Beschreibung der Studie

NBIA ist eine Erkrankung aus dem Formenkreis der neurologischen Syndrome mit Eisenablagerungen im Gehirn (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, vormals Hallervorden-Spatz-Syndrom). Haeufig geht die Erkrankung mit einer schweren Dystonie einher. Bei anderen Bewegungsstoerungen (wie z.B. M. Parkinson oder idiopathischer Dystonie) ist die Tiefe Hirnstimulation als sicheres und erfolgreiches Verfahren bei vielen Patienten bereits fest etabliert. Dagegen ist die Therapie der NBIA-Erkrankungen durch die Tiefe Hirnstimulation momentan noch ein experimentelles Verfahren. Das bedeutet, dass es zwar Berichte über einzelne Patienten und auch eine kleine Serie von Patienten mit dieser Behandlung gibt, insgesamt ist jedoch das Wissen noch sehr unvollständig. Dies hat zur Folge, dass es weltweit noch keine genauen Vorstellungen gibt, 1) welche Patienten behandelt werden sollten und welche lieber nicht, 2) welche Einstellungen des Hirnsschrittmachers die größte Wahrscheinlichkeit auf Besserung bringt und 3) in welchem zeitlchen Verlauf, mit welcher Wahrscheinlichkeit und in welcher Groessenordnung eine klinische Besserung eintritt. Im Rahmen der Studie wird mit Hilfe von Fragebögen und klinischen Skalen beobachtet, wie sich die Tiefe Hirnstimulation auf Krankheitssymptome und die Lebensqualität der Patienten mit NBIA und ihrer Familien auswirkt. Die Therapie bleibt durch die Studie unbeeinflußt und wird lediglich dokumentiert. Vor der geplanten Operation sowie zu mehreren Zeitpunkten nach der Operation (3-9 Monate, 9-15 Monate, 21-27 Monate) wird im Rahmen der klinischen Kontrollen zur Therapieanpassung eine Reihe von Fragebögen und klinischen Skalen erhoben sowie ein Video gemacht. Für Patienten und Eltern ist dies jeweils mit einem Aufwand von etwa 2-4 Stunden verbunden, wobei nicht alle Tests hintereinander durchgeführt werden müssen. Das Ziel ist, die Groessenordnung des therapeutischen Effekts zu bestimmen, sowie Praediktoren fuer gutes therapeutisches Ansprechen zu finden.

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Studiendetails

Studienziel Geblindete Bewertung der Dystonie auf der Burke-Fahn-Marsden-Dystonia-Rating Scale (BFMDRS), Bewegungs-Skala ('motor score') 12 Monate postoperativ verglichen mit präoperativ Die Skala ist eine klinische Skala und bewertet den Schweregrad der Dystonie.
Status Rekrutierung abgeschlossen, follow up abgeschlossen
Zahl teilnehmender Patienten 30
Stationärer Aufenthalt Keiner
Studientyp Beobachtungsstudie
Finanzierungsquelle Hoffnungsbaum e.V. Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • 1) Diagnose NBIA
  • 2) Vorliegen einer begleitenden Dystonie
  • 3) Patient ist fuer eine bilaterale Implantation von GPi-Elektroden zur Tiefen Hirnstimulation geeignet
  • 4) Der Patient, ein Elternteil oder Betreuer (bei nicht volljaehrigen oder betreuten Patienten), sowie der betreuende Arzt haben sich fuer eine Therapie mittels Tiefer Hirnstimulation im Globus pallidus entschieden
  • 5) Ausreichende Compliance, um an der Studie teilzunehmen
  • 6) Schriftliche Einverstaendniserklaerung des Patienten oder der Eltern/des Betreuers, an der Studie teilnehmen zu wollen

Ausschlusskriterien

  • 1) Patienten mit anderen schweren begleitenden neurologischen Erkrankungen (z.B. Hirntumor, schwere Hirnschaedigung aufgrund einer geburtsbedingten Hypoxie oder nach Schaedelhirntrauma)
  • 2) Kontraindikation fuer eine Elektrodenimplantation im Gehirn oder Operationen im Allgemeinen (wie z.B. schwere Gerinnungsstoerungen)
  • 3) Erkrankung, die die wiederholte MRTs notwendig machen wird
  • 4) Schwangerschaft

Adressen und Kontakt

An dieser Studie können Sie leider nicht mehr teilnehmen. Hier finden Sie aktuelle Hallervorden-Spatz Syndrom-Studien.

Häufig gestellte Fragen

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Hintergrund und Zielsetzung Die ausgeprägte generalisierte Dystonie bei NBIA-Patienten (vormals Hallervorden-Spatz-Syndrom) führt zu multiplen Problemen, unter anderem zu einem Verlust der Gehfähigkeit sowie vollständiger Abhängigkeit von Hilfe bei Körperpflege und Nahrungsaufnahme. Die Dystonie verursacht häufig schwere Komplikationen bezüglich der Haltung und Atmung sowie Schmerzen und ist deshalb eine der Hauptgründe für Morbidität und Mortalität bei NBIA. Leider ist die pharmakologische anti-dystone Therapie nach wie vor unzureichend in der Behandlung der meisten Patienten mit NBIA. In den letzten Jahren hat sich die Implantation von Stimulationselektroden in den Globus pallidus (GPI) zur Tiefen Hirnstimulation (Deep Brain Stimulation oder DBS) als eine vielversprechende Methode zur Therapie generalisierter Dystonien duchgesetzt (Krause et al., 2004; Starr et al., 2006; Vidailhet et al., 2005). Castelnau veröffentlichte 2005 eine Studie, in der 6 Patienten mit Panthothenat-Kinase-assoziierter Neurodegeneration erfolgreich mit GPI-DBS behandelt wurden (Castelnau et al. 2005), einzelne Fallstudien berichten ebenfalls von guten Therapieergebnissen mit GPI-DBS bei NBIA. In einervon unserer und anderen Gruppen durchgeführten retrospektiven Studie zur DBS bei NBIA-Patienten zeigte sich eine deutliche Reduktion der Dystonie durch die Tiefe Hirnstimulation, viele weitere relevante Fragen konnten jedoch bei heterogener Datenlage nicht beantwortet werden. Die aktuelle prospektive Studie soll folgende Fragen adressieren: - Profitieren Patienten mit NBIA von GPI-DBS, d. h. gibt es eine objektivierbare Verbesserung der Dystonie, der motorischen Fähigkeiten, des Grads der Behinderung, der Schmerzen? - Welche Patienten profitieren, was sind Prädiktoren für gutes Ansprechen (Genstatus, Erkrankungsalter, Patientenalter, Verlauf der Erkrankung, Begleitsymptome)? - Zu welchem Zeitpunkt ist eine Therapie mittels GPI-Stimulation am erfolgversprechendsten? - Gibt es Symptome, die besser oder schlechter ansprechen (Schlucken, Sprache, Schmerzen, Gehfähigkeit, Rumpfdystonie vs. Extremitätendystonie)? - Welche Stimulationsparameter sind zur GPI-Stimulation bei NBIA geeignet? - Wie ist das Ansprechen im Langzeit-Follow up postoperativ? - Welche supportiven Therapien sind notwendig, um den Therapieerfolg zu maximieren und Nebenwirkungen und Komplikationen zu minimieren? - Ist es möglich, einen Therapiealgorhythmus für DBS bei NBIA-Patienten aufzustellen? Ein weiteres Ziel ist 1) die Gründung eines internationalen Forums von Experten für DBS bei NBIA-Patienten 2) die Festlegung von Standards zur ‚good clinical practice’ zur DBS bei NBIA-Patienten. Studienplanung und Methoden Es sollen 30 Patienten mit NBIA-Dystonie untersucht werden, die sich für eine Therapie mittels GPI-DBS entschieden haben. Die bereits über die retrospektive Studie bestehenden Kontakte zu DBS-Zentren mit Erfahrung mit NBIA und Dystonie sollen genutzt werden, um Patienten in die Studie einzuschließen. Eine Reihe klinischer und epidemiologischer Daten (Alter und Geschlecht des Patienten, Alter zu Beginn der Krankheit, Anamnese und klinischer Verlauf, Genstatus, Schweregrad der Dystonie, Lebensqualitaetsdaten, Koordinaten des Zielpunkts der Stimulation, Daten zur Tiefen Hirnstimulation, Daten zur supportiven Therapie) sollen praeoperativ sowie 3, 12 und 24 Monate postoperativ erhoben werden. Desweiteren sollen vor der Operation sowie zu festen Zeitpunkten postoperativ (zunächst 3 Monate postoperativ, dann ein Jahr postoperativ, dann jährlich) im Rahmen der jährlichen klinischen Kontrolle eine Reihe von Fragebögen und klinischen Skalen erhoben werden, um den Therapieverlauf zu dokumentieren. Es soll jeweils ein Video nach einem standardisierten Protokoll erstellt werden. Diese sollen durch einen unabhängigen, geblindeten klinischen Rater beurteilt werden, um den Effekt der Therapie auf die Dystonie zu beurteilen. Anhand der Daten soll der Erfolg der Therapie mittels GPI-DBS geprüft werden. Desweiteren sollen Prädiktoren für ein gutes oder schlechteres Ansprechen auf GPI-DBS herausgearbeitet werden, um in Zukunft die Indikation für eine DBS-Therapie sinnvoll und evidenzbasiert stellen zu können. Desweiteren soll ein Therapiealgorhythmus für die Therapie von NBIA-Patienten erstellt werden. Auswertung Die Daten werden anonymisiert in einer Datenbank zusammengeführt und von einem unabhängigen statistischen Institut ausgewertet (KKS Marburg) ausgewertet. Die Ergebnisse sowie der Behandlungs-Algorhythmus sollen als internationale Multizenter-Studie publiziert werden.

Quelle

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