Beschreibung der Studie

In unserer Studie möchten wir anhand von Fragebögen und anhand vorhandener Daten aus Patientenakten in unserem Klinikinformationssystem (KIS) untersuchen, wie die PKU-Patienten, die in der Stoffwechselambulanz für Erwachsene des Universitätsklinikums Heidelberg betreut werden, metabolisch, d.h. unter Beachtung der Phenylalaninkonzentration), und ernährungsphysiologisch, d.h. hinsichtlich ihrer Ernährung, Diät, der Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln und Aminosäuremischungen, versorgt sind. Zudem möchten wir erfassen, wie sehr die PKU und ihre Therapie eine Auswirkung auf das Leben der Patienten hat und daher Daten zu Ausbildung, Beruf, Familienstand und Lebensqualität abfragen und mit denen der Allgemeinbevölkerung vergleichen. Durch die gewonnenen Daten planen wir, die Versorgung von Erwachsenen mit PKU zu analysieren und damit die Datengrundlage für Empfehlungen für die Therapie von Erwachsenen mit PKU zu verbessern.

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Studiendetails

Studienziel Primäres Studienziel ist die Evaluation der metabolischen und ernährungsphysiologischen Einstellung erwachsener Patienten mit PKU anhand von Laborparametern, klinischen Daten und Fragebogen Daten zur aktuellen Diätführung, Medikamenten und Nahrungsergänzungsmitteleinnahme im Alltag. Hauptzielkriterien: • Metabolische Einstellung: Phenylalanin- und Tyrosinkonzentrationen im Trockenblut und Plasma • Ernährungsphysiologische Versorgung: Phe-Zufuhr, Einnahme von Aminosäure-Mischungen und Supplementen
Status Teilnahme bald möglich
Zahl teilnehmender Patienten 50
Stationärer Aufenthalt Keiner
Studientyp Beobachtungsstudie
Finanzierungsquelle Zentrum für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinikum Heidelberg

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Männer und Frauen mit behandlungsbedürftiger PKU

Ausschlusskriterien

  • Nichtvorliegen der Einwilligungserklärung zur Studenteilnahme.

Adressen und Kontakt

Stoffwechselambulanz, Heidelberg

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Häufig gestellte Fragen

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Evaluation der metabolischen und ernährungsphysiologischen Situation erwachsener Patientinnen und Patienten mit Phenylketonurie (PKU)

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