Endometriose-News

Zuletzt aktualisiert: 31. Januar 2018 VON Magdalena Glawe

Forscher identifizieren Genvariationen in Endometriose-Schlüsselgenen

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Magdalena Glawe
Ärztin und Patientenbeauftragte

Die Endometriose ist einer häufigsten Frauenkrankheiten, von der schätzungsweise jede 10. Frau betroffen ist. Trotzdem sind die Ursachen der Erkrankung noch wenig erforscht und die genauen Abläufe bei der Krankheitsentstehung sind weitgehend unbekannt. Eine Gruppe australischer Wissenschaftler der Universität Queensland hat sich auf die Suche nach den genetischen Einflussfaktoren der Endometriose gemacht. Dazu wurden Genanalyse-Daten von über 17.000 Endometriose-Patientinnen und circa 192.000 Frauen ohne Endometriose verglichen und ausgewertet.

Vereinfacht beschrieben wird eine solche Datenauswertung durchgeführt, indem die Erbsubstanz der betroffenen Frauen daraufhin untersucht wird, an welchen Genorten ähnliche Genvariationen auftreten. Diese Untersuchung basiert auf der Annahme, dass die Gene und Genvariationen, die bei Frauen mit Endometriose im Vergleich zu Gesunden signifikant häufiger auftreten, einen Risikofaktor für die Entstehung der Endometriose darstellen können.

Das Auftreten einer solchen Genvariation bedeutet jedoch nicht automatisch, dass eine Frau an Endometriose erkrankt. Denn auch äußere Einflussfaktoren wie der Lebensstil und die Ernährung können bei der Krankheitsentstehung eine Rolle spielen, wobei deren Stellenwert noch nicht ausreichend erforscht ist.

Anhand der Studienergebnisse konnten die Forscher neben einigen bereits bekannten Genorten fünf bisher unbekannte Genorte identifizieren, die in der Erbsubstanz betroffener Frauen auftraten und an denen bestimmte Genvariationen vorlagen. Diese Genorte wiederum befanden sich auf solchen Genen, in denen Informationen zum Geschlechtshormon-Stoffwechsel gespeichert sind. Es ist bekannt, dass das Geschlechtshormon Östrogen eine wichtige Rolle bei der Entstehung und Entzündung von Endometrioseherden spielt.

Diese Forschungsergebnisse tragen zu einem besseren Verständnis der komplexen Erkrankung bei und können Ausgangspunkt für die zukünftige Erforschung der Genetik der Endometriose sein. Die Studienergebnisse wurden in der Fachzeitschrift Nature Communications veröffentlicht.

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Autor

Magdalena Glawe

Magdalena Glawe ist Ärztin. Sie hat an der Charité in Berlin Medizin studiert und unterstützt das Viomedo-Team als Patientenbeauftragte. In ihrer Freizeit beschäftigt sie sich mit Fotografie und japanischer Kultur.

Quellen

Yadav S, Steinthorsdottir V, Morris A P et al. Meta-analysis identifies five novel loci associated with endometriosis highlighting key genes involved in hormone metabolism. Nature Communications, Artikel nur online.
https://www.nature.com/articles/ncomms15539 , Artikel veröffentlicht am 24.05.2017, Zugriff am 18.01.2018

https://blog.23andme.com/23andme-research/endometriosis/ , Artikel veröffentlich am 24.05.2017, Zugriff am 18.01.2018

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