Beschreibung der Studie

Reversionsmosaizismus tritt bei Patienten mit genetischen Erkrankungen auf und beschreibt das Wiedererlangen des natürlichen Phänotyps in einer Subpopulation der Patientenzellen, durch eine natürlich entstandene Rekombination, Rückmutation oder zweite Mutation. Dies zeigt sich bei Patienten mit Hauterkrankungen durch gesunde Hautareale. Wir wollen dieses Phänomen genauer analysieren, v.a. die molekulargenetischen Mechanismen, durch die es entsteht. Zudem, werden wir diese spontan-korrigierten Hautzellen untersuchen mit dem Ziel diese für zukünftige therapeutische Ansätze nutzen zu können.

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Studiendetails

Studienziel Besseres Verständnis der Reversionsmechanismen.
Status Rekrutierung abgeschlossen, follow up abgeschlossen
Zahl teilnehmender Patienten 20
Stationärer Aufenthalt Keiner
Finanzierungsquelle Deutsche Forschungsgemeinschaft

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Patient mit Epidermolysis bullosa

Ausschlusskriterien

  • Keine

Adressen und Kontakt

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Häufig gestellte Fragen

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Reversionsmosaizismus wurde bei verschiedenen erblichen Erkrankungen beschrieben, darunter auch Erkrankungen der Epidermolysis bullosa (EB) Gruppe. EB ist durch Blasenbildung nach minimalen Traumen charakterisiert und wird durch Mutationen von Komponenten der dermo-epidermalen Adhäsionskomplexe verursacht. Wir haben Reversionsmosaizismus sowohl bei Patienten mit schweren und milden Formen der junktionalen und dystrophen EB als auch bei Kindler Syndrom-Patienten identifiziert. Ziel dieses Antrages ist das Verständnis über die molekularen Mechanismen des Reversionsmosaizismus in fragiler Haut zu erweitern. Unsere Ergebnisse werden das Wissen über die entscheidenden Proteine für die Integrität der Haut vertiefen und die Bedeutung von revertierten Hautzellen in der Therapie von genetischen Erkrankungen aufzeigen. Zusätzlich soll geprüft werden, wie diese spontan korrigierten Zellen zur Therapie angesetzt werden können.

Quelle

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