Beschreibung der Studie

Wissenschaftliche Grundlagenforschung, welche das Ziel verfolgt, die funktionalen Konsequenzen von Mutationen im BIRC4 Gen bei XIAP defizienten Patienten zu untersuchen. Das klinische Spektrum was uns interessiert beinhaltet hämophagozytische Lymphohistiozytosen (HLH), chronisch entzündliche Darmerkrankungen (z.B. M. Crohn), unerklärte Splenomegalie mit und ohne Hypogammaglobulinämie, periodische Fiebersyndrome und komplizierte Mononukleose. Durch Funktionsuntersuchungen des mutierten XIAP Moleküls erhoffen wir uns zu verstehen, wie das XIAP Protein in vivo funktioniert und welche XIAP abhängige Signalwege für humane Immunzellen relevant sind. Um den Einfluß von Krankheits-assoziierten Mutationen in BIRC4 auf den NOD2/RIG-I Signalweg zu untersuchen, arbeiten wir mit Zellinien betroffener Patienten. Auf lange Sicht können die Arbeiten dazu beitragen, zukünftige Therapiestrategien für diese oft tödlich verlaufende Erkrankung aufzuzeigen. Folgende Zentren nehmen an der Studie teil: CCI Freiburg (Koordination der Patientenkohorte und immunologische Diagnostik), Kinderklinik des UKE Hamburg und Transfusionsmedizin der Uniklinik Ulm (genetische Analysen) und das Department of Disease Biology, Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research, University of Copenhagen (XIAP Funktionsanalyse)

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Studiendetails

Studienziel Der Einfluß von verschiedenen Mutationen in XIAP/BIRC4 auf intrazelluläre Signalwege
Status Rekrutierung abgeschlossen, follow up abgeschlossen
Zahl teilnehmender Patienten 30
Stationärer Aufenthalt Keiner
Finanzierungsquelle Universitätsklinikum Freiburg Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI)
Weitere Informationen Studienwebseite

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Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Patienten mit XLP-2 Erkrankung, bei denen eine Veränderung (Mutation) im BIRC4/XIAP Gen diagnostiziert wurde
  • Vorliegen der unterschriebenen Einverständniserklärung des Patienten / der Eltern und der Zustimmung bei Minderjährigen

Ausschlusskriterien

  • Keine unterschriebenen Einverständniserklärung des Patienten / der Eltern und keine Zustimmung bei Minderjährigen

Adressen und Kontakt

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Expression and function of the XIAP molecule in patients with mutations in BIRC4

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