Beschreibung der Studie

Primäre Immundefizienzen (PID) sind eine sehr seltene und heterogene Gruppe von genetischen Defekten, welche unser Immunsystem auf verschiedenste Art und Weise beeinflussen können. Eine der Hauptaufgaben unseres Immunsystems ist es uns vor Infektionen zu schützen. Um ungewollte oder überschiessende Immunreaktionen zu minimieren gibt es unter anderem sogenannte regulatorische T (Treg) Zellen, welche andere Immunzellen in ihrer Aktivität unterdrücken können. Durch zum Beispiel genetische Defekte welche Treg Zellen betreffen, werden solche ungewollten Immunreaktion nicht unterdrückt, und es kann zu Autoimmunerkrankungen kommen. Zum Beispiel, Patienten mit Defekten in dem Transkriptionsfaktor AIRE (AutoImmune REgulator) leiden oft an Autoimmunerkrankungen diverser endokriner Organe. Initial hatte man vermutet, dass Patienten mit AIRE-Defekten keine Treg Zellen besitzen. Klinische Studien haben jedoch gezeigt, dass Patienten mit AIRE-Defekten Treg Zellen in verminderter Anzahl besitzen. Aktuell Hypothesen vermuten eine Fehlfunktion in den existierenden Treg Zellen. Mittels Kerntransfer (Somatic Cell Nuclear Transfer, SCNT) konnten wir neue Mausmodelle von Treg Zellen herstellen. Mit Hilfe unserer SCNT-Mäusen und single-cell RNA-Sequenzierung konnten wir zeigen, dass es nicht eine Art von Treg Zellen gibt, sondern mindestens vier verschiedene Treg Arten (Subsets). Neue Einblicke in die Entwicklung und Funktion dieser verschiedenen Treg Subsets ist daher wichtig um Krankheiten besser zu verstehen und neue Therapien zu entwickeln. Basierend auf unseren Daten, stellen wir die Hypothese auf, dass zum Beispiel Patienten mit AIRE-Defizienz, wahrscheinlich ein Verlust eines dieser Subsets zugrunde liegt. Dadurch kommt es vermutlich zu Autoimmunerkrankungen, die verschiedene endokrine Organe betreffen. Zusätzlich konnten wir zeigen, dass es im peripheren Blut eine bisher unbekannte Treg-Vorläuferpopulationen gibt, welche teilweise sogenannten konventionellen CD4 T Zellen ähneln. Ziel unseres Vorhabens ist es daher zu bestimmen, ob unsere Maus-Daten auf Patienten mit AIRE-Defizienz übertragbar sind. Zusätzlich möchten wir bestimmen ob diese Patienten periphere Treg-Vorläuferpopulationen besitzen. Dies würde neue Optionen in der Diagnostik und Therapie von AIRE-Defizienz darstellen. Wir vermuten, dass es neben AIRE-Defizienz noch weitere Immundefizienzen gibt mit Defekten in einzelnen Treg subsets. Diese Gruppe von Immundefizienzen, die zum Teil noch sehr schlecht verstanden sind, fassen wir in diesem Antrag unter „Treg-Primäre Immundefekte (Treg-PID)“ zusammen. Die Ursachen und Folgen dieser Erkrankungen sind bisher noch unzureichend aufgeklärt, die Therapie oft unbefriedigend. Weitere wissenschaftliche Untersuchungen sind unbedingt notwendig, um die Diagnose und Behandlung der Erkrankung zu verbessern. Ziel unserer Studie ist daher ein besseres Verständnis der Pathogenese und eine Verbesserung der Diagnostik und zukünftigen Behandlung bei Patienten mit Treg-PID zu erreichen.

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Studiendetails

Studienziel Detailierte Analyse des Immunsystems von Patienten mit Treg-PID
Status Teilnahme möglich
Zahl teilnehmender Patienten 50
Stationärer Aufenthalt Keiner
Finanzierungsquelle Universitätsklinikum Freiburg

Kostet die Teilnahme Geld?

Alle während der Studie durchgeführten Behandlungen und Untersuchungen sind für Sie kostenfrei.

Teilnahme­voraussetzungen

Einschlusskriterien

  • chronische nicht-maligne Lymphoproliferation (z.B. Splenomegaly +/- Lymphadenopathy an 2 Stellen ohne Anhalt für Infektion oder Tumorerkrankung)
  • UND
  • autoimmune Erkrankung (z.B. autoimmune Zytopenien ODER chronisch entzündliche Darmerkrankung ODER entzündliche Erkrankung des ZNS ODER interstitielle Lungenerkrankung)
  • ODER
  • eine der o.g. Kriterien
  • mindestens ein Kriterium welche auf eine primäre Immundefizienz hinweist (z.B. Anfälligkeit für Infektionen ODER weitere autoimmune oder entzündliche Erkrankungen ODER Hypogammaglobulinämie ODER auffälliger Immunphenotyp ODER positive Familienanamnese ODER Konsanguinität)

Ausschlusskriterien

  • fehlende Einverständniserklärung von Patienten oder Erziehungsberechtigten

Adressen und Kontakt

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg im Breisgau

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