Beschreibung der Studie

Die Studie untersucht einen Mechanismus psychiatrischer Erkrankungen. Wir suchen in dieser Studie nach sogenannten „Neumutationen“. Dies sind Veränderungen von Genen, die nur die erkrankte Person betreffen, nicht aber die nicht-erkrankten Eltern. Solche Neumutationen liefern wichtige Hinweise auf mögliche Ursachen psychiatrischer Erkrankungen. Dazu führen wir aus einer Blutprobe eine sogenannte „Exom-Sequenzierung“ durch, bei dem die meisten Gene des Menschen bestimmt werden. Diese werden mit den Genen des erkrankten Angehörigen verglichen. Außerdem bestimmen wir Gene des sogenannten Reelin-Systems. Das Molekül Reelin spielt eine wichtige Rolle in der Entwicklung des Gehirns, seiner Anpassung an äußere Bedingungen und beim Lernen. Veränderungen des Reelin-Systems werden für die Entstehung verschiedener psychiatrischer Erkrankungen verantwortlich gemacht. Diese Studie ist Teil einer größeren Untersuchung, die versucht, die Bedeutung von Reelin in der Entstehung psychiatrischer Erkrankungen zu erforschen. Reelin selbst ist im Blut nur schwer messbar; es können jedoch Gene bestimmt werden, die für die Bildung von Reelin verantwortlich sind. Diese können verändert sein. Wir werden deshalb in diesem Projekt sogenannte „Mutationen“, d.h. möglicherweise veränderte Strukturen der Reelin-Gene messen. Wir möchten herausfinden, ob es einen Zusammenhang zwischen Änderungen der Reelin-Gene und psychiatrischen Erkrankungen gibt.

Studie via E-Mail versenden

Studiendetails

Studienziel umfassende Sequenzierung aller an der Reelin (~Signalkaskade) beteiligten Gene und Erstellen einer Gendatenbank mit dem Ziel - die genetische Veränderungen des Reelin-Systems von psychiatrischen Patienten mit genau definierten Erkrankungen im Vergleich zu einer Normalstichprobe zu erfassen; - Neumutationen von Genen des Reelin-Systems bei erkrankten Patienten im Vergleich zu deren gesunden Angehörigen zu erfassen und - gezielt nach genetischen Veränderungen im Reelin-System suchen zu können, die durch Ergebnisse der anderen Teilprojekte nahegelegt werden.
Status Teilnahme bald möglich
Zahl teilnehmender Patienten 200
Stationärer Aufenthalt Keiner
Finanzierungsquelle Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF)

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • es müssen die Diagnosekriterien nach ICD-10 für
  • eine paranoid/halluzinatorische Schizophrenie
  • eine schwere depressive Episode
  • eine bipolar Affektive Störung
  • eine Demenz vom Alzheimertyp vorliegen
  • die Patienten müssen mindestens eine Episode der Erkrankung a), b), c) in der
  • Vorgeschichte aufweisen
  • Patientenalter über 18 Jahre (Volljährigkeit)

Ausschlusskriterien

  • Vorliegen einer Achse 2 Störung
  • Vorliegen einer psychiatrischen Achse 1 Co- Morbidität
  • Es dürfen keine chronischen Verläufe vorliegen
  • Minderjährigkeit oder gesetzliche Betreuung
  • Patienten der Erkrankungen a), b), c) dürfen nicht älter als 65 Jahre sein.

Adressen und Kontakt

Universitätsklinikum Freiburg, Abteilung für Psychiatrie und Psychotherapie, Freiburg

Erhalten Sie die Kontaktdaten

Vielen Dank! Wir haben Ihnen die angeforderten Kontaktdaten aus Freiburg via E-Mail verschickt.

Bitte überprüfen Sie auch Ihren SPAM Ordner.

Wenn Sie weitere Fragen haben sollten, helfen wir Ihnen gerne. Unsere E-Mail-Adresse lautet kontakt@viomedo.de. Schreiben Sie uns Ihre Anregungen, Fragen und Tipps – auch Kritik und Probleme können Sie gerne äußern.

Erhalten Sie die Kontaktdaten

Wir senden Ihnen die Kontaktdaten des Studienarztes und Informationen über mögliche nächste Schritte auf Ihre E-Mail-Adresse

Etwas ist schief gelaufen. Bitte versuchen Sie es noch einmal.

Häufig gestellte Fragen

In unserem übersichtlichen Ratgeber finden Sie alle Antworten zu Fragen über klinische Studien.

Ratgeber öffnen

Die Gesamtheit der Exone eines Genoms, das Exom, beinhaltet ca. 1 % der menschlichen DNA. Allerdings finden sich hier beinahe alle proteincodierenden Gene. Die Exom Sequenzierung bietet somit die Möglichkeit, alle krankheitsrelevanten Punktmutationen zu detektieren. Zunächst wird aus einer Serumprobe DNA extrahiert, das Exom angereichert und die DNA sequenziert. In einem weiteren Schritt werden die Sequenzen den Referenzsequenzen zugeordnet (Read Mapping) um dann die Varianten (Single Nucleotide Variants) zu detektieren. Hierbei gibt es unterschiedliche Analyseverfahren. Girad et al., Neale et al. sowie weitere Arbeitsgruppen zeigten für die Schizophrenie bzw. den Asperger Autismus wegweisende Befunde mit Hilfe der De- Novo- Sequenzierung und konnten Spontanmutationen in, für die Erkrankung relevanten Zielgenen, nachweisen. Die De- Novo- Sequenzierung ist eine bei insbesondere sporadisch auftretenden Erkrankungen mit geringer Heterogenität angewendetes Verfahren und setzt die Exom Sequenzierung des erkrankten Studienteilnehmers sowie die der gesunden Eltern voraus (Trio- Analyse). Eine abweichende Sequenz des Patienten in einem für die Erkrankung relevanten Kandidatengen (in unserem Fall z.B. die Gene des Reelinsystems) lässt dann auf eine möglicherweise krankheitsursächliche Veränderung schließen. Ein anderes Analyseverfahren zur Detektion von Spontanmutationen besteht im Vergleich gewonnener Exomsequenzen mit im Internet zugänglichen Referenzdatenbanken einer gesunden Kontrollpopulation. In einem weiteren Schritt kann dieses Ergebnis dem in anderen Teilprojekten modulierten virtuellen Reelinsystem als Vorlage dienen, um die Auswirkungen über das Transskriptom bis hin zum Protein zu untersuchen und es könnten im letzten Schritt PCR- Sonden für die Detektion entsprechender Spontanmutationen einer Vielzahl von Patienten entwickelt werden. Die gewonnenen Exomsequenzen werden digital gespeichert, die Serumproben der Studienteilnehmer verworfen.

Quelle

Sponsoren: Registrieren Sie sich auf Viomedo, um Ihre Studien zu veröffentlichen.