Beschreibung der Studie

Die Zystennieren-Erkrankung im Erwachsenenalter ist eine Erberkrankung. Betroffen sind 50% von Geschwistern und Kindern sowie ein Elternteil. Die Erkrankung führt bei der Mehrzahl der Patienten zur Dialysepflichtigkeit. Diese tritt in der Regel mit ca. 50 Jahren ein. Etwa 50% der Patienten haben Leberzysten, ein Teil der Patienten entwickeln Hirnbasisaneurysmen. In letzte Zeit wurden Optionen für die Behandlung der Zystennierenerkrankung entwickelt. Mit diesem Projekt soll die Diagnose anhand von Blutproben genetisch bestätigt werden.

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Studiendetails

Studienziel Detektion von konstitutionellen Mutationen in den Genen PKD1 und PKD2. Berechnungen auf fachspezifisches Krankengut und Bevölkerung.
Status Rekrutierung abgeschlossen, follow up abgeschlossen
Zahl teilnehmender Patienten 2000
Stationärer Aufenthalt Keiner
Studientyp Beobachtungsstudie
Finanzierungsquelle Else Kröner-Fresenius-Stiftung

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Patienten mit Zystennieren diagnostiziert durch Ultraschall, CT oder MRT. Angehörige mit und ohne Zystennieren.

Ausschlusskriterien

  • Kein Nachweis von Zystennieren.

Adressen und Kontakt

An dieser Studie können Sie leider nicht mehr teilnehmen. Hier finden Sieaktuelle Zystenniere-Studien.

Häufig gestellte Fragen

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Die autosomal-dominante Zystennierenerkrankung entsteht durch Mutationen des PKD1 oder PKD2 Gens und lässt sich klinisch häufig nur durch Mutationsnachweis sichern. Ziel des Projektes ist die Etablierung eines molekulargenetisch definierten bundesweiten Registers von 2.000 Indexfällen und 8.000 betroffenen Verwandten. Eine Studienzentrale soll eine Datenbank für diese Patienten einrichten. Laboranalysen von Blut-DNA sollen mittels DHPLC und Sequenzierung intragenische Mutationen und mittels Multiplex-PCR und MLPA große Deletionen/Rearrangements bei diesen Patienten in den Genen PKD1 bzw. PKD2 identifizieren. Patienten ohne auffindbare Mutationen sollen mittels Haplotypanalysen der jeweiligen Familien den Genorten von PKD1 und PKD2 zugeordnet werden, um das Mutationsscreening zu optimieren. Klinisch sollen eine Mutationsträgerschaft bei Personen ohne Familienanamnese oder mit atypischem Befund gesichert und Geno-Phänotypanalysen zur Gesamtprognose und zu Risiken für zerebrale Aneurysmen u.a. durchgeführt werden. Die Datenbank wird zu einer wichtigen Grundlage für weitere Forschungen, insbesondere zur Indikation von Therapieoptionen werden.

Quelle

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