Beschreibung der Studie

Das Bernard-Soulier Syndrom (BSS) ist eine schwere kongenitale Blutungsneigung, die durch eine Erniedrigung der Thrombozytenzahl, eine Thrombozytenfehlfunktion und eine mangelnde Anheftungsfähigkeit der Thrombozyten gekennzeichnet ist. Typisch sind Riesenthrombozyten im peripheren Blutbild. BSS wird durch eine genetische Veränderung am Glykoprotein (GP) Ib/IX/V Komplex verursacht. Ziel ist es, bei Patienten mit V.a. BSS den molekulargenetischen Defekt aufzuklären.

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Studiendetails

Studienziel Sobald die Diagnose Bernard Souilier Syndrom mittels Durchflusszytometrie gestellt worden ist, wird die molekulargenetische Untersuchung veranlasst. Sobald die klinischen, biochemischen und molekulargenetischen Parameter vorliegen, wird eine Korrelation Genotyp/Phänotyp initialisiert.
Status Rekrutierung abgeschlossen, follow up abgeschlossen
Zahl teilnehmender Patienten 20
Stationärer Aufenthalt Keiner
Studientyp Beobachtungsstudie
Finanzierungsquelle ZLB Behring GmbH

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Blutungsneigung, Thrombozytopathie, Riesenthrombozyten, Thrombozytopenie, pathologische Thrombozytenagglutination nach Stimulation mit Ristocetin.

Ausschlusskriterien

  • fehlende Einwilligung des Patienten bzw. der Eltern zur molekulargenetischen Untersuchung.

Adressen und Kontakt

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Häufig gestellte Fragen

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Typische diagnotische Kriterien für das Bernard-Soulier Syndrom (BSS)sind Thrombozytopenie mit Riesenthrombozyten, eine reduzierte Von Willebrand Faktor (VWF)-abhängige Thrombozytenadhäsion ans Subendothel sowie eine autosomal rezessive Vererbung. Klinisch leiden Patienten mit BSS häufig unter Nasenbluten, Petechien oder gingivale Blutungen während der Kindheit. Später können Menorraghien, gastrointestinale Blutungen oder Blutungen im Genitaltrakt hinzukommen.Typische Laborbefunde sind eine defekte Thrombozyten-agglutination nach Stimulation mit Ristocetin und eine normale Thrombozytenaggregation nach Stimulation mit anderen Agonisten sowie die fehlende bzw. reduzierte GPIb/IX/V- Oberflächenexpression. Die Fortsetzung der Studie wurde bei der Ethikkommission Freiburg 2009 erneut beantragt und erhielt ein positives Votum am 09.09.2009

Quelle

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