Beschreibung der Studie

Das Hermansky-Pudlak Syndrom (HPS) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die erstmals von Hermansky und Pudlak beschrieben wurde. Die Patienten weisen einen okulokutanen Albinismus und eine vermehrte Blutungsneigung auf. Die vermehrte Blutungsneigung ist durch ein Fehlen der thrombozytären Delta-Granula verursacht. Die Blutungsneigung kann leicht vermehrt sein, jedoch können aber auch Blutungsepisoden auftreten, die eine Transfusionene erfordern.Weitere Symptome des Hermansky Pudlak Syndrom sind Lungenfibrose und granulomatöse Kolitis, die bei einigen Patienten beobachtet wurden. In dieser Studie sollen Patienten mit Albinismus und vermehrter Blutungsneigung in Deutschland untersucht werden. Zweck der Studie ist die molekulargenetische Analyse bei Patienten mit Hermansky Pudlak Syndrom durchzuführen, um dann die Korrelation von Phänotyp und Genotyp zu bestimmen.

Passende Studie finden

Studiendetails

Studienziel Nach Diagnosestellung des HPS mittels Durchflusszytometrie der Thrombozyten und der klinischen Untersuchung erfolgt molekulargenetische Abklärung. Sobald die Daten der klinischen, biochemischen und der molekulargenetischen Untersuchung vorliegen erfolgt der Vergleich Genotyp / Phänotyp.
Status Rekrutierung abgeschlossen, follow up abgeschlossen
Zahl teilnehmender Patienten 40
Stationärer Aufenthalt Keiner
Studientyp Beobachtungsstudie
Finanzierungsquelle Zentrum für Kinder- und jugendmedizin

Finden Sie die richtige Blutungsneigung-Studie

Mithilfe unseres medizinischen Fragebogens finden Sie heraus, ob diese oder eine andere Studie eine Möglichkeit für Sie darstellt.

Richtige Studie finden

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Albinismus, vermehrte Blutungsneigung

Ausschlusskriterien

  • fehlende Einwilligung zur molekulargenetischen Untersuchung

Adressen und Kontakt

Diese Studie ist geschlossen. Finden Sie jetzt eine aktuelle Möglichkeit.

Häufig gestellte Fragen

In unserem übersichtlichen Ratgeber finden Sie alle Antworten zu Fragen über klinische Studien.

Ratgeber öffnen

Das Hermansky-Pudlak Syndrom (HPS) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die erstmals von Hermansky und Pudlak beschrieben wurde. Die Patienten weisen einen okulokutanen Albinismus und eine vermehrte Blutungsneigung auf, die durch eine abnormale Ablagerung von lysosomalen Ceroid verursacht ist. Der okulokutane Albinismus umfasst kongenitalen Nystagmus, Iristranslumination, verminderte Sehschärfe reduzierte Hautpigmentation. Die vermehrte Blutungsneigung ist durch ein Fehlen der thrombozytären Delta-Granula verursacht, die zu einem Fehlen der sekundären Thrombozytenaggregationsantwort führt. Das klinische Bild variiert zwischen milden Blutungssymptomen und schweren Blutungsepisoden, die Transfusionen erfordern. Weitere Merkmale von HPS sind die Lungenfibrose und die granulomatöse Kolitis, die bei einigen Patienten beobachtet wurde. Auf Zellebene ist HPS mit einer defekten Biosynthese und/oder defekten Entwicklung der Lysosomen bzw.der Lysosom-ähnlichen Organellen, wie z.B. Melanosomen und thrombzytäre Delta-Granula.

Quelle

Sponsoren: Registrieren Sie sich auf Viomedo, um Ihre Studien zu veröffentlichen.