, die Patienten derzeit nutzen, wurden im Rahmen klinischer Studien erprobt, um sicherzugehen, dass diese sicher sind und wirken.

Damit sichergestellt wird, dass nur diejenigen Betroffenen an der Studie teilnehmen, die am wahrscheinlichsten davon profitieren, werden Sie von dem Studienarzt umfassend untersucht. Dieser Vorgang wird als Screening bezeichnet und findet, vor einer möglichen Studienteilnahme, in dem jeweiligen Studienzentrum statt. Dazu gehört auch ein Gespräch mit dem Studienarzt, welches Sie umfassend über die Studie aufklärt und Ihnen die Möglichkeit gibt, Fragen zu stellen. Je nach Studie sind zusätzliche Untersuchungen (z.B. Labor oder Ultraschall) notwendig, um zu bestimmen, ob Sie an der Studie teilnehmen können.

Es gibt verschiedene Gründe, an klinischen Studien teilzunehmen. Durch Ihre Teilnahme leisten Sie einen wertvollen Beitrag zur medizinischen Forschung. Sie erhalten Zugang zu neuartigen Behandlungsmethoden, die sich möglicherweise besser für Ihre Erkrankung eignen, als bisherige Ansätze. Darüber hinaus könnten Sie von der intensiven und individuellen medizinischen Betreuung in den Studienzentren profitieren. Die Teilnahme an einer klinischen Studie eröffnet vielen Betroffenen eine neue Perspektive, ihre gesundheitliche Situation verbessern zu können.

Klinische Studien werden durchgeführt, weil noch nicht alle Einzelheiten über ein Medikament, medizinisches Gerät oder Verfahren bekannt sind. Es besteht die Möglichkeit, dass Sie nicht von der Studienteilnahme profitieren. Alle potenziellen Risiken werden vor Studienbeginn mit Ihnen ausführlich im Studienzentrum besprochen. So können Sie für sich den möglichen Nutzen sorgfältig gegen eventuelle Risiken abwägen. Sie können bei den Gesprächen so viele Fragen stellen, bis Sie sich sicher für oder gegen eine Teilnahme entscheiden können.

Sie können Ihre Teilnahme an einer klinischen Studie jederzeit und ohne Angabe von Gründen beenden.

Die bei der Studie gesammelten Informationen dürfen nur zu Forschungszwecken verwendet werden. Ihre Informationen werden in einer verschlüsselten Form gespeichert, die zu keiner Zeit einen Rückschluss auf Ihre Person erlaubt. Lediglich Ihr Studienarzt hat die Möglichkeit, die Informationen zu entschlüsseln. Falls die Studienergebnisse im Rahmen von Präsentationen oder Veröffentlichungen verwendet werden, werden Sie niemals namentlich erwähnt. Auch wird niemandem ohne Ihr schriftliches Einverständnis mitgeteilt, dass Sie an der Studie teilnehmen bzw. teilgenommen haben.

Quelle: Deutsches Register Klinischer Studien