Beschreibung der Studie

Bei Patienten mit Gerinnungsstörungen liegen häufig keine molekulargenetischen Untersuchungen vor. Insbesondere bei Patienten mit thrombozytären alpha- und delta Sekretionsstörungen ist die Ursache des genetischen Defekts sehr häufig unbekannt. Die Analyse des genetischen Defekts ist wichtig zum besseren Verständnis der klinischen Symptome und der Funktion des veränderten Gen. Daher ist der Vergleich Geno- und Phänotyp essentiell.

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Studiendetails

Studienziel Nachdem die Diagnose mittels Thrombozytenaggregation und Durchflusszytometrie der Thrombozyten erfolgt ist, wird die molekuargenetische Untersuchung initialisiert. Sobald die Ergebnisse der klinischen, biochemischen und molekulargenetischen Untersuchungen vorliegen, erfolgt die Korrelation zwischen Geno- und Phänotyp.
Status Rekrutierung abgeschlossen, follow up abgeschlossen
Zahl teilnehmender Patienten 20
Stationärer Aufenthalt Keiner
Studientyp Beobachtungsstudie
Finanzierungsquelle Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinikum Freiburg

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • vermehrte Blutungsneigung, thrombozytäre alpha- und delta-Granula Sekretionsdefekt.

Ausschlusskriterien

  • Fehlende Einverständniserklärung für die molekulargenetische Untersuchung

Adressen und Kontakt

An dieser Studie können Sie leider nicht mehr teilnehmen. Hier finden Sieaktuelle Blutgerinnungsstörung-Studien.

Häufig gestellte Fragen

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Bei Patienten mit hämorrhagischer Diathese liegt häufig keine molekulargenetische Analyse vor. Insbesondere bei Patienten mit thrombozytären alpha- und delta Sekretionsstörungen ist die Ursache des genetischen Defekts sehr häufig unbekannt. Die Analyse des genetischen Defekts ist wichtig zum besseren Verständnis der klinischen Symptome und der Funktion des veränderten Gen. Daher ist der Vergleich Geno- und Phänotyp essentiell. Die Fortsetzung der Studie mit Schwerpunkt thrombozytäre Sekretionsstörungen wurde bei der Ethikkommission Freiburg 2011 erneut beantragt und erhielt ein positives Votum am 25.08.2011

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