Beschreibung der Studie

Im Rahmen dieser Studie sollen Proben (Fibroblasten, PBMCs (peripheral blood mononuclear cells)) von Patienten bzw. von Anlageträgern mit Erkrankungen des Neurotransmitter-, Pterin- und GABA-Stoffwechsels sowie mit weiteren monogenetisch bedingten Erkrankungen gewonnen werden. Aus den Fibroblasten bzw. PBMCs sollen durch Reprogrammierung induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs) als Modellsystem generiert werden. In diesen erkrankungsspezifischen iPSCs soll anschließend durch CRISPR/Cas9 Technologie die vorliegende Mutation korrigiert werden, so dass isogene Kontrollen für die nachfolgenden Analysen zur Verfügung stehen. Alle iPSCs werden anschließend zu den für die Analysen erforderlichen somatischen Zelltypen (z.B. verschiedene Neuronentypen, Astrozyten, Oligodendrozyten, Mikroglia, Hepatozyten, Kardiomyozyten) sowie in Organoide ausdifferenziert

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Studiendetails

Studienziel Identifizierung molekularer Pathomechanismen mittels patientenspezifischer induzierbarer pluripotenter Stammzellen und davon ausdifferenzierten Zelltypen (z.B. Neuronen, Hepatozyten) und Organoiden unter Verwendung von molekularbiologischen und Hochdurchsatztechnologien.
Status Teilnahme möglich
Zahl teilnehmender Patienten 50
Stationärer Aufenthalt Keiner
Finanzierungsquelle Zentrum für Kinder-und Jugendmedizin Heidelberg Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • Bestätigter Diagnose einer Neurotransmitterstoffwechselstörung
  • Aromatischer Aminosäurendecarboxylasemangel (AADC-Mangel)
  • Tyrosinhydroxylasemangel (TH –Mangel)
  • Dopamin-ß-Hydroxylase (DßH)-Mangel
  • Monoaminoxidase A (MAOA)-Mangel
  • Dopamintransportermangel (DAT- Mangel)
  • Vesikulärer Monoamintransporter 2 (VMAT) Mangel
  • Bestätigter Diagnose einer Pterinstoffwechselstörung
  • Autosomal-rezessiver GTP Cyclohydrolase-Mangel
  • Autosomal dominant GTP Cyclohydrolase-Mangel (Morbus Segawa)
  • 6-Pyruvoyltetrahydropterinsynthase (PTPS)-Mangel
  • Dihydropteridinreduktasemangel-(DHPR-Mangel)
  • GTP-Cyclohydrolase-I-feedback regulatory protein-Mangel
  • Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel
  • Sepiapterinreduktase (SR)-Mangel
  • Bestätigter Diagnose von Phenylalaninhydroxylasemangel
  • Bestätigter Diagnose einer Folatstoffwechselstörung
  • Folatrezeptor-α (FOLR1)-Mangel
  • Dihydrofolatreduktasemangel (DHFR-Mangel)
  • Weitere monogenetische Krankheiten
  • Schriftliches Einverständnis zur Teilnahme an der Studie durch die Teilnehmer, Erziehungsberechtigten oder gesetzlichen Vertreter.

Ausschlusskriterien

  • Keine

Adressen und Kontakt

Zentrum für Kinder-und Jugendmedizin HeidelbergSektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin, Heidelberg

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Im Rahmen dieser Studie sollen Proben (Fibroblasten, PBMCs (peripheral blood mononuclear cells)) von Patienten bzw. von Anlageträgern mit Erkrankungen des Neurotransmitter-, Pterin- und GABA-Stoffwechsels sowie mit weiteren monogenetisch bedingten Erkrankungen gewonnen werden. Aus den Fibroblasten bzw. PBMCs sollen durch Reprogrammierung induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs) als Modellsystem generiert werden. In diesen erkrankungsspezifischen iPSCs soll anschließend durch CRISPR/Cas9 Technologie die vorliegende Mutation korrigiert werden, so dass isogene Kontrollen für die nachfolgenden Analysen zur Verfügung stehen. Alle iPSCs werden anschließend zu den für die Analysen erforderlichen somatischen Zelltypen (z.B. verschiedene Neuronentypen, Astrozyten, Oligodendrozyten, Mikroglia, Hepatozyten, Kardiomyozyten) sowie in Organoide ausdifferenziert und für folgende Analysen verwendet: • Molekulare Charakterisierung der Defekte im Neurotransmitter-, Pterin- und GABA-Stoffwechsel und je nach Krankheit weiteren Pathomechanismen in den unterschiedlichen Modellsystemen (iPSCs, dopaminerge Neuronen, Hepatozyten und weitere ausdifferenzierte Zelltypen, Organoide) mit unterschiedlichen molekularbiologischen und Hochdurchsatztechnologien (z.B. Einzelzell- und „Bulk“ RNA-Sequenzierung (single cell RNA-Seq, Bulk RNA-Seq), Whole Exome Sequenzierung (WES), Whole Genome Sequenzierung (WGS), Assay for Transposase Accessible Chromatin (ATAC)-Sequenzierung) • Analyse des Neurotransmitterstoffwechsels und anderer jeweils betroffener Zellprozesse in krankheitsspezifischen Zellen im Vergleich zu gesunden Zellen und Zellen von Anlageträgern (Metabolomics) • Identifikation der den Erkrankungen auf zellulärer und molekularbiologischer Ebene zugrunde liegenden Pathomechanismen • Entwicklung neuer Therapien nach Identifizierung potenzieller zellulärer Zielstrukturen. • Weiterführende Untersuchung von Pathomechanismen und Entwicklung von innovativen Therapien für ausgewählte Patienten in Kooperation mit wissenschaftlichen Kooperationspartnern. • Korrelation der Studienergebnisse mit den Patientendaten aus der iNTD („International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders“) Registerstudie

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