Beschreibung der Studie

Bei einer schweren aplastischen Anämie (SAA) sind die normalerweise im Blut vorkommenden Zellen (weiße und rote Blutkörperchen und Blutplättchen) stark erniedrigt. Die Studie EWOG-SAA 2010 ist als klinische Studie Teil der klinischen Forschung. In der Studie werden wissenschaftliche Fragen vor allem zur Entstehung und zum Verhalten der Erkrankung unabhängig von der Behandlung untersucht. Um mehr über diese seltene Erkrankung zu erfahren und um bessere Therapieformen zu entwickeln, möchte diese Studie eine Reihe von Fragen beantworten. Unsere Hypothese ist, dass angeborene und / oder erworbene genetische Defekte für einen Teil dieser Erkrankungen ursächlich sein können. Der Schwerpunkt des geplanten Vorhabens liegt in der Suche nach diesen genetischen Auslösern unter Einsatz moderner, das ganze Genom, d.h. die Erbinformation, umfassender Analyseverfahren und anschließenden Untersuchungen zur Funktion dieser Gene. Zunächst werden die DNA-Proben anonymisiert zur Untersuchung mit so genannten SNP-Chips, um neue, mit der Krankheit verbundene Veränderungen im Genom zu finden. Mit SNP-Chips können Tausende bis Millionen von Genvarianten in der DNA eines Individuums bestimmt werden und somit Aufschluss über kleinste Veränderungen im Genom geben. Die neu entdeckten Veränderungen werden in weiteren Schritten mit neuartigen Methoden zur Aufschlüsselung der Erbinformation (DNA-Sequenzierung) untersucht. Damit sollen Veränderungen in so vielen potentiell betroffenen Genen wie möglich aufgedeckt werden. Im weiteren Verlauf werden ausgewählte Gene in zellbiologischen Experimenten untersucht. Dabei wird der Einfluss von Unter- oder Überfunktion eines Gens auf die Funktion der Blut bildenden Stammzelle erforscht. Letztendlich möchten wir aufklären, ob die neu entdeckten Genom-Veränderungen klinische Bedeutung haben und welche Rolle sie für die Diagnose und die Prognose der Erkrankung spielen.

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Studiendetails

Studienziel - Bestimmung von Genveränderungen und Genotypen mittels SNP-Arrays des gesamten Genoms und Identifikation von Patienten mit hohem Risiko für eine klonale Evolution und/oder ein Nichtansprechen auf Therapie - Messung der Telomer-Längen bei SAA Patienten - Bestimmung der Häufigkeit des klinisch manifesten Auftretens einer EBV-bedingten Lymphoproliferation - Epidemiologie der SAA bei Kindern und Jugendlichen
Status Teilnahme möglich
Zahl teilnehmender Patienten 120
Stationärer Aufenthalt Keiner
Finanzierungsquelle Universitätsklinikum Freiburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinik IV, Pädiatrische Hämatologie/Onkologie

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Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Schriftliches Einverständnis des Patienten /Sorgeberechtigten
  • Gesicherte Diagnose einer schweren aplastischen Anämie
  • Alter: 6 Monate bis vollendetes 17. Lebensjahr

Ausschlusskriterien

  • Vorhergehende Immunsuppressive Therapie (IST) der SAA
  • Angeborene Erkrankung mit Knochenmarkversagen (z.B. Fanconi Anämie, Dyskeratosis congenita, Shwachman-Diamond Syndrom, Diamond-Blackfan Anämie)
  • Diagnostizierte Refraktäre Zytopenie (RC)
  • Chromosomale Aberrationen, detektiert durch Metaphasen-Zytogenetik und/oder FISH-Analyse, ausgenommen Trisomie 8

Adressen und Kontakt

Ansprechpartner: Dr. Brigitte Strahm

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Häufig gestellte Fragen

Es ist bekannt, dass immunologische und genetische Faktoren in der Entwicklung der aplastischen Anämie eine Rolle spielen. Der Schwerpunkt des geplanten Vorhabens liegt in der Analyse der Epidemiologie der schweren aplastischen Anämie (SAA) im Kindes- und Jugendalter sowie in der molekulargenetischen und –biologischen Charakterisierung. Dies soll unter Einsatz umfassender Analyseverfahren erfolgen, an die sich Untersuchungen zur Funktion und Korrelation zum klinischen Verlauf anschließen. Unter Einsatz von sogenannten SNP-Chip-Arrays sollen spezifische genomische Läsionen detektiert werden. Diese werden in einem weiteren Schritt mittels PCR-basierter Methoden oder Sequenzierung weiter untersucht. In weiteren zellbiologischen Experimenten werden Telomerlängen, das Vorhandensein von PNHKlonen, T-Zell-Oligoklonalität sowie in vitro Ansprechen auf ATG untersucht werden. Ziel ist es, durch die klinische und molekularbiologische Charakterisierung der erkrankten Patienten mittels immunologischer und genetischer Parameter die Bedeutung für Diagnose, Therapie und Prognose der Erkrankung aufzuklären und damit zum besseren Verständnis der Erkrankung und damit zur besseren Patientenversorgung beizutragen.

Klinische Studien werden durchgeführt, um die Sicherheit und Wirksamkeit von Medikamenten, medizinischen Geräten oder Verfahren nachzuweisen. Sie untersuchen, welche Behandlungsmethode sich am besten zur Therapie einer bestimmten Erkrankung oder Gruppe von Betroffenen eignet. Vor der Marktzulassung müssen alle neuen Behandlungsmethoden einer Reihe von klinischen Prüfungen unterzogen werden.

Klinische Studien bilden die Voraussetzungen für neue Behandlungsmöglichkeiten. Die Ergebnisse klinischer Studien treiben den medizinischen Fortschritt. Sie geben Ärzten das Wissen darüber wie Behandlungen eingesetzt werden und für wen sie sich am besten eignen. Nur durch den Einsatz der freiwilligen Teilnehmer können Studien erfolgreich abgeschlossen werden. Die teilnehmenden Patienten bekommen auch die Möglichkeit sehr früh von einer neuen Behandlung zu profitieren. Es dauert nämlich durchschnittlich 12 Jahre bis eine neue Behandlung öffentlich verfügbar wird. Alle Behandlungen und Medikamente, die Patienten derzeit nutzen, wurden im Rahmen klinischer Studien erprobt, um sicherzugehen, dass diese sicher sind und wirken.

Damit sichergestellt wird, dass nur diejenigen Betroffenen an der Studie teilnehmen, die am wahrscheinlichsten davon profitieren, werden Sie von dem Studienarzt umfassend untersucht. Dieser Vorgang wird als Screening bezeichnet und findet, vor einer möglichen Studienteilnahme, in dem jeweiligen Studienzentrum statt. Dazu gehört auch ein Gespräch mit dem Studienarzt, welches Sie umfassend über die Studie aufklärt und Ihnen die Möglichkeit gibt, Fragen zu stellen. Je nach Studie sind zusätzliche Untersuchungen (z.B. Labor oder Ultraschall) notwendig, um zu bestimmen, ob Sie an der Studie teilnehmen können.

Es gibt verschiedene Gründe, an klinischen Studien teilzunehmen. Durch Ihre Teilnahme leisten Sie einen wertvollen Beitrag zur medizinischen Forschung. Sie erhalten Zugang zu neuartigen Behandlungsmethoden, die sich möglicherweise besser für Ihre Erkrankung eignen, als bisherige Ansätze. Darüber hinaus könnten Sie von der intensiven und individuellen medizinischen Betreuung in den Studienzentren profitieren. Die Teilnahme an einer klinischen Studie eröffnet vielen Betroffenen eine neue Perspektive, ihre gesundheitliche Situation verbessern zu können.

Klinische Studien werden durchgeführt, weil noch nicht alle Einzelheiten über ein Medikament, medizinisches Gerät oder Verfahren bekannt sind. Es besteht die Möglichkeit, dass Sie nicht von der Studienteilnahme profitieren. Alle potenziellen Risiken werden vor Studienbeginn mit Ihnen ausführlich im Studienzentrum besprochen. So können Sie für sich den möglichen Nutzen sorgfältig gegen eventuelle Risiken abwägen. Sie können bei den Gesprächen so viele Fragen stellen, bis Sie sich sicher für oder gegen eine Teilnahme entscheiden können.

Sie können Ihre Teilnahme an einer klinischen Studie jederzeit und ohne Angabe von Gründen beenden.

Die bei der Studie gesammelten Informationen dürfen nur zu Forschungszwecken verwendet werden. Ihre Informationen werden in einer verschlüsselten Form gespeichert, die zu keiner Zeit einen Rückschluss auf Ihre Person erlaubt. Lediglich Ihr Studienarzt hat die Möglichkeit, die Informationen zu entschlüsseln. Falls die Studienergebnisse im Rahmen von Präsentationen oder Veröffentlichungen verwendet werden, werden Sie niemals namentlich erwähnt. Auch wird niemandem ohne Ihr schriftliches Einverständnis mitgeteilt, dass Sie an der Studie teilnehmen bzw. teilgenommen haben.

Quelle: Deutsches Register Klinischer Studien